Mit jelent ez az egyszerű teszt az Ön egészségéről?
A kariotípus a szó szoros értelmében egy olyan kromoszómát ábrázol, amely egyetlen sejten belül létezik. A kromoszómák olyan fonalszerű struktúrák, amelyek a sejtek magjában helyezkednek el, amelyek fehérjéből és egyetlen molekulából állnak deoxiribonukleinsavból (DNA). A DNS tartalmazza azokat a konkrét utasításokat, amelyek minden fajta élőlényt egyedülállóvá teszik, a National Human Genome Research Institute szerint.
Az orvos gyakran rendel egy kariotípust annak megállapításához, hogy valamilyen genetikai probléma okoz-e valamilyen állapotot. Ez egy fájdalommentes vizsgálat, amely nem több, mint egy tűszúrás, hogy beszerezzen egy szövetmintát, de sokat tud mondani az ember egészségéről. Íme egy áttekintés arról, hogy hogyan történik a karyotipizálás, és mit fedezhet fel.
A kariotípusok végrehajtása
Különféle típusú szövetekből kariotípus hozható létre. Általában minden vérminta szükséges, de ha aggodalomra ad okot, hogy egy fejlődő magzat kromoszóma rendellenességet mutat, akkor szükségessé válhat a magzatvíz. Ez magában foglalja a tű behelyezését a terhes nő hasába - ez viszonylag biztonságos és fájdalommentes.
Egy minta összegyűjtése után laboratóriumi vizsgálatot fog végezni egy olyan citogenetikus szakemberrel, aki elválasztja a sejteket, majd növekszik, hogy elegendő legyen ahhoz, hogy elemezzék, majd felszabadítsák a kromoszómákat a sejtekből.
Ezen a ponton a kromoszómákat megfestik, elemzik, számolják, majd rendezik.
A citogenetikus a kromoszóma struktúráját is megvizsgálja annak biztosítása érdekében, hogy nincs hiányzó vagy hozzáadott genetikai anyag. Amint ez a folyamat befejeződik, a megállapításokat felírják és a vizsgálati eredményeket a kariotípust elrendelő orvoshoz, általában három-hét napon belül átadják.
Egy kicsit hosszabb időre van szükség egy prenatális minta kariotípusának létrehozására, bármennyire bárhol 10-14 napig.
Egy kép az egészségről
Az első dolog, amit egy kariotipus kiderít, az egy személy által előforduló kromoszómák száma: Normális mintában 23 pár 46 kromoszóma van. Egy kariotípus is megerősíti a biológiai nemet: két X kromoszóma jelöli a nőt; egy X és egy Y kromoszóma férfi.
Ezen alapinformációk mellett egy citogenetikus egy kariotípust használhat bármely olyan szindróma vagy állapot diagnosztizálására, amelyet extra vagy hiányzó kromoszómák okoznak. Például a Down-szindróma akkor következik be, amikor a 21-es kromoszóma teljes vagy részleges extra kópiája van, a National Down Syndrome Society szerint. Ezért a Down-szindrómát néha triszómiának nevezik 21.
A kariotipizálással diagnosztizálható egyéb állapotok a következők:
- Edward-szindróma (triszómiás 18)
- Patau-szindróma (triszómiás 13)
- Turner-szindróma (egy X)
- Klinefelter-szindróma (XXY)
- XYY szindróma
- Triple X-szindróma (XXX)
A kariotípus a kromoszómák delécióit is kiderítheti, amelyek olyan körülmények, mint a Cri-du-Chat szindróma (5. kromoszóma) vagy a Williams-szindróma (7. kromoszóma), valamint a transzlokációk, amelyekben a kromoszóma egy része megtalálható vagy egy másik kromoszóma egy másik részével kapcsolódott.
A Down-szindrómás esetek 2% -ról 3% -ára a 21-es kromoszómán történő transzlokáció okozza az eseteket.
Az a lehetőség, hogy egy kariotípus súlyos genetikai problémát észlel magában vagy egy magzatban, lehet, hogy az egyik félelmetes, de szem előtt tartva, hogy annál több tudás van az egészséggel kapcsolatos aggodalmakról, .
> Források:
> Medline Plus. "Kariotipizálás".
> Országos Down Szindróma Társaság. "Mi a Down-szindróma?"
> Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet. "Kromoszómák." 2015. június 16.