Mi a Down-szindróma oka? Vannak különböző típusok? Van valami teendő, hogy csökkentse a kockázatot, ha gyermeke lesz a Down-szindrómával? Meg tudja jósolni a kockázatot a kora alapján? Ezek csak néhány kérdés, amit a szülők és a többiek kérnek.
Mi a Down-szindróma?
Down-szindróma olyan jellemzőkre utal, amelyek gyermekeknél és felnőtteknél fordulnak elő, akiknek abnormális számú 21 kromoszómája van.
Emberként 46 kromoszómával vagy 23 pár kromoszómával rendelkezünk. 22 párt tekintünk autoszómának, a másik pedig a nemi kromoszómák - vagy XY egy fiú és XX egy lány számára.
A Down-szindróma-triszómiás 21-helyzet akkor fordul elő, amikor 3 kromoszóma helyett 3, és nem 21 kromoszóma van (tehát 21-es triszómiát).
A genetika megértése
A Down-szindróma leggyakoribb típusa - a teljes triszómiás 21 - előfordulása a nondisjunction nevű folyamat eredménye. Amikor egy sejt oszlik, az egyes páros kromoszómák mindegyik lány sejthez mennek. Pár két kromoszómája nem szakadt el megfelelően, ami két kópiát eredményez a kromoszómából, és egyetlen másolatot sem visz a másik cellába. A Down kórjelzője felelős a Down-szindrómáért.
A legtöbb esetben a triszómiák (3 kópia kromoszóma) nem kompatibilisek az életével. Felnőtteknél a 21-es triszómiát Down-szindróma okozza.
Vannak más triszómiák is . A Trisomy 18-as csecsemők, az Edwards-szindróma, néha túlélik a gyermekkorukat. A Klinefelter-szindróma (47 XXY) 500 gyermekben egynél fordul elő.
típusai
A Down-szindróma genetikájának jobb megértése érdekében először meg kell határozni a különböző típusúakat.
A teljes triszómiát 21 - A teljes triszómiát 21 a fent leírt módon végezzük, egy nem-érintkezés útján.
Transzkóció Down-szindróma vagy transzlokáció Triszómiás 21 -A transzlokáció folyamata A Down-szindróma gyakran előfordul, mielőtt a gyermek szülője ilyen típusú Down-szindrómával elkezdődik.
Egy transzlokációban egy kromoszóma egy része megszakad, és a meiózis során egy másik kromoszómához kapcsolódik - a tojások és a spermiumok kialakulásában bekövetkező sejtosztódás folyamata. Ez a folyamat a 21 kromoszómának 3 példányát eredményezi, de egy példány egy másik kromoszómához, gyakran a 14 kromoszómához kapcsolódik. Más szóval, a baba (az anyavállalat) 45 kromoszómával fejeződik be, de általában azért él és működik, mert az összes a 21. kromoszómában szükséges genetikai anyag még mindig jelen van. Ezek a "kiegyensúlyozott" transzlokációkban szülők nem rendelkeznek a Down-szindróma jellemzőivel.
Amikor ezek a szülők gyermekekkel rendelkeznek, azonban a csecsemők a 3 kromoszómát tartalmazó 21 kromoszómával végződnek, de ellentétben a nondisjunction triszómiával, az extra kromoszóma egy másik kromoszómához kapcsolódik. Tudjon meg többet a transzlokációkról .
Mozaik Down-szindróma - A Mosaic Down-szindróma a Down-szindróma legkevésbé gyakori formája, és a genetikai változások eredményeként következik be, amelyek a megtermékenyítés után következnek be. Mozaikos Down-szindrómás gyermekeknél nem minden sejtnek 3 példánya van a 21-es kromoszómából.
A gyermek tünetei attól függenek, hogy mekkora százaléka van a testben, amelyik az extra kromoszómával rendelkezik.
Hogyan fordul elő a triszómia 21
Amint fentebb említettük, a 21-es triszómiát a sejtosztódás során a nondisjunkció vagy transzlokáció folyamatokon keresztül fejthetjük ki. Senki sem biztos abban, hogy miért következnek be ezek a "balesetek" a sejtosztódásban, és valójában, tekintve az ivarsejtek (spermák és tojások) kialakulásának újszülöttre jutó nagyszámú sejtosztódását, meglepő, hogy ez nem gyakrabban fordul elő.
