10 dolog, amit tudnia kell a Sarlósejtes Betegségről

A sarlósejtes betegség anémia örökölt formája, ahol a vörösvérsejtek abnormálisan hosszúak és hegyesek, hasonlóan a banán alakjához. Kb. 100 000 embert ér el az Egyesült Államokban és világszerte több millió embert. Az Egyesült Államokban minden 365 afroamerikai születésből egy, és ritkábban a spanyol-amerikai születéseknél fordul elő. Bár a sarlósejtes betegség nem rendkívül ritka állapot, vannak olyan kevésbé ismert tények és téves elképzelések, amelyeket mindenkinek tudnia kell.

1 -

Minden versenyben vagy etnikai csoportban előfordulhat

Bár a sarlósejtes megbetegedés már régóta kapcsolatban áll az afrikai származású emberekkel, számos fajban és etnikai csoportban megtalálható, köztük spanyol, brazil, indiai, sőt kaukázusi is. Emiatt az Egyesült Államokban született gyermekek tesztelik ezt a feltételt.

2 -

Öröklődő betegség

A sarlósejtes betegség nem fertőző, mint a hideg. Az emberek vagy vele születnek, vagy nem. Ha sarlósejtes betegségben születtek, mindkét szülõnek sarlósejtes vonása van (vagy egy sarlósejtes vonalbeli és a másik hemoglobin vonással jellemezhetõ szülõ). A sarlósejtes betegségben szenvedő betegeknél nem alakulhat ki sarlósejtes betegség.

3 -

A szüléskor diagnosztizált

Az Egyesült Államokban minden babát sarlósejtes betegségre teszteltek. Ez az újszülött képernyő része, amely rövid időn belül született. Vannak, akik erre a PKU-tesztre hivatkozhatnak. A sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek azonosítása gyermekkorban megelőzheti a súlyos szövődményeket.

4 -

Csontszövet és malária közötti kapcsolat

A sarlósejtes betegségben szenvedő emberek a legsúlyosabban a malária világában találhatók. Ez azért van, mert a sarlósejtek tulajdonsága megvédi az embert a malária fertőzésétől. Ez nem azt jelenti, hogy a sarlósejtes betegségben szenvedő személy nem képes malária fertőzésre, de kevésbé gyakori, mint a sarlósejt-vonás nélküli személy.

5 -

Nem minden típus egyenlő

Vannak különböző típusú sarlósejtes betegségek, amelyek súlyossága eltér. A hemoglobin SS (a leggyakoribb típus) és a sarlós béta-nulla is a legsúlyosabb, ezt követi a hemoglobin SC és a sarlósejtes béta és a thalassemia.

6 -

Több mint Just Pain

A sarlósejtes betegségre sokkal több a fájdalmas válság. A sarlósejtes betegség a vörösvérsejtek rendellenessége, amelyek oxigént szolgáltatnak az összes szerv számára. Mivel a sarlósejtes betegség előfordul a vérben, a szervezet minden szervét érintheti. Az SCD-ben szenvedő betegeknél a stroke, a szem betegsége, az epekő, a súlyos bakteriális fertőzések és az anémia veszélyeztetett.

7 -

Gyermekek veszélyeztetettek a stroke

Bár a sarlósejtes betegségben szenvedő betegek kockázata a stroke, a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek sokkal nagyobb kockázattal járnak, mint a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek. E kockázat miatt a sarlósejtes betegségben szenvedő orvosok az ultrahangot használják az agyra, hogy megfigyeljék, és meghatározzák, hogy ki a legnagyobb stroke kockázata, és kezdje meg a kezelést a szövődmény megelőzése érdekében.

8 -

Egy egyszerű antibiotikum megváltoztatja a várható élettartamot

Az antibiotikum penicillin életmentő. A sarlósejtes betegségben szenvedő betegeknél fokozott a súlyos bakteriális fertőzések veszélye. A penicillin napi kétszeri elindítása az élet első öt évében megváltoztatta ennek a betegségnek a lefolyását olyan esetekről, amelyek csak a gyermekeknél fordultak elő olyan állapotba, amelyben az emberek felnőttkorban élnek.

9 -

Kezelések rendelkezésre állnak

A sarlósejtes betegségek kezelésére több, mint fájdalomcsillapító gyógyszer. Ma a vérátömlesztés és a hidroxi-karbamid nevű gyógyszer megváltoztatja a sarlósejtes betegek életét. Ezek a terápiák lehetővé teszik a sarlósejtes betegséggel élők számára, hogy hosszabb életet éljenek kevesebb komplikációval. Több kutatási vizsgálat folyik a további kezelési lehetőségek megtalálásához.

10 -

Van gyógymód

A csontvelő (más néven őssejt) átültetése az egyetlen gyógymód. A legjobb sikert olyan adományozók adják, akik olyan testvérek, akiknek genetikai összetétele megegyezik a sarlósejtes betegséggel. Néha az adományozók típusai, mint a nem kapcsolódó egyedek vagy szülők, de leginkább a klinikai kutatások során használják. Az elkövetkező években a génterápia ígéretes kezelésnek tűnik.

Ha Ön vagy családtagja sarlósejtes betegséggel küzd, fontos, hogy rendszeresen kövesse nyomon az orvost, hogy naprakész legyen.

> Forrás:
Nemzeti Szív, Tüdő és Vér Intézet. A Sarlósejtes Betegségek Bizonyítékokon alapuló kezelése: Szakértői jelentés, 2014.