A legtöbb tudós számára az élet a reprodukcióról szól. Biológiai szinten az olyan organizmusok, mint az ember, a gombák, a növények és a baktériumok, úgy gondolják, hogy a dezoxiribonukleinsav (DNS) bitjeinek bőséges fehérje alapú módjai hatékonyabb másolásra képesek.
Valójában a reprodukcióra való hajlam még az élő szervezeteken kívül is kiterjed. A vírusok példát mutatnak az élõ és a nem élõk közötti furcsa limbonumra.
Bizonyos értelemben a vírus sokkal több, mint egy reprodukciós gép. Bizonyos vírusok esetében, mint például a humán immunhiányos vírus ( HIV ), a DNS még a reprodukciót előidéző molekula sem. Egy másik nukleotid, az RNS (ribonukleinsav) a hajtó tényező.
Mi a Prion-betegség?
A prionokat (az Egyesült Államokban előszeretettel rendelkező prémiumokat, az Egyesült Királyságban élő pry-on-okat) tovább távolítják el a DNS és az RNS-t érintő reprodukálhatóbb mechanizmusoktól. A DNS és az RNS nukleotidok, a fehérjék előállítására használt kémiai szerkezet, az élő szervezetek építőkövei, amelyek a sikeres reprodukciót szolgálják. A prion olyan fehérje, amely nem igényli a nukleotid reprodukálását - a prion több mint gondoskodni önmagáról.
Ha egy abnormálisan hajtogatott prionfehérje normál prionfehérjéig fut, akkor a normál fehérje egy másik abnormálisan hajtogatott betegség okozó priongá alakul át. Az eredmény egy mutatott fehérje könyörtelen kaszkádja.
Az örökletes prion-betegség esetében a génmutáció a prionfehérje abnormális összecsukását okozza. Sajnos ezek ugyanazok a fehérjék, amelyeket az agysejtek használnak a megfelelő működés érdekében, így az idegsejtek halálát eredményezik, ami gyors progresszív demenciához vezet. Míg a betegség okozó prion évek óta nyugodtan fekszik, amikor a tünetek végül nyilvánvalóvá válnak, a halál csak néhány hónap múlva következhet be.
Jelenleg az emberben jelenleg felismert prionbetegségek öt fajtája létezik: Creutzfeldt-Jakob-betegség (CJD), Creutzfeldt-Jakob-kór (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker-szindróma (GSS) és végzetes családi insomnia (FFI). Azonban a prion betegség újabb formáit fedezik fel.
Hogyan fejlődnek
A prionbetegségek háromféle módon szerezhetők meg: családias, megszerzett vagy sporadikus. A prion-betegség kialakulásának legáltalánosabb módja spontán, fertőzés vagy öröklés nélkül. Körülbelül egy millió ember fejlesztette ki ezt a leggyakoribb prionbetegséget. Néhány prionbetegség, például a CJD, a GSS és az FFI, öröklődhet. Mások a prionfehérjével szoros kapcsolatban vannak. Például Kuru az új-guineai kannibalista szertartásokban terjedt el. Amikor az agyat a rituális részeként evették, a prionokat elfogyasztották, és a betegség elterjedt. Egy kevésbé egzotikus példa a vCJD, amelyről tudjuk, hogy az állatoktól az emberektől terjed, mikor lenyelik a húst. Ezt általában "őrült tehénbetegségnek" nevezik, és akkor következik be, amikor a prion a szarvasmarhában létezik. Más állatok, mint például az alma és a juhok is előfordulnak, hogy néha prion betegségeket hordanak. Bár nem gyakori, a prionbetegségek terjedhetnek műtéti eszközökön is.
Tünetek
Míg az összes prionbetegség enyhén különböző tüneteket okoz, az összes prion úgy tűnik, hogy az egyedülálló szeretet az idegrendszer számára. Miközben a baktériumok vagy a vírusfertőzések gyakran hallhatók a test különböző részein, beleértve az agy-prion-betegségeket is, úgy tűnik, hogy kizárólag neurológiai tüneteket okoznak az emberekben, bár a fehérjék maguk is megtalálhatók az emberi szövetek széles körében. Az idő azt mutatja, hogy a prionszerű mechanizmus az agyon kívüli betegségek mögött van.
Az idegrendszerre gyakorolt hatás drámai. A legtöbb prionbetegség okozza azt, amit szivacsos agyvelőbetegségnek neveznek.
A spongiform szó azt jelenti, hogy a betegség károsítja az agyszövetet, miközben mikroszkópos lyukak keletkeznek, amelyek a szövetet szivacsnak látják. Általában a végeredmény egy gyorsan progresszív demencia, ami azt jelenti, hogy az áldozat elveszíti gondolkodási képességeit, ahogy néhány hónapon át néhány évig. Egyéb tünetek közé tartozik a kellemetlenség ( ataxia ), az abnormális mozgások, mint a chorea vagy a remegés , és megváltozott alvási szokások.
A prion-betegség egyik félelmetes dologja az, hogy hosszabb inkubációs időszak lehet, amikor valaki prionnak és tünetek kialakulásának van kitéve. Az emberek évekig mennek, mielőtt nyilvánvalóvá válnak azok a prionok, amelyeken hordoznak, tipikus neurológiai problémákkal.
Kezelés
Sajnálatos módon nincs gyógymód a prionbetegségért. A legjobb esetben az orvosok megpróbálhatják segíteni a kellemetlen tüneteket. Egy kis európai vizsgálatban egy gyógyszer a Flupirtine-t (az Egyesült Államokban nem áll rendelkezésre) enyhén javult a CJD-ben szenvedő betegek körében, de nem javította életmódjukat. A klorpromazin és a quinacrin gyógyszereinek vizsgálata nem javult. Ebben az időben a prion betegségek továbbra is végzetesek.
Forrás:
Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Gyorsan progresszív demencia. Annals of Neurology 2008; 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Adams és Victor a Neurológia Alapelvei, 9. kiadás: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009