A típusok, a tünetek, a diagnózis stb. Áttekintése
A talasszémia a hemoglobin rendellenesség, amely hemolitikus anémiát okoz. A hemolízis a vörösvérsejtek elpusztítására vonatkozó kifejezés. Felnőtteknél a hemoglobin négy láncból - két alfa-láncból és két béta láncból áll.
A thalassaemiában nem képesek megfelelő mennyiségben alfa- vagy béta láncot létrehozni, így a csontvelő nem képes a vörösvértestek megfelelő kezelésére.
A vörösvérsejteket is elpusztítják.
Van-e több mint 1 típusú thalassaemia?
Igen, többféle thalassaemia létezik:
- Beta thalassemia intermedia
- Beta thalassemia major (transzfúziófüggő)
- Hemoglobin H betegség (az alfa talasszémia alakja)
- Hemoglobin H-Constant Spring (alfa-thalassaemia egy formája, általában súlyosabb a hemoglobin H-nél)
- Hemoglobin E-béta talasszémia
Mik a thalassaemia tünetei?
A thalassaemia tünetei elsősorban az anémiához kötődnek. Egyéb tünetek a hemolízishez és csontvelő-változásokhoz kapcsolódnak.
- Fáradtság vagy fáradtság
- Pallor vagy sápadt bőr
- A bőr sárgulása (sárgaság) vagy a szem (szklerózis icterus) - a bilirubin (pigment) a vörösvérsejtekből szabadul fel, amikor azok elpusztulnak
- Nagyított lép (splenomegália) - ha a csontvelő nem képes elég vörösvérsejtet termelni, a lépet több vörösvértestet termel
- Thalassémiás fáciesek - a talassémia hemolízise miatt a csontvelő (ahol a vérsejtek képződnek) túláradóvá válik. Ez megnöveli az arc csontjait (elsősorban a homlok és az arc-csontok). Ez a probléma megfelelő kezeléssel megakadályozható.
Hogyan diagnosztizálható a thalassemia?
Az Egyesült Államokban általában a súlyosan érintett betegeket általában az újszülött szűrőprogramon keresztül diagnosztizálják. Az enyhébb érintett betegek egy későbbi korban is megjelenhetnek, amikor az anémia teljes vérképen (CBC) kerül meghatározásra. A thalassemia vérszegénységet (alacsony hemoglobinszintet) és mikrocitózist okoz (alacsony átlagos corpuscularis térfogat ).
A megerősítő vizsgálatot hemoglobinopátia-feljavításnak vagy hemoglobin-elektroforézisnek nevezik. Ez a teszt jelenti a hemoglobin típusát. Talassémia nélküli felnőttben csak A és A2 hemoglobinokat (felnőttek) kell látni. A béta thalassémia közepes és nagyobb, jelentős hemoglobin F (magzati) emelkedése van, a hemoglobin A2 emelkedése jelentősen csökkent a képződött hemoglobin A mennyiségében. Az alfa talasszémia betegséget a hemoglobin H (4 béta lánc kombinációja a 2 alfa és 2 béta helyett) azonosítja. Ha a tesztelés zavaró, genetikai tesztelést lehet küldeni a diagnózis megerősítéséhez.
Ki veszélyes a thalassaemiára?
A talasszémia örökletes állapot. Ha mindkét szülő alfa talasszémia tulajdonsággal vagy béta talasszémiával rendelkezik, akkor négyszori eséllyel rendelkezik thalassaemiás betegségben szenvedő gyermekével. Az ember talassémia vagy thalassaemia betegséggel született - ez nem változhat. Ha talasóma tulajdonsága van, akkor fontolja meg, hogy partnere teszteltél mielőtt gyermekeit megvizsgálná annak kockázatát illetően, hogy gyermeket talassémiában szenved.
Hogyan kezelik a thalassaemiát?
A kezelési lehetőségek az anémia súlyosságán alapulnak:
- Szoros megfigyelés: Ha a vérszegénység enyhe-mérsékelt és jól tolerálható, az orvosa rendszeresen látni fogja Önt a teljes vérkép ellenőrzésére.
- Gyógyszerek: Olyan gyógyszereket, mint a hidroxi-karbamid, ami növeli a magzati hemoglobin termelését, a thalassaemiában különböző eredményeket alkalmaztak.
- Vérátömlesztés: Ha a vérszegénység súlyos és szövődményeket okoz (pl. Jelentős splenomegália, thalassémiás facies), akkor krónikus transzfúziós programba kerülhet. Három-négy hét alatt vérátömlesztést kap, annak érdekében, hogy a csontvelő a lehető legkevesebb vörösvérsejtet eredményezze.
- Csontvelő (vagy őssejt) transzplantáció: A transzplantáció gyógyító lehet. A legjobb eredmények a szorosabban összehívott testvérdonorok. A teljes testvérnek négy esélye van arra, hogy egy másik testvérhez illeszkedjen.
- Vas-keláció: A krónikus vérátömlesztést kapó betegek túlságosan vasat kapnak a vérből (a vas vörösvérsejtekben található). Emellett a thalassaemiában szenvedők nagyobb mennyiségű vért szívnak el az étrendjükből. Ez a vas-túlterhelés vagy hemochromatosis által okozott állapot a vasat a májban, a szívben és a hasnyálmirigyben lévő egyéb szövetekben lerakja, ami károsítja ezeket a szerveket. Ezt kezelni lehet olyan gyógyszerekkel, amelyeket vas kelátképzőknek neveznek, amelyek segítenek a tested megszabadulni a felesleges vastól.