Mit kell tudni az epilepsziáról?
Bár vannak olyan betegségek, amelyek az epilepszia kialakulásához kapcsolódnak, lehet, hogy vajon ez az állapot öröklődik-e.
Mi az epilepszia?
Az epilepszia olyan rendellenesség, amelyet az agyi idegsejtek közötti szabályozatlan és disorganizált kommunikáció jellemez. Ha ez bekövetkezik, rohamok fordulhatnak elő. A rohamok bármely életkorban, bármely etnikai csoportban előfordulhatnak, és különböző körülmények között fordulhatnak elő, beleértve a stroke-ot, a lázot vagy bizonyos anyagcsere-körülményeket.
Amikor a rohamok ismétlődően megtörténnek, epilepsziával diagnosztizálják.
Néhány esetben azonban az epilepszia öröklődik egy szülőtől, és a tudósok megpróbálják meghatározni az epilepsziával kapcsolatos különböző genetikai rendellenességeket annak érdekében, hogy jobban megértsék, mi történik egyes görcsrohamok során és ennek lehetséges jövőbeli kezelései során .
Technológiafejlesztések
A technika fejlődésének köszönhetően a rendellenesség és az aktív kutatás, a tudósok és a klinikusok megértése több olyan gént azonosított, amelyek az epilepsziát örökletes rendellenességként osztályoznák. Ezek a mutált gének magukban foglalják a különböző csatornákban felmerülő hibákat, amelyek az agyi területek közötti segédeszközökkel való kommunikáció során használt vegyi anyagok szállítására irányulnak. Ezeknek a géneknek a hiányosságai hozzájárulhatnak az abnormális kommunikációhoz az agyban lévő neuronok között, amelyek görcsrohamok kialakulásához vezethetnek. A görcsroham kezelésére jelenleg rendelkezésre álló antikonvulzív gyógyszerek a kommunikációban érintett agyi specifikus területeket célozzák meg.
Az epilepszia okai
Az epilepszia sok oka van, és a Down-szindrómás és epilepsziás gyermekek között összefüggés mutatkozott. A Down-szindróma , más néven 21-es triszóma genetikai rendellenesség, amelyet egy további 21 kromoszóma jelenléte jellemez. A betegségben szenvedő gyermekek többszörös szervi rendellenességekkel szembesülnek, beleértve a jellemző arcvonásokat, a szív rendellenességeit, a gasztrointesztinális problémákat és a megnövekedett kockázatot a leukémia.
A Down-szindrómásnál 50 évesnél idősebbnél idősebb személyek többsége tüneteket is követhet az Alzheimer-kórral vagy a mentális funkció csökkenésével.
Hogyan lehet megbirkózni az epilepsziával?
Az epilepszia kezelésének megtanulása ugyanolyan fontos, mint a kezelés. Az epilepszia hatással lesz a mindennapi életre, és fontos, hogy szembenézzen azzal a fejjel, hogy jobban tudja kezelni állapotát.
Bár mindenki mással ellentétben áll az epilepsziájával, itt van néhány hasznos tipp, amely segíthet az epilepszia jobb megértésében és kezelésében:
- Tudjon meg mindent az állapotáról
- Légy nyitva az egészségügyi szolgáltatóval
- Keressen egy epilepszia-támogató csoportot
- Tartson egy naplót a tüneteiről
- Rendszeresen vegye be a gyógyszereket
> Források:
> Wallace R. A GABA receptor gének mutációi emberi epilepsziát okoznak. Lancet Neurol 2002; 1: 212.
> Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S. et al. Channelopathiák az epilepszia genetikai okaként. Curr Opinion Neurol 2003; 16: 171-176.