A fiatalkori myoklonikus epilepszia megértése

Az epilepsziás szindrómák görcsrohamok és esetleg egyéb kapcsolódó tünetek mintázata. Ha ismétlődő görcsrohamokat tapasztal, akkor hasznos az orvosi csapata tudni, ha az egyik epilepsziás tünetegyüttes van, mert vannak olyan kezelési módszerek, amelyek mindegyike számára hasznosak.

A fiatalkori myoklonális epilepszia az egyik elismert epilepsziás szindróma, és a leggyakoribb.

Ha Ön vagy gyermeke diagnosztizálták, a tünetei félelmetesek, frusztrálóak lehetnek, és egymástól függetlenek lehetnek, de sok tapasztalata ennek a feltételnek része, és hatékony orvosi kezelésre van szükség.

Tünetek

A fiatalkori myoklonális epilepsziát háromféle típusú görcsrohamok jellemzik, amelyek gyermekkorban kezdődnek, általában 5 és 15 év közöttiek. A szindróma egyik jellemzője, hogy a roham típusok fejlődnek, amikor a gyermekek serdülőkor és felnőttkort eredményeznek.

Hiányzavarok

A fiatalkori myoklonális epilepsziában szenvedő gyermekek korai gyermekkori kezdetektől fogva elkezdhetik a rohamok hiányát, melyeket gyakran kisvérbetegségnek is neveznek. Ezeket a görcsöket a "zoning out" epizódoknak tekintik, melynek során a gyermek nem ismeri a környezetet, és néhány másodpercig képtelen reagálni.

A hiányzavarok rövidek és nem járnak abnormális vagy hibás fizikai mozgásokkal, így észrevétlenek lehetnek.

Ha a gyermek ismétlődően nem rendelkezik rohamokkal, a szülők és a tanárok felismerhetik, hogy ezek az epizódok nem egyszerű nappali álmok, és hogy önkéntelen változások a tudatban.

Myoklonális rohamok

Ezek a rohamok általában több éven belül jelentkeznek a távollét rohamok után. Ezek a fegyverek, lábak vagy test hirtelen fellépő mozgása, valamint a tudatosság csökkenése.

Néha az álmosság időszakaiban fordulnak elő, akár elalváskor, akár ébredéskor.

Általános tónusos klónusos rohamok

Néhány hónap múlva néhány évvel a myoclonusos görcsroham kezdetét követően a fiatalkori myoklonális epilepsziás fiatalok kezdenek általános tónusos klónusos görcsrohamokat tapasztalni, vagy azokat, amiket gyakran nagy mal görcsöknek neveznek. Ezek a rohamok intenzívebbek, magukban foglalják a nem szándékolt mozgásokat és a test merevségét, amit a tudatosság csökkentése vagy a kiengedés kísér.

A fiatalkori myoklonikus epilepsziában szenvedő embereknek epizódjai lehetnek, amelyeknél a rohamok több mint egyike következik be néhány percen belül.

Diagnózis

A fiatal myoclonusos epilepszia diagnózisa számos olyan tényezőn alapul, amelyek ezt a szindrómát jellemzik. Azok a tényezők, amelyeket orvosának figyelembe kell vennie annak meghatározásakor, hogy Ön fiatalos myoclonusos epilepsziával rendelkezik-e:

A myoklonális roham típus a fiatal myoclonusos epilepszia védjegye, de más epilepsziás szindrómákkal is előfordulhatnak myoklonális rohamok.

Emellett az ifjú myoclonusos epilepsziában szenvedő betegek több mint fele abnormális agyhullám-aktivitást mutat, amelyeket elektroencefalográma (EEG) mutat.

Ezek az EEG-minták egy szokásos háttéraktivitás, kísérő általános tüskehullámú kisülésekkel, többszörös tüskehullám komplexekkel és / vagy fókusztikus kisülésekkel, ébren. Az alvási EEG vizsgálatok többszörös tüskéshullám komplexek vagy három-négy Hz-es tüskehullám komplexek mintázatát mutatják.

Az ifjú myoclonusos epilepsziában szenvedő személy agyi MRI-ja nem feltétlenül mutat be olyan specifikus mintákat, amelyek a diagnózisra utalnak. A kifinomult agyi képalkotó vizsgálatok újabb módjai mutathatnak bizonyos sajátosságokat a fiatal myoclonusos epilepsziában, de ezeknek a tendenciáknak a vizsgálata még mindig meglehetősen új, ezért nincsenek meghatározó kritériumok az agyi képalkotó vizsgálatokon alapuló juvenilis myoklonális epilepsziára.

A genetika szerepe

Összességében örökletes tendencia mutatkozik a fiatal myoclonusos epilepsziában. Azok, akiknek, az átlagosnál nagyobb esélyük van arra, hogy családtagjaik bármilyen típusú epilepsziával rendelkezzenek.

A specifikus géneket vagy öröklési mintákat nem határozták meg véglegesen a juvenilis myoclonusos epilepsziákért felelősnek, de három genetikai rendellenességet lehetett megfigyelni a fiatalkori myoklonális epilepsziával kapcsolatban: rs2029461 SNP a GRM4-ben ; rs3743123 a CX36-ban és az rs3918149 a BRD2-ben .

Kezelés

Számos kezelési megközelítés érhető el.

Gyógyszerek

Hatékony anti-seizure gyógyszerek vannak. Ezek közé tartozik a valproinsav, levetiracetám, topiramát, zoniszamid, lamotrigin és klonazepám.

