A Down-szindróma hatása egy személy életére változó
1862-ben Dr. John Langdon Down megjegyezte, hogy egyes betegei különböző fizikai jellemzőkkel, orvosi problémákkal és kognitív károsodásokkal rendelkeznek.
Összefoglalva ezeket a hasonlóságokat, Down arra a következtetésre jutott, hogy betegeiben specifikus szindróma van. Down bejelentette észrevételeit egy orvosi folyóiratban, és először leírta, amit Down-szindrómának ismerünk.
A Down-szindróma fizikai jellemzői
Bár nem minden Down-szindrómával rendelkező személy azonos fizikai jellemzőkkel rendelkezik, vannak olyan jellemzők, amelyek hajlamosak a genetikai rendellenességre. Ezért vannak a Down-szindrómás betegek hasonló megjelenésűek.
A Down-szindrómában szinte minden emberben megtalálható három jellemző:
- Epikantikus hajtások (a belső szemhéj extra bőrén, amely szemmagasságot ad a mandulának)
- Felhalmozódó palpebrális repedések (ferde szemek)
- Brachycephaly (egy kisebb fej, amely kissé lapos a hátulján)
A Down-szindrómában szenvedőknél (bár nem mindenkinek) látnak más olyan jellemzőket, mint a világos színű foltok a szemükben (ezek a Brushfield foltok), egy kis, kissé lapos orr, kicsi, nyitott száj, kinyúló nyelvvel, és az alacsonyan beállítható, kis összecsukható fülek.
A szájukban a Down-szindrómában szenvedő emberek kóros fogakkal, keskeny kísértettel rendelkezhetnek, és mély nyelvű mélydarabok (ez a szúrós nyelv).
Lehet, hogy kerek arcuk, rövid nyakuk van a nyakukon lévő extra bőrrel és kissé laposabb profilokkal.
A Down-szindrómában látott egyéb fizikai jellemzők magukban foglalják a kezük tenyerén egyetlen ráncot, valamint az ötödik ujjával vagy rózsaszínű, rövid beugró ujjakkal, amelyek befelé görbülnek (ezt hívják klinodactyly-nak).
Gyakran van egyenes hajuk, ami finom és vékony. Általában a Down-szindrómában szenvedők általában rövidek a rövid végtagokkal. A nagyobb és a második lábujj között és az extra rugalmas ízületek között is nagyobb lehet a normál tér.
Fontos megérteni, hogy ezek az arc- és fizikai jellemzők egyáltalán nem abnormálisak, és nem okoznak komoly problémákat. Ha azonban az orvos látja ezeket a tulajdonságokat, valószínűleg gyanítja, hogy a baba Down-szindrómát tartalmaz .
Egészségügyi problémák a Down-szindrómában
Az arc- és fizikai jellemzők mellett a Down-szindrómás gyermekeknél nagyobb a kockázata annak, hogy számos egészségügyi problémát kialakítanak.
Itt hét egészségproblémát jelent a Down-szindrómában szenvedő emberek:
hipotónia
Szinte minden Down-szindrómás csecsemőnek alacsony az izomtónusa (hipotónia), ami azt jelenti, hogy az izmok gyengülnek és kissé hajlékonynak tűnnek. Az alacsony izomtónus nehezebbé teszi a felhúzást, a felállást, az állást és a beszélgetést. Újszülötteknél a hypotonia szintén etetési problémákat okozhat.
Sok Down-szindrómás gyermek késlekedik a hipotóniás motorhatás elérésében. A hipotónia nem gyógyítható, de általában javul az idő múlásával. A fizikai terápia javíthatja az izomtónust.
A hipotónia ortopédiai problémákhoz vezethet, egy másik gyakori kérdés a Down-szindróma diagnózisával kapcsolatban.
Látásproblémák
A látásproblémák gyakoriak a Down-szindrómában és annak a valószínűsége, hogy az ember egy személy korában nő. Az ilyen látásproblémákra példaként említhetjük a rövidlátást (myopia), a látótávolságot (hyperopia), a keresztezett szemeket ( strabismust ) vagy a rázkódás (nystagmus).
Nagyon fontos, hogy a Down-szindrómás gyermekek korai szemvizsgálatot végezzenek, mivel ezeknek a látásproblémáknak a többsége javítható.
Szívhibák
A Down-szindrómás csecsemők körülbelül 50% -a szívbetegségben szenved.
