A rendellenesség kevésbé gyakori és potenciálisan enyhébb formája
A Down-szindróma , más néven a triszómia 21, egy genetikai rendellenesség, amelyet a 21-es kromoszómának nevezett kromoszóma extra példánya okoz. Ezt gyakran teljes triszómiának nevezik 21.
Amit a legtöbb ember nem veszi észre, hogy van egy másik, kevésbé gyakori formája a zavarnak nevezett Mozaik Down-szindróma , amely az esetek 2-4 százaléka között van.
Nemcsak a teljes triszómiától eltérő ok, hanem a Down-szindróma tipikus jellemzőinek változása is lehet.
Hogyan változik a mozaikszindróma?
Míg testünk számos különböző típusú sejtet tartalmaz, mindegyik sejt ugyanabból az egyetlen műtrágyázott tojásból származik, amelyet zigótának neveznek. A zigóta egy sejtként kezdődik, amely megtermékenyítés után újra és újra megismétli a test különböző sejtjeit és szöveteit.
A teljes triszómiával 21 hiba lép fel a tojás vagy a spermium kromoszómájában, amikor csatlakoznak ahhoz, hogy zigótává váljanak. Mivel ez a hiba a fejlesztés kezdetén megy végbe, minden olyan sejt, amely ebből a zigótából származik, lesz az extra kromoszóma 21.
A mozaik triszómiával 21 a hiba a megtermékenyítés után következik be, amikor a sejtosztódás már megkezdődött. Ennek eredményeként a mozaik Down-szindrómával rendelkező emberek két különböző sejtvonalat tartalmaznak: az egyik a normál kromoszómák számával, a másik a kromoszóma 21-gyel.
Diagnózis
A Mosaic Down-szindrómát általában a születéskor végzett vérvizsgálattal vagy a terhesség alatt végzett amniocentesis vagy chorionic villus mintavétel (CVS) segítségével állapítják meg.
Ezen eljárások során elemezzük a kromoszómák számát körülbelül 20 különböző sejtfajtában.
Ez az elemzés felismerheti a Down-szindrómát, és meghatározhatja, milyen típusú Down-szindrómát egy csecsemőnek.
A típusok a következők szerint differenciáltak:
- Teljes 21-es triszómiában az összes sejttípusnak van egy extra 21 kromoszóma. Tehát ahelyett, hogy egyetlen cellában megtalálnánk a szokásos 46 különböző kromoszómát, találnánk 47-et.
- Ezzel szemben, ha két vagy több sejttípus normális és a többiek egy extra 21 kromoszómával rendelkeznek, megerősíthetjük, hogy a baba mozaik Down-szindrómát tartalmaz.
A mozaik Down-szindrómában szenvedő csecsemőknél a kromoszomális variáció szintje eltérhet. A kromoszómális szakemberek, úgynevezett citogenetikusok, rendszerint leírják ezeket a változásokat egy százalékértékben.
Például ha a citogenetikus 50 különböző sejtet számol, amelyek közül 10 normál sejtvonalat tartalmaz, és közülük 40-nek van egy extra 21 kromoszómája, akkor azt jelentené, hogy a "mozaikosság" szintje 80 százalék.
Annak érdekében, hogy még jobban bonyolítsuk a dolgokat, a mozaikosság százaléka különbözhet egy szövettípustól a másikig, néhány pedig magasabb szintű mozaikossággal és másokkal kevesebb.
Variációk a funkciókban
A mozaikosság nem feltétlenül fordítja le a rendellenesség jellemzői közötti különbségeket. Mivel a mozaikosság szintje különböző lehet az egyének között - sőt az egyéneken belüli sejtek között is - a mozaikizmus kifejeződése is változhat.
Mint ilyenek, a mozaik Down-szindrómával rendelkező egyének rendelkezhetnek a teljes triszómiás 21 tulajdonsággal, az egyik jellemzővel, vagy valahol a kettő között. Tény, hogy a teljes triszómiás 21 Down-szindrómával diagnosztizált emberek körülbelül 15% -át rossz diagnózisban diagnosztizálták, és tényleg mozaikos Down-szindrómát diagnosztizáltak.
Mivel még mindig nem lehet megjósolni a mozaikosság jellemzőit, fontos, hogy gyermeke ugyanolyan orvosi ellátásban részesüljön, mint a teljes triszómiával rendelkező gyermekek. 21. A folyamatos gondozás segíti a fogyatékosság fejlődését, és lehetővé teszi számukra, hogy megalapozott döntéseket hozzanak és szolgáltatásokat szerezzenek hogy a lehető legjobban támogassa gyermekét, ahogy nő.
> Források:
> Betegségek elleni védekezés és megelőzés központjai (CDC). Tények a Down-szindrómáról. Frissítve 2016. március 3-án.
> Nemzetközi Mozaik Down Szindróma Egyesület. FAQ / MDS tények.