A nondisjunctionban, a gyermekek mintegy 90% -ánál az extra kromoszóma az anyától származik (a tojás).
Az apa körülbelül 4% -a (a sperma) és az idő múlása a műtrágyázás után következik be.
Kockázati tényezők
A Down-szindróma egyetlen ismert kockázati tényezői ebben az időben a következők:
- Az anyák korának növekedése
- Egy korábbi gyermek, aki Down-szindrómával rendelkezik
- A családban előforduló Down-szindróma
Fontos megjegyezni, hogy a második két rizikófaktor csak a 21 transzkripciós triszómiára jellemző kockázati tényezők, ezért a Down-szindróma esetek kevesebb mint 5% -ában kockázati tényezők.
Fontos megjegyezni továbbá, hogy nincs olyan környezeti hatás (mint például a toxinok, rákkeltő anyagok stb.) Vagy viselkedési tényezők, amelyek a Down-szindróma kialakulásához kapcsolódnak. Az anyai életkor növekedésén kívül úgy tűnik, véletlenszerűen alakul ki.
Anyai életkor
A Down-szindróma előfordulása egyértelműen nő az anyák korával, bár fontos annak felismerése, hogy a Down-szindrómás gyermekek nagyjából 80% -a származik a 35 évesnél fiatalabb nők számára.
A Down-szindróma kockázata az életkorral:
- 25 éves kor között 1.200-ben
- Kor 30 - 1 a 900-ban
- Életkor 35 - 1 350-nél
- Életkor 40 - 1 100-ban
- Kor 45 - 1 30-ban
- Életkor 49 - 1 a 10-ben
Fokozott kockázat a jövőbeli születésekkel
Ha a szülők Down-szindrómás gyermekkel rendelkeznek, ez a kockázata annak, hogy egy másik gyermek Down-szindrómával van 100-ból 100-ban. A Down-szindrómától függően ez a kockázat magasabb vagy alacsonyabb lehet.
Ha a baba Down szindrómával rendelkezik a transzlokációval, a genetikai tanácsadás segíthet meghatározni, hogy az anya, az apa vagy sem a hordozó, és ezért a jövőbeni terhesség kockázata.
Örökölhető?
Csak egyfajta Down-szindróma-transzlokáció Down-szindróma - örökletesnek tekinthető. Mivel ez a Down-szindróma csak a Down-szindróma esetek mintegy 4% -át teszi ki, és ebből a gyermekekből csak a 1/3-a valószínű, hogy örökli a transzlokációt, csak a Down-szindróma körülbelül 1% -a jelenleg "örökletes".
A Down-szindrómával szenvedő gyermek szülőknél a transzlokáció miatt a Down-szindróma valószínűsége nagyobb lesz a jövőbeli terhességekben. Ez azért van, mert a két szülő egyike lehet a transzlokáció kiegyensúlyozott hordozója. Néha a 21-es transzlokációs triszómiát nem tartalmazó gyermek szülõje kiegyensúlyozott hordozó, és ilyen helyzetben a jövõbeni terhességekben a Down-szindróma kockázata nem nagyobb. Ami a genetikai tanácsadást illeti, az is fontos, hogy a transzlokációval rendelkező gyermek szülei tudják, hogy más gyermekük a kiegyensúlyozott áttelepítés hordozói lehetnek, és maguk is veszélyeztethetik a Down-szindrómát a jövőben.
Prenatális tesztelés
Sok szülész javasolja, hogy a 35 éves vagy annál idősebb terhes nők átrendezzék a Down-szindrómát. Ez egy nagyon személyes döntés, és csak iránymutatás. A párok választhatnak, hogy fiatalabb korú vizsgálatokat végeznek, vagy lemondanak a vizsgálatról egy idősebb korban.
Genetikai tanácsadás
Attól függően, hogy a vizsgált tesztek, valamint az egyéni és családtörténeti orvosi állapotokról van szó, egyes párok választanak a genetikai tanácsadáson. Ez néhány szempontból előnyös
- Egyedül az anyai életkor nem fogja előre jelezni a Down-szindrómás csecsemők születésének nagyjából 80% -át, másrészt más terhességi kockázatok jelentkezhetnek a 35 év feletti nőknél.
