A Sarlósejtes betegség (SCD) egy vérszegénység örökölt formája, ahol a vörösvérsejtek a szokásos kerekből (hasonlóan a fánkhoz) alakulnak, hosszú hegyes alakra, például sarlóra vagy banánra. Ezek a sarlós vörösvértestek nehézségekbe ütköznek az erekben, és elakadhatnak. A szervezet ezeket a vörösvérsejteket abnormálisnak ismeri el, és a szokásosnál gyorsabban elpusztítja őket, ami anémiát eredményez.
Hogyan szerez valaki SCD-t?
A sarlósejtes betegség öröklődik, ezért vele születik egy személy. Ahhoz, hogy egy személy örökli az SCD-t, mindkét szülőnek sarló jellegűnek kell lennie. Az SCD ritkább formáiban az egyik szülő sarló jellegű, a másik szülő hemoglobin C vagy béta talasszémia tulajdonsággal rendelkezik. Ha mindkét szülőnek sarlóvonása (vagy más vonása) van, 1/4-es esélyük van arra, hogy SCD-vel rendelkező gyermekük legyen. Ez a kockázat minden terhességnél jelentkezik.
A sarlósejtes betegségek típusai
A sarlósejtes betegség leggyakoribb formáját hemoglobin SS-nek hívják. A többi fő típus a következők: hemoglobin SC, sarlósejtes zéró thalassemia és sarlós béta és thalassemia. A hemoglobin SS és a sarlósejtes zéró thalassemia a sarlósejtes betegség legsúlyosabb formái, és néha sarlósejtes anémiának nevezik. A hemoglobin SC betegséget mérsékeltnek tekintik, és általában a sarlósejtes béta és a talasszémia a sarlósejtes betegség legenyhébb formája.
Hogyan diagnosztizálják a betegeket a Sarlósejtes Betegséggel?
Az Egyesült Államokban az újszülötteket az újszülött szűrőprogram részeként rövid időn belül születés után tesztelik. Ha az eredmények pozitívak az SCD esetében, akkor a gyermek gyermekorvosát vagy egy helyi sarlósejtközpontot tájékoztatják az eredményekről, hogy a beteg a sarlósejtes klinikán látható legyen.
Azokban az országokban, amelyek nem végeznek újszülött szűrővizsgálatot, az emberek gyakran diagnosztizáltak SCD-t gyermekekként, amikor tüneteket tapasztalnak.
Az SCD tünetei
Mivel az SCD a vörösvérsejtek rendellenessége, az egész testet érintheti.
Fájdalom: Amikor a sarlós vörösvérsejtek egy véredénybe szorulnak, a vér nem tud átjutni a csont területére. Ez oxigénhiányt okoz ezen a területen és a fájdalomban.
Fertőző betegségek : Mivel a lép (az immunrendszer szerve) nem működik megfelelően, a sarlósejtes betegségben szenvedő betegeknél nagyobb a kockázata a súlyos bakteriális fertőzéseknek. Ezért a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek naponta kétszer penicillint kapnak.
Stroke : Ha a sarlós vörösvérsejtek az agyban lévő véredénybe szorulnak, az agy egy része nem kap oxigént, ami stroke-ot eredményez. Ez lehet az arcdózis, a karok vagy lábak gyengesége vagy beszédzavar. A stroke történhet a sarlósejtes betegségben szenvedő és hasonló stroke felnőtteknél, ez orvosi vészhelyzet.
Fáradtság (vagy fáradtság): Mivel a sarlósejtes betegségben szenvedő betegek anémiásak, csökkent energia vagy fáradtság tapasztalható.
Gallstones : Ha a sarlósejtes betegségben a vörösvértestek (hemolízisnek nevezik), akkor bilirubint szabadítanak fel. Ez a bilirubin felépülése az epekő kialakulásához vezethet.
Priapizmus : Ha a sarlósejtek csapdába esnek a péniszben, ez fájdalmas, nemkívánatos felépítést eredményez priapizmus néven.
SCD kezelése
Penicillin : Naponta kétszer, a penicillint röviddel a diagnózis után indítják (általában 2 hónapos kor előtt). A penicillin napi kétszeri felvételét 5 éves kor felett bizonyítottan csökkentette a súlyos bakteriális fertőzések kockázatát.
Immunizáció : Az immunizálás csökkentheti a súlyos bakteriális fertőzések kockázatát is.
Vérátömlesztés : A vérátömlesztés a sarlósejtes betegségek, például súlyos vérszegénység vagy akut mellkasi szindróma, tüdő szövődményeinek specifikus szövődményeinek kezelésére alkalmazható. Továbbá a sarlósejtes betegségben szenvedő betegek, akiknél a stroke vagy nagy a kockázata a stroke-nak, vérátömlesztést kapnak havi ütemezéssel, további problémák elkerülése érdekében.
Hidroxiurea : A Hydroxyurea az egyetlen FDA által jóváhagyott gyógyszer a sarlósejtes betegség kezelésére. A hidroxiurea bizonyítottan csökkenti a sarlósejtes betegségek vérszegénységét és szövődményeit, mint a fájdalom és az akut mellkasi szindróma.
Csontvelő-átültetés : A csontvelő-átültetés az egyetlen gyógyítás a sarlósejtes betegség számára. A legjobb siker ennek a kezelésnek akkor jön létre, ha egy összehangolt testvér képes őssejteket adni.