A fiatalkorú myoclonusos epilepsziában szenvedők többsége csak egy anti-görcsrohamot igényel, amelyet monoterápiaként írnak le. Ha mellékhatásokat észlel, orvosa átkapcsol egy másik gyógyszerre. Ha nem tapasztalja megfelelő görcsroham-javulást, az orvosa megváltoztathatja a vényköteles gyógyszerkészítményt, vagy több gyógyszer kombinációját írhatja elő az optimális rohamellenőrzés érdekében.

Életgazdálkodás

Általában, mint sok epilepsziás embernél, vannak olyan életmódbeli tényezők, amelyek súlyosbíthatják a görcsrohamokat. A fiatalkori myoklonális epilepsziában a leggyakoribb görcsrohamok közé tartozik az alváshiány, az alkoholfogyasztás, olyan gyógyszerek szedése, amelyekről ismert, hogy fokozzák a rohamok kockázatát, valamint a villogó fények és a súlyos stressz hatását. Ezeknek az életstílus-kiváltásoknak a megakadályozása fontos eleme a rohamok megelőzésének.

Az elkerülendő gyógyszerek

Érdekes, hogy néhány rohamellenes gyógyszerről ismert, hogy ronthatja a fiatal myoclonusos epilepszia rohamokat. A karbamazepin, az oxkarbazepin és a fenitoin ronthatja a hiányos görcsrohamok és a myoclonus. A gabapentin, a pregabalin, a tiagabin és a vigabatrin szintén súlyosbíthatja a görcsrohamok kialakulását, beleértve a generalizált görcsrohamokat is, ezért ezekre az állapotokra általában nincsenek előírva.

Sebészet

Általában az epilepszia műtét nem a szokásos kezelési megközelítés a fiatal myoclonusos epilepszia esetében. Bizonyos esetekben azonban lehetőség van arra, hogy a görcsök ne javuljanak a gyógyszeres kezelés során.

Prognózis

A fiatalkori myoklonális epilepszia rohamok általában önkorlátozottak, ami azt jelenti, hogy saját maguk végződnek, anélkül, hogy túlságosan elhúzódnak vagy veszélyesek lesznek. Természetesen, ha egy rohamot egyáltalán, még egy rövid ideig is, komolyan kell venni. Ezért, ha fiatalos myoclonusos epilepszia van, a gyógyszeres kezelést a lefoglalások súlyosságának és gyakoriságának csökkentése érdekében kell elvégeznie.

Az idő múlásával sok fiatal felnőtt, akinél fiatalkori myoklonikus epilepsziával diagnosztizálják a görcsrohamok javulását, és körülbelül 10-30% -kal javulnak ahhoz, hogy a felnőttkorban már nincs szükség gyógyszeres kezelésre.

A fiatalkori myoklonális epilepsziával összefüggő vonások

Személyiség

Néhány kutatási tanulmány rámutatott arra, hogy a fiatalkori myoklonikus epilepsziában szenvedő gyermekek és fiatal felnőttek valamilyen mértékben csökkenthetik a társadalmi tudatosságot vagy az interperszonális kapcsolatok problémáit. Ezek a tulajdonságok azonban nem állnak összhangban mindazok számára, akiknek a szindrómája van, és nem tűnik úgy, hogy társult magatartási hiány lép fel. Néhány orvosi kutató azt javasolta, hogy a lefoglalások fiatal páciensek általi pszichológiai hatása lehet az oka néhány megfigyelt pszichoszociális kérdésnek.

Intelligencia

A fiatalkori myoklonális epilepsziás emberek kognitív képességei és intelligencia méretei átlagosan azonosak azokkal a társaikkal, akik nem rendelkeznek epilepsziával.

Alvászavarok

A fiatalkori myoklonális epilepsziával összefüggő alvászavarok vannak. Ezek a zavarok kevésbé hatékony alvást eredményezhetnek, ami fáradtságként jelentkezik. A rohamellenőrzéshez használt gyógyszerek pozitív hatással vannak ezekre az alvási problémákra.

Egy Word From

Az epilepszia stresszre, bizonytalanságra és aggodalomra ad okot azok számára, akiknek az állapota és szüleik vannak. Az a tény, hogy a fiatalkori myoklonális epilepszia egy elismert kezeléssel és prognózissal rendelkező felismert epilepsziás szindróma, megkönnyítheti egy bizonyos bizonytalanságot.

Az epilepsziával való együttéléshez bizonyos életmódbeli módosításokra van szükség, beleértve az epilepsziás megbetegedések elkerülését, az előírt módon történő gyógyszeres kezelést, az új gyógyszerek indításakor jelentkező mellékhatásokra való felkészülést, valamint a vezetési és esési veszélyeket befolyásoló biztonsági óvintézkedéseket. A juvenilis myoclonusos epilepsziában élő emberek túlnyomó többsége jó gyógyszeres kezelést tapasztal, és jelentős korlátok nélkül képes egészséges és produktív életet élni.

> Források:

> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. A juvenilis myoclonusos epilepsziás fogalmak és ellentmondások: még mindig > egy enigmatikus > epilepszia. Szakértő Rev Neurother. 2014-ig; 14 (7): 819-31.

> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Genetikai érzékenység a fiatalkori myoklonális epilepsziában: A genetikai társulási vizsgálatok rendszeres áttekintése. PLoS ONE. 2017-re; 12 (6): e0179629.