Mit kell tudni a béta-thalassaemiáról?

A béta-thalassaemia örökletes vérszegénység, amikor a szervezet normálisan nem képes hemoglobint termelni. A hemoglobin A (a felnőttek fő hemoglobinja) két alfa-globin láncot és két béta-globin láncot tartalmaz. A béta talasszémiában a csontvelő nem képes normál mennyiségű béta-globint termelni, ami kevés hemoglobin-A-t eredményez. A béta-globinhoz nem kötődő alfa-globint is tartalmaz, ami hemolízissel ismert vörösvérsejt-lebontást okoz.

Ki veszélyben van?

A béta talasszémia örökletes állapot. Mindkét szülőnek szüksége van arra, hogy a betegség hordozói, a béta-thalassaemia vagy a kiskorúak legyenek. Ha mindkét szülő béta-thalassaemiás tulajdonsággal rendelkezik, akkor egyszeri 4 esélyük van arra, hogy gyermekük béta-thalassemia-betegségben szenved. Sajnos, mivel a béta-thalassaemiás tulajdonság nem okoz tüneteket, a szülők esetleg nem ismerik ezt a kockázatot a terhesség előtt.

Milyen típusúak a béta-thalassaemia?

A béta-thalassaemiát kétféleképpen lehet osztályozni: az öröklött genetikai mutáció vagy transzfúziós szükséglet.

Genetikai mutációk

Béta-zéró thalassaemia : A béta-nulla mutáció nullája azt jelzi, hogy a kromoszóma nem képes béta-globint termelni.

Béta és thalassemia : A béta-globint kisebb mennyiségben állítják elő. A kapott béta-globin mennyisége nagymértékben változik az örökölt mutációval. Néhány mutáció szinte nem tartalmaz béta-globint, így klinikailag hasonlít a béta nullához.

Transzfúziós szükséglet

Béta-thalassemia major: A béta-thalassemia major meghatározza az élethosszig tartó transzfúziók szükségessége, általában havi gyakorisággal (hipertranszuciós terápia).

Beta thalassemia intermedia : Általában mérsékelt vérszegénység, amely alkalmanként vérátömlesztést igényel (betegségek, pubertás stb.), De nem rendszeresen.

Beta talasszémia tulajdonság / kicsi : Enyhe tünetmentes anémiát eredményez, amelyet rendszerint teljes vérképben szednek.

Hogyan diagnosztizálható a béta-thalassemia?

Általánosságban, az újszülött képernyőn a béta-thalassemia major szerepel. Ezekben a csecsemőkben a vizsgálat csak a hemoglobin F-et (vagy magzati), nem hemoglobin A-t azonosítja. Ezek a gyermekek a hematológushoz fordulnak, hogy szoros megfigyelés alatt álljanak. Ezen túlmenően a súlyosan érintett béta-thalassaemiás intermedia betegek is azonosulnak.

Néhány enyhén érintett beteg azonosítja a rutin teljes vérképét (CBC). A CBC enyhe vagy mérsékelt anémiát mutat fel nagyon kis vörösvérsejtekkel. Ez összekeverhető a vashiányos vérszegénységgel. A diagnózist egy hemoglobinprofilja (más néven elektroforézis) is megerősíti. A béta thalassemia intermedia és vonásaiban ez a vizsgálat a hemoglobin A2 (a felnőtt hemoglobin második formája) és néha az F (magzat) emelkedését mutatja.

Mi a kezelés a béta-thalassaemiára?

A béta-thalassaemia tulajdonság nem igényel kezelést. A béta-thalassaemiás betegek egész életen át tartó enyhe vérszegénységgel rendelkeznek.

Transzfúzió: A béta-thalassaemiás major betegek egész életen át tartó transzfúziót igényelnek. A transzfúziós terápiát a vörösvérsejt-termelés visszaszorítására használják a csontvelőben.

A béta-thalassemia intermedia betegek transzfúziós terápiát igényelhetnek betegség és pubertás során (növekedési idő alatt).

Vas-kelátterápia: A béta-thalassaemiás betegeknél a vörösvérsejt-transzfúziókon túlzott vasat kapnak. Ez a felesleges vas károsíthatja a szerveket, különösen a szíveket. A vas-kelátáció segíti a testet a vas eltávolításában. Ezeket orális gyógyszerként vagy infúzió formájában adhatják a bőr alá. A béta-thalassémia intermedia-val rendelkező betegek vas-túlterhelést okozhatnak még vértranszfúzió hiányában is, amely a vékonybél vasának nagyobb abszorpciójától függ.

Splenectomia : A lép léphet a vörösvérsejt-bomlás (hemolízis), valamint a lépben előforduló vörösvérsejt-termelés miatt. Ha a transzfúzió szükségessé válik, vagy más vérsejtek száma csökken a lép lépcsőzése miatt, a lépet műtéti úton kell eltávolítani.

Hidroxiurea: A hidroxi-karbamidot alkalmazták a magzati hemoglobin termelés növelésére. A siker változott.