Duodenális atresia Down-szindrómában

A duodenális atresia diagnosztizálása és kezelése

A duodenális atresia az emésztőrendszeri vagy gasztrointesztinális (GI) rendszer születési rendellenessége, amely gyakrabban fordul elő Down-szindrómás csecsemőknél. Valahol a Down-szindrómás csecsemők 5 és 7 százaléka között duodenális atresia születik, szemben a Down-szindrómát nem tartalmazó 10 000 csecsemőnél.

Senki sem tudja pontosan, miért történik ez, de ismeretes, hogy a magzat előtti fejlődésének korai szakaszában, a tizenegy hétig tartó terhesség előtti időszakban jelentkezik.

Biztos lehet benne, hogy ha a gyermeke duodenális atresiával rendelkezik, akkor semmit sem tett, hogy megakadályozza vagy megakadályozza. A legtöbb csecsemő ezzel a problémával jól végzi a műtétet.

Mi a duodenális atresia?

A duodenális atresia olyan állapot, amelyben a vékonybél (a duodenum) része nem alakul megfelelően. A duodénum egy kicsi, csőszerű szerkezet, amely lehetővé teszi az emésztett anyagot a gyomorból a kis bélbe. Esetenként a duodénum nem alakul ki megfelelően, és vagy zárt (duodenális atresia) vagy sokkal kisebb, mint a normál (duodenális stenosis).

A duodenális atresia szülészeti diagnózisa

A duodenális atresia gyakran diagnosztizálható terhesség alatt ultrahangos kezelés alatt. Ha van ilyen, 30% -os esély van arra, hogy a baba Down-szindróma lesz. Mellesleg, a második vagy harmadik trimeszterben a Down-szindróma diagnosztizálásának egyetlen módja egy amniocentesis teszt vagy PUBS teszt (perkután köldökvér-mintavétel).

Az ultrahang mutatja a "kettős buborék" jelzést. A kettős buborékjelet a duodenumban és a gyomorban lévő extra folyadék okozza, ami megduzzad. Mivel egymás mellett helyezkednek el, és kis körkörös nyílással vannak elválasztva, ezek a két struktúra hasonlít egy "kettős buborék" vagy két buborék egymás mellé, ultrahanggal nézve.

A duodenális atresia ultrahanggal kimutatható a terhesség 18-20 hetes korában, de általában 24 hét után tapasztalható. A terhesség alatt a duodenális atresia további jele a túlzott amniotikus folyadék. Az anya haskörfogatának mérése emelkedhet a gyomorban található felesleges folyadék miatt. Ez általában 24 héttel késõbb nem jelentkezik.

A duodenális atresia diagnózisa születéskor

A duodenális atresia legtöbb esete a terhesség alatt vagy röviddel a születés után diagnosztizálható.

Ha a csecsemő terhesség alatt diagnosztizálódott, akkor egy perinatológusra (egy magas kockázatú terhességgel foglalkozó szülészre) kerül sor, hogy megvitassák a terhesség többi részét. A genetikai tanácsadót is el lehet mondani, hogy megvitassák a prenatális tesztelés lehetőségét és egy gyermekgyógyászot, hogy megvitassák a probléma sebészi korrekcióját születésük után.

A duodenális atresia újszülöttjei a következő tünetek bármelyikével járhatnak, amelyek diagnosztizáláshoz vezethetnek:

Miután a duodenális atresia diagnózisát gyanították, az orvos rendeli a hasi röntgenfelvételt.

Ha a diagnózis duodenális atresia, akkor a röntgen megjelenik a levegő a gyomorban és a duodenum első részében, de ezután nem következik be levegő az elzáródásról.

A duodenális atresia kezelése

A duodenális atresia kezelésére csak a sebészi beavatkozást követően kerül sor, amely általában rövid időn belül született. A műtét előtt egy orrgasztrikus (NG) csövet helyeznek a csecsemő gyomrába a felesleges folyadék és levegő lecsapolására, és a baba IV-et kap, hogy olyan folyadékot kapjon, amely megakadályozza a kiszáradást. A gyermekorvos és a sebész megbeszélik Önnel a baba prognózisát és gondozási tervét a műtét előtt.

Az egyéb születési rendellenességekkel vagy egyéb mögöttes állapotú csecsemők nem tehetnek olyan csecsemőket, amelyek csak duodenális atresiával rendelkeznek. A legtöbb csecsemõ nagyon jól mûködik a műtét után, és teljesen felépül a születési rendellenességrõl.

Forrás:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Genetikai szindrómák kezelése. 1. sz. New York, NY; 2001.

Karrer F., Duodenal Atresia , Emedicine , 2009

Newberger, D., Down szindróma: Prenatális esélyértékelés és diagnózis. Amerikai családi orvos. 2001.