Néhány ilyen szívbetegség enyhe, és orvosi beavatkozás nélkül korrigálhatják magukat. Az egyéb szívhibák súlyosabbak, műtétet vagy gyógyszert igényelnek.
Halláskárosodás
A hallási problémák gyakoriak a Down-szindrómában szenvedő gyermekeknél, különösen az otitis media esetében, amely kb. 50-70% -ot érint és gyakori a halláskárosodás. A születéskor megjelenő halláskárosodás a Down-szindrómás csecsemők mintegy 15% -ában fordul elő.
Emésztőrendszeri problémák
A Down-szindrómás csecsemők körülbelül 5% -ánál gyomor-bélrendszeri problémák jelentkezhetnek, mint a bél szűkítése vagy eldugulása (duodenális atresia) vagy hiányzó anális nyitás (anal atresia). A legtöbb ilyen rendellenességet műtéttel lehet rögzíteni.
A vastagbélben lévő idegek hiánya (Hirschsprung-kór) gyakoribb a Down-szindrómás betegeknél, mint az általános populációban, de még mindig elég ritka. A lisztérzékenység és a Down-szindróma között is erős kapcsolat van, vagyis gyakoribb a Down-szindrómában szenvedőknél, mint az általános populációban.
Pajzsmirigy problémák
A Down-szindrómában szenvedők is problémái lehetnek a pajzsmirigyben - a nyakon belül található kis mirigy -, mivel nem termelnek elég pajzsmirigormint, ami hypothyreosis kialakulásához vezethet. A hipotireózist leggyakrabban a pajzsmirigy-hormon pótlásával kezelik. Ezt a gyógyszert kell venni a többi ember életében. A hyperthyreosis (azaz a túlműködő pajzsmirigy) a Down-szindrómás betegeknél is előfordulhat.
Leukémia
Nagyon ritkán, az idő egynegyedével, a Down-szindrómával rendelkező egyén leukémiát okozhat. A leukémia egyfajta rák, amely a csontvelőben lévő vérsejteket érinti. A leukémia tünetei közé tartozik a könnyű zúzódás, fáradtság, sápadt arc, és megmagyarázhatatlan fevérek. Bár a leukémia nagyon súlyos betegség, a túlélési ráta magas. Általában a leukémiát kemoterápiával, sugárzással vagy csontvelő-transzplantációval kezelik.
Szellemi kérdések a Down-szindrómában
Mindenkinek, aki Down-szindrómával rendelkezik, valamilyen értelmi fogyatékossággal rendelkezik. A Down-szindrómában szenvedők általában lassabban tanulnak, és összetett gondolkodással és megítéléssel vannak nehézségek. Lehetetlen megjósolni, hogy a Down-szindrómával született intellektuális fogyatékosság milyen szintje lesz - bár ez világosabbá válik az életkorukban.
A Down-szindrómában szenvedők körében a szellemi képességek széles köre van. Az intelligencia IQ-tartománya - az intelligencia mérete - normál intelligencia esetén 70 és 130 között van. Egy személy akkor tekinthető enyhe értelmi fogyatékosságnak, ha az IQ 55 és 70 között van. A mérsékelten értelmi fogyatékos embernek 40 és 55 közötti IQ-értéke van. A legtöbb Down-szindrómás beteg enyhe vagy közepes tartományban van.
Az IQ ellenére a Down-szindrómában szenvedők is tanulhatnak. Gyakran téves gondolat, hogy a Down-szindrómával rendelkezők előre meghatározott tanulási képességgel rendelkeznek. Most már tudjuk, hogy a Down-szindrómában szenvedők fejlődnek életük során, és képesek tanulni. Ez a lehetőség maximalizálható a korai beavatkozás, a jó oktatás, a magasabb elvárások és a bátorítás révén.
Egy Word From
Fontos megjegyezni, hogy egyetlen Down-szindrómával rendelkező személynek sem lesz minden itt ismertetett jellemzője, egészségi állapota vagy intellektuális problémája. A Down-szindrómával rendelkező személyek fizikai problémáinak száma sem áll összhangban az intellektuális képességével. Minden egyes Down-szindrómával rendelkező személy saját egyedi személyiséggel és erősségekkel rendelkezik.
> Források:
> Mundakel GT. (2017. január). Down-szindróma. eMedicine
> Ostermaier, KK. (2015. november). Down-szindróma: Klinikai jellemzők és diagnózis. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.