Seizures Gyakran előforduló gyermekek vagy felnőttek a harmincas években
Az epilepszia, amelynek számos oka van, szoros kapcsolatban áll a Down-szindrómával (DS) . Az a feltétel, amelynél az elektromos energia túlfeszülése agyi görcsrohamokat okozhat, úgy vélik, hogy a DS-vel szenvedő gyermekek 5-10% -át érintik.
Bár még nem értjük meg teljes mértékben a vonalat, kétévesnél fiatalabb gyermekeknél vagy a 30-as években vagy azok körül felnőtteknél látni fogjuk.
A rohamok típusai a rövid "infantilis görcsökből" változnak, amelyek csak néhány másodpercig tartanak súlyos "tónusos-klónusos" görcsöket.
A Down-szindróma megértése
A Down-szindróma, más néven triszómiának 21, egy genetikai rendellenesség, amelyet egy további 21 kromoszóma jelenléte jellemez. Általában egy személynek 46 kromoszómája van (vagy 23 pár). A DS-nek 47-es van.
A DS-es gyermekek rendellenességekkel szembesülnek, beleértve a jellemző arcvonásokat, szív- és emésztőrendszeri problémákat, valamint a leukémia fokozott kockázatát. Az 50 év felettiek többsége az Alzheimer-kórhoz hasonló mentális funkció csökkenését is tapasztalja.
Ezenkívül a DS-nek nagyobb a kockázata a görcsrohamok kialakulásához az általános lakossághoz képest. Ennek oka lehet részben az agy funkciójának rendellenességei vagy olyan állapotok, mint a szívritmuszia , amely rohamot okozhat.
Az epilepszia és a Down szindróma közötti kapcsolat
Az epilepszia a Down-szindróma közös jellemzője, vagy nagyon fiatal korban vagy az élet harmadik évtizedében. A roham lefolyásának típusa az életkor szerint is változik. Például:
- A DS-vel rendelkezõ fiatalabb gyermekek érzékenyek a gyermekkori görcsökre (amelyek lehetnek rövid idõtartamúak és jóindulatúak ), vagy tónusos-klónusos rohamok (amelyek eszméletlenséget és akaratlan myoklonális rándulást okoznak ).
- A DS felnőttek viszont hajlamosabbak a tónusos-klónusos görcsrohamokra, az egyszerű részleges rohamokra (a test egy részének befolyásolására a tudatvesztés nélkül), vagy a komplex részleges rohamok (amelyek a test egynél több részét érintik).
Míg a DS (50 éves vagy idősebb) idősebb felnőttek 45 százaléka epilepsziás formában van, a görcsrohamok jellemzően kevésbé gyakoriak.
A Down-szindróma epilepsziájának lehetséges magyarázata
A Down-szindrómában szenvedő gyermekeknél az epilepszia nagyszámú esetének nincs nyilvánvaló magyarázata. Mindazonáltal ésszerűen arra következtethetünk, hogy köze van a kóros agyműködéshez, elsősorban az agy "gerjesztő" és "gátló" útjai közötti egyensúlyhiány (az E / I egyensúly) néven.
Ez az egyensúlyhiány egy vagy több tényező eredménye lehet:
- Az elektromos utak csökkentett gátlása (hatékonyan felszabadítva a fékeket a folyamat során, ami megakadályozza az túlzott mértékű túlterhelést).
- Az agysejtek fokozott gerjesztése.
- Az agy szerkezeti rendellenességei, amelyek elektromos túlérzékenységhez vezethetnek.
- A neurotranszmitterek, például a dopamin és az adrenalin szintjének változása, amely abnormálisan tüzet okozhat vagy nem tüzet okozhat az agysejtek.
Az epilepszia kezelése a Down-szindrómában
Az epilepszia kezelése tipikusan magában foglalja az antikonvulzív szerek alkalmazását, amelyek az agy gátló útjainak támogatására és a sejtek hibás működésének megakadályozására szolgálnak.
A legtöbb esetet teljes mértékben szabályozzák antikonvulzív szerek kombinációjával vagy kombinációjával.
Egyes orvosok támogatják a ketogén étrendet . Úgy gondolják, hogy a magas zsírtartalmú, alacsony szénhidrátú diétás rutin csökkenti a rohamok súlyosságát vagy gyakoriságát, és általában egy vagy két napos böjt idő alatt kórházban kezdődik.
A Down-szindrómával rendelkező gyermek nem jelenti azt, hogy epilepsziát fog kifejleszteni. Ezzel azt jelenti, hogy fel kell ismernie az epilepszia jeleit, és haladéktalanul forduljon gyermekorvosához, ha úgy gondolja, hogy gyermeke tapasztalt.
> Források
- > Arya, R .; Kabra. M .; és Gulati. S. "Epilepszia Down-szindrómás gyermekeknél". Epilepsziás betegségek. 2011-ben; 13 (1): 1-7.
- Menendez, M. Down-szindróma, Alzheimer-kór és rohamok. Agy és fejlődés. 2005: 27: 246-252.