- Vannak más genetikai rendellenességek is, mint pl. A nemi kromoszóma rendellenességek, amelyek a Down-szindrómában szokásos, de nem más vizsgálatokra vonatkoznak.
- Egyes genetikai rendellenességek olyan családokban mennek végbe, amelyeknél nincs tesztelésünk.
Egy másik fontos kérdés, amelyet meg kell kérdezni a tesztelés előtt, hogy miért szeretné tudni, hogy gyermeke Down-szindrómával rendelkezik-e. Csinálsz valamit másképp? Gondolod, hogy segítene felkészülni a jövőre? A genetikai tanácsadó segíthet ezeknek a kérdéseknek a megkérdezésében, és a tesztelés szempontjából a legmegfelelőbb választási lehetőségekhez.
Tesztelési opciók
A Down-szindrómára több vizsgálati lehetőség áll rendelkezésre, mindegyikük a terhesség más időpontjában, másfajta érzékenységgel, specifikussággal és hamis pozitívumokkal (orvosi kifejezésekkel, amelyek alapvetően azt jelentik, hogy képesek arra, hogy valamilyen ok nélkül ne vegyenek fel valamit a megfélemlítő szülők nélkül .) A rendelkezésre álló vizsgálatok közül néhány:
- Szérum alfa-fetoprotein tesztelése - Ismerje meg az alfa-fetoprotein, a tripla, a quad vagy a penta szűrés ellentmondásait.
- Ultrahangos vizsgálat - A Down-szindrómás Nuchal-fold tesztelése általában 11 és 14 hét között történik.
- Amniocentesis - A Down-szindróma amniocentezise általában 15-20 hetes.
- Chorionic villus mintavételezés - A chornion villus mintavételezés általában 10 és 12 hét között történik.
Alsó sor
Ha szülő a Down-szindróma tesztelésére gondol, akkor ez nagyon ideges lehet. Semmi sem fontosabb számunkra, mint gyermekeink és jövőbeli gyermekeink egészsége és boldogsága. Figyelembe véve ezt, vegye fontolóra egy gondolatot, mielőtt elmész.
Ha gyermeke volt a Down-szindrómával, vajon boldog lenne-e ez a gyerek? Természetesen, különösen néhány kapcsolódó egészségügyi probléma esetén, a Down-szindrómás gyermeknek nehéz lehet a szülők számára. Ez magától értetődő. De látod a mosolyt? Milyen gyakran látja a gyermekeket (és a felnőtteket) a Down-szindrómával mosolyogva? A legtöbb ember azt mondja "gyakran". Most gondolkodj a nagy intelligenciájú gyermekekről és felnőttekről, akik nagyon jól működnek. Látsz annyi mosolyt?
Ez a megjegyzés nem feltétlenül jelenti a félelmeket. Ezek a félelmek valódiak és fontosak, hogy kiszálljanak a szabadba. Mégis, mint szülők, általában azt mondjuk, hogy a legnagyobb reményünk, hogy gyermekeink boldog életet élvezhetnek, és hogy a boldogság nem mindig függ a magas IQ-tól, vagy más emberekhez hasonlóan. Tény, hogy sok Down-szindrómával rendelkező gyermek és felnőtt képes arra, hogy mosolyogjon olyan időszakokban, amikor a szindrómát nélkülöző emberek felzárkóztak, például olyan dolgokról, amelyekről a múltban nem tudunk megváltozni, vagy aggódni vagy félni a jövőt.
Emellett a Down-szindrómával járó egészségügyi állapotok ellenére a mai Down-szindrómával szülött gyermekek közel 80% -a várhatóan 60 éves kortól érkezik.
Ha a szűrésen vagy a Down-szindrómában szenvedő gyermekről tanultál, várj egy pillanatra, hogy elolvashasd ezt a levelet egy új szülővel, aki Down-szindrómával rendelkező baba volt.
Forrás:
Nemzeti Gyermek- és Emberi Fejlesztési Intézet. Mi okozza a Down-szindrómát? Frissítve 14/01/14.