A kromoszómák kariotípusa bármilyen triszómiát észlelhet
Minden szervezeten belül, az embertől a növényekig, apró, sejtekként ismert építőegységek. Ezek a sejtek fajonként különböznek egymástól, minden egyes emberben, állatban vagy növényen belül. Azokban a sejtekben vannak olyan kromoszómák, amelyek tartalmazzák a DNS-t, a modell működésének tervét. Néha, vagy, hogy jobban megértsük, hogyan működik vagy diagnosztizáljuk az orvosi körülményeket, kromoszómáinkból egy képet kapunk, amelyet kariotípusnak nevezünk.
A kariotípus a személyi kromoszómák elemzésének legáltalánosabb módja. Ez bármely emberi szöveten elvégezhető, de leggyakrabban vérrel, bőrrel, magzatvízzel vagy korionikus villival történik. A sejteket a laborba vitték, termesztették vagy tenyésztették, diákra helyeztek, fényképezték és elemezték.
Mit jelenthet egy kariotípus?
Egy kariotípus meg tudja mondani, hogy hány kromoszóma van egy személynek, valamint az egyes kromoszómák szerkezetének. Mivel a kariotípus minden kromoszómájáról ad információt, azt is elmondhatja az egyén nemének. Ha két X kromoszóma van jelen, akkor az egyén nő. Ha X és Y kromoszóma van jelen, akkor az egyén férfi.
Mivel egy kariotípus ad információt a jelenlévő összes kromoszómáról, képes diagnosztizálni olyan állapotokat, mint a Down-szindróma - egy további 21 kromoszóma jelenléte (összesen 47 kromoszóma, nem pedig 46). A kariotípus az egyes kromoszómák szerkezetét is vizsgálja, így meg tudja állapítani, hogy egy személy szerkezeti kromoszóma-problémákat hordoz-e, mint például transzlokáció vagy deléció.
(A Down-szindróma esetek 2-3% -át a 21-es kromoszómát tartalmazó transzlokáció okozza.)
Hogyan változik a kariotípus a FISH elemzéstől?
A kariotípus különbözik a fluoreszkáló in situ hibridizáció (FISH) analízisétől, mivel nagyon szorosan vizsgálja az összes olyan kromoszómát, amelyet egy személynek tartalmaznia kell.
A FISH elemzés kevesebb információval szolgál az összes kromoszómáról. A FISH vizsgálat a triszómiákat - például a Down-szindrómát - azonosíthatja. Azonban nem tud önnek olyan információt szolgáltatni a képről, mint kariotípus. A kariotípus érzékeli a strukturális különbségeket is, például transzlokációkat, deléciókat, gyűrűs kromoszómákat és mások.
A kariotípus eredményei hosszabb ideig tartanak, mint a FISH-analízis eredményei. A vérsejteken végzett kariotípus 3-7 napig tarthat. A kariotípus az amniocitákról (amniocentézisből származó sejtek) vagy a korionikus villus mintavételezéstől akár 10-14 napig is eltarthat, attól függően, hogy a sejtek gyorsan nőnek. A FISH elemzés három-négy nap múlva tér vissza.
Megfelelő tesztelési típus kiválasztása
Ha diagnosztikus okok miatt fontolóra veszik a prenatális tesztelést vagy a kariotípust, akkor meg kell beszélnie, hogy melyik lehetőség jobban megfelel az adott esetnek. Azt is szeretné megvitatni és megvizsgálni, hogy a biztosítás fedezi-e a FISH elemzés és a kariotípus költségeit. Ha Ön nagy kockázatú terhességben szenved, orvosa javasolhatja a FISH tesztelést és a kariotípust, hogy az előzetes eredményeket gyorsabban fogadják. Gyorsabb eredményekre lehet szükség a terhességükben lévőknél.
FORRÁS:
Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium (ACOG). A fetális kromoszóma rendellenességek szűrése. ACOG Gyakorló Közlemény, 77. szám, 2007. január.
Országos Humán Genomkutató Intézet. Fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH), 2008.