Ha nem betegség, miért törődsz vele?
A sarlósejtek tulajdonsága miatt a sarlósejtes gén hordozója. A sarlósejtes gén egy kis darab DNS-ből, amely a szülőkből származik, akárcsak a nemi (férfi / nő) vagy a hajszín, ami a sarló hemoglobin kialakulását okozza.
A Sarlósejt-trait betegség?
Születéskor vagy sarlósejtes betegsége van, vagy nem. Ha sarlósejtes vonása van, nem válhat sarlósejtes betegséggé.
A Sickle Cell Trait okozna-e orvosi problémákat?
Nem valószínű. Ritka esetekben a sarlósejtes vonás a vörösvérsejtek csapódását okozhatja, ami szövődményekhez vezethet. Általában ez csak olyan extrém körülmények között fordul elő, mint a kiszáradás, a magas magasságok vagy az alacsony oxigénszint. A legtöbb sarlósejtes beteg élettartama egész életében a sarlósejt-vonallal járó problémák nélkül él. Fontos megjegyezni ezt, ha úgy érzi, túlterheltek a vonás.
Ritka esetekben a sarlósejtes betegségben szenvedő beteg kialakulhat egy ritka vesemedence, amelyet vese medulláris carcinoma jelent. A kapcsolat nem teljesen ismert, de szinte minden olyan személy, aki ezt a rákot kifejti, szintén sarlósejtes vonása van (és esetenként sarlósejtes betegség). Ezen összefüggés miatt komolyan kell venni a sarlósejtes vonalú betegek vizeletében ( hematuria ) fennálló perzisztens oldal- / hátfájdalmat és / vagy vizelet vérét.
Ha nem okoz problémát, miért kell gondoskodnom arról, hogy görcsös sejtvonallal rendelkezem?
A gyerekkori készség ismerete a legfontosabb, ha sarlósejtes vonása van. Ha sarlósejtes vonása van, akkor hemoglobint A (normál felnőtt hemoglobin) és hemoglobin S (sarló hemoglobin) okoz. Ez néha AS rövidítéssel történik.
Szerencsére a szervezet több hemoglobint, mint a hemoglobin S, ezért a sarlósejtes vonásokkal rendelkezőknek ritkán vannak problémák.
A probléma akkor jelentkezik, ha partnere is sarlósejtes vonással rendelkezik. A sarlósejtes betegség autoszomális recesszív állapotként öröklődik . Ha mindkét szülőnek sarlósejtes vonása van (AS + AS), három lehetőség van a gyermekük számára: 25 százalékos esély arra, hogy a gyermek normális hemoglobinnal (AA), 50 százalékos esélye van a sarlósejtes (AS) , és 25% -os eséllyel a sarlósejtes traktusban szenvedő gyermek (SS). Ez az esély arra, hogy a sarlósejtes betegséggel küzdő gyermek minden egyes terhességben előfordulhasson, függetlenül attól, hogy mi történt a korábbi terhességekben.
Nem elég tudni, hogy a partner sarlósejtes vonása van-e vagy sem, mert a sarlósejt-vonal kombinálható más hemoglobin-állapotokkal, például a hemoglobin C-tulajdonsággal és a béta-thalassaemiával. Ha az egyik szülőnek sarlósejtes vonása (AS) és a másik hemoglobin C-tulajdonsága (AC) van négy lehetőség: AA (25%), AC (25%), AS (25%) és SC. A hemoglobin SC egy sarlósejtes betegség egyik formája. Hasonlóképpen a sarlósejtes béta-thalassemia a sarlósejtes betegség egyik formája.
Hogyan tudom megismerni, ha görcsös sejtvonallal rendelkezem?
Jelenleg az Egyesült Államokban született gyermekek az újszülött képernyőjén sarlósejtes betegségre teszteltek.
Ez lehetővé teszi a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek számára a kezelés megkezdését, mielőtt a szövődmények elkezdenek Ez a teszt azonosítja a sarlósejtes vonásokkal született gyermekeket is. Ha születtek, mielõtt minden gyermeket kipróbáltunk volna, vagy egyszerűen nem tudjuk, akkor orvosa megvizsgálhatja Önt a sarlósejtes vonás jellemzésére.
A sarlósejtek állapotának megállapítására általában két tesztet alkalmaznak. Az első a sarlós oldhatósági teszt, amelyet szintén ismert a sickledex. A sickledex problémája az, hogy pozitív eredmény csak azt jelzi, hogy a sarló hemoglobin jelen van-e vagy sem. Pozitív eredmény alakulhat ki mind a sarlósejt-vonalban, mind a sarlósejtes betegségben.
Egy specifikus vizsgálatot gyakran hemoglobin elektroforézisnek vagy profilnak neveznek. Ez a vizsgálat azonosítja a különböző hemoglobin típusokat. Általában az olyan betegek, akiknél a sarlósejtek jellemzői 60% hemoglobin A-t és 40% hemoglobin S.
Bár a sarlósejtes vonás nem okozhat problémát, a (és a partnere) sarlósejt állapotának ismerete segít abban, hogy megértse a jövőben a sarlósejtes betegséggel járó gyermeket.