Hogyan újulnak a szülők a gyermek epilepszia ellenére?
Kevés dolog olyan szívtelenebb, mint egy olyan gyermek, akinek komoly újszülött rohamai vannak. Bár egyes rohamok súlyos problémákat okozhatnak a gyermekek fejlődésében, szerencsére nem minden olyan rohamok, amelyek az újszülötteket érintik, olyan súlyosak.
Generalizált epilepsziás szindrómák csecsemőknél
Az általánosított rohamok azért nevezik el, mert úgy tűnik, hogy egyidejűleg az egész testben fordulnak elő.
Az elektroencefalogram (EEG) abnormális elektromos aktivitást mutat, amely egyszerre jár az egész agyban.
Jóindulatú újszülöttkontrollok
Két újszülött rohama létezik, amelyeknek nincs súlyos következménye újszülött gyermekükre. A jóindulatú családtagú újszülöttkori görcsrohamok (BFNS) és a jóindulatú idiopátiás újszülöttkori görcsrohamok általában jó eredménnyel járnak.
A BFNS általában rövid, de nagyon gyakori rohamokkal kezdődik az élet első néhány hetében. A rohamok között a gyermek normális. A BFNS diagnózisának legfontosabb eleme a rohamok családtörténete. A BFNS autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis ha a gyermeknek van ilyen, valószínűleg az egyik szülő is. Bár a rohamok általában a korai és a csecsemő korai szakaszában oldódnak fel, a gyermekek körülbelül 8-16 százaléka folytatja az epilepsziát később az életben.
Benignus idiopátiás újszülöttkori görcsök is előfordulnak az egyébként teljesen normál újszülött gyermekeknél. A tünetek rendszerint az élet ötödik napján kezdődnek, és komolyabbá válnak, ami néha az epilepticus stádiumában végződik. 24 óra elteltével a görcsök javulnak.
Generalizált epilepszia a lázas görcsrohamokkal
A lázas görcsrohamok plusz (GEFS +) által okozott generalizált epilepszia hatással lehet a csecsemőkről a serdülőkorú gyermekekre, de szerencsére a lázas rohamok általában viszonylag ártalmatlanok és általában nem vezetnek további problémákhoz. A GEFS + -nél azonban a lázas rohamok 6 évnél hosszabbak, és más típusú rohamok is társulnak. Mint a BFNS, a GEFS + autoszomális domináns módon öröklődik. A mutáció változó penetrációja miatt azonban a szülők 20-40 százaléka nem tüneteket mutat, még akkor sem, ha a mutált génnel rendelkeznek.
A legtöbb GEFS + -val rendelkező gyermek javulni fog, bár akár 30% -ig súlyosabb epilepszia alakulhat ki.
Myoklonális asztatikus epilepszia (Doose szindróma)
A Myoclonus egy nagyon gyors izommozgás, számos okból, beleértve az epilepsziás görcsrohamokat is. A myoclonus astatic epilepszia (MAE) körülbelül 10 000 gyermeket érint. A myoclonus mellett a gyermekek más görcsöket is tartalmaznak, beleértve az atonikus görcsrohamokat is, amelyekben hirtelen elmosódnak. A daganatos szindróma már hét hónapos vagy akár 6 éves korban kezdődik. Az elektroencefalogram (EEG) segíthet a diagnózis felállításában.
A Doose-szindróma nem mindig jó kimenetellel jár. Míg a MAE-k többségének fejlődése normálisan alakul, 41% -ig határvonalbeli IQ vagy szellemi fogyatékosság áll. Vannak, akik kifejlődő epilepsziát alakítanak ki.
Részleges epilepsziás szindrómák csecsemőknél és gyermekeknél
Az általánosított rohamoktól eltérően a részleges rohamok egy területen kezdődnek, majd terjedhetnek az agy más részeire is. Míg néha részleges rohamok a mögöttes agyi rendellenességek, például a véredény rendellenessége miatt következnek be, a probléma néha ott született.
Jóindulatú gyermekkori családi rohamok
A jóindulatú gyermekes családos görcsök akkor kezdődnek, amikor a gyermek 3,5-12 hónapos kor között van. A gyermek először mozogni kezd, majd a végtagok körülbelül 5-10 alkalommal naponta húzódnak. Amint azt a neve is jelzi, a rohamok zavarai genetikailag örökletesek. Az EEG-ben jellemző vonás van, amely segíthet a diagnózis felállításában. Általában a rohamok spontán megszűnnek, amikor a gyermek idősebb lesz, és a fejlődés normális.
Jóindulatú részleges epilepszia gyermekkorban
Ez a roham szindróma nagyon hasonlít a jóindulatú gyermekes familiáris görcsökhöz - a fő különbség az, hogy ebben a formában általában nem azonosították a genetikai mutációt.
Gyermekkori epilepszia occipitális paroxizmussal (Panayiotopoulos szindróma)
Ez a szindróma általában az óvodás korú gyermekeknél fordul elő, de akár egy év alatt is előfordulhat. A Panayiotopoulos-szindróma rohamai különösen összefüggenek a dysautonomia-val , olyan tünetekkel, mint például émelygés, hányás és hanyatlások. Az EEG karakteres mintázata éles hullámok a fej hátsó részén, az úgynevezett nyakkivágó paroxizmák. A rohamok általában 1-2 év alatt változnak.
Benign gyermekkori epilepszia centrotemporális tüskékkel (Benign Rolandic Epilepszia)
A jóindulatú roland epilepszia jellemzően a 7-10 éves korú gyermekeknél kezdődik, de előfordulhat, hogy gyermekek egy évnél fiatalabbak. A rohamok összefüggenek a nyáladzás és az érzékszervi változásokkal. A rohamok általában álmosságból vagy alvásból származnak. Az EEG nagyon hasznos ebben a szindrómában, mivel éles hullámokat mutat az agy centrotemporális régiójában. Míg ezek a rohamok félelmet keltenek a gyermekek számára (akik állandóan ébren vannak), nem veszélyesek, és általában 16 éves korukig önmagukban oldódnak.
Alsó sor
Mint láttuk, míg ezeknek a görcsroham-szindrómáknak jó eredménye van, némelyikük növeli azt a kockázatot, hogy a gyermeknek nincs normális élete. Annyira szomorú, mint ez, összehasonlítva azokkal a más szindrómákkal, amelyeknél a gyenge kimenetel gyakorlatilag biztos, ezek a szindrómák lehetővé teszik a szülők bizonyos fokú optimizmusát.
Bár néhány szülő soha többé kívánja gyermeke rohamát, sok fenti tünetegyüttesnél a legvalószínűbb kimenetel viszonylag normális élet - néha gyógyszer nélkül is. A pozitívakra való összpontosítás, miközben reálisan megtervezi a rosszabb lehetséges kimeneteleket, lehetővé teheti a gyermekeknek, hogy az epilepsziával járó legjobb életet élhessék.
Forrás:
Elaine Wirrell, Katherine C. Nickels. Continuum: epilepszia, 16. kötet, 3. szám, 2010. június.
Gerald M Finichel. Klinikai gyermekgyógyászati neurológia. 6. kiadás. Sanders-Elsevier, 2009.