A hypothyreosis tünetei, tesztelése és kezelése Down-szindrómában
Down-szindróma és hipotireózis
A Down-szindrómában szenvedő betegeknél fokozott a hypothyreosis kialakulásának kockázata. A hipotireózis meglepően gyakori rendellenesség, amely minden korosztályt érintenek, és körülbelül 4 000 embernél fordul elő. Az incidencia magasabb a Down-szindrómás betegeknél. Bárhol, ahol a Down-szindrómás betegek 13-55% -a alakul ki a hypothyreosis az életük során.
Nem világos, hogy a Down-szindrómában szenvedő emberek miért vannak ilyen esélyei a hypothyreosis kialakulásának. A jó hír az, hogy könnyen gyógyítható.
A hipotireózis megértéséhez fontos megérteni, hogy mi a pajzsmirigy és a funkció, amit általában a testben végz.
Mi a pajzsmirigy?
A pajzsmirigyed egy kis pillangó alakú mirigy, amely a nyakadban található, az Ádám alma előtt. A pajzsmirigy része az endokrin vagy hormonrendszernek. Miközben tipikusan hormonokat társítunk tinédzserekkel és nemmel, valóban nagyon fontos szerepet játszanak a test számos tevékenységének szabályozásában, beleértve az anyagcserét és az energiaszintet.
Mi a hypothyreosis?
A hypothyreosis az a körülmény, hogy túl alacsony a pajzsmirigyhormon (tiroxin) a véráramban. Ha valakit hipotireózissal diagnosztizálnak, pajzsmirigyüket "alultápláltnak" tartják, nem termel elegendő pajzsmirigyhormont.
A hipotireózis tünetei némileg hasonlítanak a Down-szindróma tüneteire és jellemzőire , és nehéz lehet megmondani a különbséget a két diagnózis között. A hypothyreosis tünetei közé tartozik a csökkent növekedési sebesség, székrekedés, letargia vagy fáradtság, csökkent izomtónus, száraz bőr és haj - minden olyan dolog, ami a Down-szindrómában diagnosztizált embereknél fordulhat elő.
Mi a pajzsmirigyhormon?
A tiroxin nevű pajzsmirigyhormon a testben két különböző formában létezik: T3 és T4. A T4 a leggyakoribb forma a véráramban, és T3-ba konvertálódik, amikor a szervezetben dolgozik. A pajzsmirigy által termelt T4 mennyiségét pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) nevű hormon határozza meg. A TSH serkenti a pajzsmirigy T4 termelését, amelyet a testben T3-ra alakítottak át. Amikor a pajzsmirigy kevésbé aktív, kevesebb T4-et termel, mint a szervezetnek. Ennek a problémának a megpróbálására a szervezet egyre több TSH-t kezd el, hogy megpróbálja stimulálni az alulteljesítményű pajzsmirigyt, hogy több hormont termeljen. Összefoglalva, ha a pajzsmirigyed alulműködik, a T4 és a T3 szintje csökkent a véráramban, és megnövekedett a TSH szintje.
Hogyan diagnosztizálható a hipotireózis a Down-szindrómás betegeknél?
Mivel a Down-szindrómában szenvedők nagyobb eséllyel rendelkeznek a hypothyreosis kialakulásában, ezeket a betegségeket "átszűrik" vagy tesztelik rendszeresen, vérvizsgálatokkal az életük során.
Az országban a legtöbb csecsemő, Down-szindrómával vagy anélkül, a születéskor született születésű szindrómákra szűrődik az államilag kifejlesztett újszülött szűrőprogramon keresztül.
Ha az újszülött szűrővizsgálat pozitív, vagy ha az orvos az újszülöttben a hypothyreosis egyéb jeleit látja, további vérvizsgálatot rendelhet el a diagnózis megerősítéséhez.
Ahogy a baba idősebb lesz, továbbra is tesztelni fogja a hypothyreosisot. Javasolt, hogy minden Down-szindrómás csecsemő tesztet végezzen a hypothyreosis vérvizsgálatokkal, amelyek mérik a pajzsmirigyhormon szintjét hat hónapon, egy év után és minden évben az élet után.
Hogyan kezelik a hipotireózist?
A hipotireózist úgy kezeljük, hogy a természetben előforduló pajzsmirigyhormint hiányzik egy levotiroxinnal (márkanév Synthroid) rendelkező szintetikus csere.
A levothyroxin egy napi gyógyszer, amelyet naponta kell bevenni, és meg kell venni a másik életének. A hypothyreosisban szenvedő csecsemők kezelhetők a levotiroxin folyékony verziójával, amíg el nem tudják nyelni egy pirulát. Amint egy személy elkezdte a kezelést, orvosa továbbra is figyelemmel kíséri hormonszintjét és tüneteit, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelő mennyiségű levotiroxint kapnak.
Alsó sor
A hypothyreosis egy nagyon kezelhető rendellenesség, amely gyakrabban fordul elő Down-szindrómás betegeknél. Mivel a hipotireózis tünetei olyan finomak, és átfedik a Down-szindrómát, minden Down-szindrómával rendelkező embernek évente vérrel kell dolgoznia annak ellenőrzése érdekében, hogy kialakult-e ez a rendellenesség.
FORRÁS:
Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia politikai nyilatkozatai. Egészségügyi felügyelet a Down-szindrómás gyermekek számára. Pediatrics 2001, 107: 442-449.
Cohen, W., et al. (1996). Down szindróma megelőző orvosi ellenőrzőlista. A Down-szindróma orvosi érdekcsoport jelentése. Down szindróma negyedévente. 1. kötet (2).
Selikowitz, Mark. Down-szindróma. New York: Oxford University Press. 2008. (3. kiadás)