A cisztás fibrózis (CF) egy örökletes betegség, amelyet egy olyan genetikai hiba okoz, amely zavarja a szervezet azon képességét, hogy a sejtekhez és sejtekből sót és vizet hordoz. Ez a vastag nyálkahártya felhalmozódását okozza, amely eltömöli a tüdőt és az emésztőszerveket. Sokan felismerik a cisztás fibrózist tüdőbetegségként, de nem tudják, hogy a nyálkahártya-felépülés más szerveket is érinten.
A CF által érintett szervek a következők:
- Tüdő
- Hasnyálmirigy
- Máj
- Belek
- orrmelléküregek
- Nemi szervek
A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb genetikai betegség, és az Egyesült Államokban született 2500 csecsemő közül legalább egy beteget érint. A leggyakoribb a kaukázusiak és a spanyolok körében, és ritkán fordul elő afrikai vagy ázsiai származású embereknél.
Tünetek
A CF tünetei a betegség és az érintett szervek állapotától függően változhatnak.
Korai tünetek:
- Fokozott étvágy
- Szegény növekedés
- Olajos, terjedelmes, kellemetlen szagú bélmozgások
- Sós kóstoló bőr
- Gyakori köhögés
- Gyakori légúti fertőzések
- Légzési nehézség
A fejlett tünetek szövődmények formájában jelentkeznek, beleértve:
- Megmagyarázhatatlan fogyás
- Cukorbetegség
- hasnyálmirigy-gyulladás
- Májbetegség
- Meddőség
Diagnózis
A cisztás fibrózist diagnosztizálják a vér, az izzadság vagy a magzati sejtek tesztelése a CF betegeknél talált anyagok vagy gének jelenlétére.
Terhesség
Ha egy váró pár tudja, vagy gyanítja, hogy ezek a CF tulajdonságok hordozói lehetnek, akkor terhesség alatt amniocentézist vagy chorion villus mintavételt lehet végezni annak meghatározása érdekében, hogy a baba beteg lesz-e.
Újszülött
Jelenleg 40 állapotban szerepel a cisztás fibrózis újszülött szűrővizsgálata során. Vér vesz a baba sarkából, mielőtt hazamegy a kórházból. A vért eljuttatják egy állami laboratóriumba, és ha a hibát kimutatják, az elsődleges gondozó orvos és a helyi egészségügyi ügynökségek értesítést kapnak.
Gyermekkor és gyermekkor
Ha születéskor nem észlelhető, a cisztás fibrózist gyakran diagnosztizálják az élet első vagy két évében, amikor a gyermek megmutatja a tipikus figyelmeztető jeleket. A cisztás fibrózis hagyományos tesztje az izzadási teszt. Mivel a szervezet nem képes minden sót használni, a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő ember általában izzadságuk során a normál mennyiségű sóval nagyobb mennyiséget választ ki.
Az izzadási teszt során az elektródákat a páciens bőrére helyezzük, hogy stimuláljuk a verejtékmirigyeket. A sót összegyűjtik és laboratóriumba küldik a sótartalom mérésére. Az izzadási teszt nem fájdalmas, és évek óta használják a cisztás fibrózis diagnosztizálására.
Kezelés
A cisztás fibrózisra nincs gyógymód. A kezelés a gyógyszeres kezelés, a táplálkozás, a testmozgás és a terápiák kombinációját foglalja magába, amelyek a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére szolgálnak.
A gyógyszereket az alábbiak szerint írják fel:
- A légúti fertőzések megelőzése és ellenőrzése
- Tartsa nyitva a légutakat, és segítsen a légzésben
- Lazítsa meg és távolítsa el a ragadós nyálkahártyát
- Segítsen a szervezetnek a tápanyagok felszívásában
A táplálkozási és táplálkozási terveket az alábbiak szerint írják elő:
- Helyezze vissza a nem tárolható vitaminokat
- Győződjön meg arról, hogy a kalóriabevitel megfelel a magas energiaigénynek
- Megfelelő tápanyagbevitel biztosítása a megfelelő növekedéshez és fejlődéshez
- Cserélje ki az elveszett sót a verejtékből
A gyakorlást és a terápiát az alábbiak szerint írják fel:
- Meg kell erősíteni a szív és a tüdőt
- Lazítsa meg és törölje a nyálkat
- Javítja az állóképességet és az általános fizikai állapotot
- Növelje a szövetekre szállított oxigén mennyiségét
Okoz
A CF-t a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség szabályozó ( CFTR ) gén hibája okozza. A CFTR gén feladata, hogy olyan fehérjét készítsen, amely szabályozza a só és a víz mozgását a testünkben lévő összes sejtben és azon belül.
Mindannyiunknak két példánya van a CFTR génnek, mert minden egyes szüleink közül egyet kaptunk. Néha a szüleink által kiváltott CFTR gén abnormális, de ez nem mindig jelenti azt, hogy CF-vel rendelkezünk.
Ha egy személy örökli:
- 2 normál CFTR gén: Nem lesz CF és nem lesz szállító.
- 1 normál CFTR gént és 1 abnormális CFTR gént: Ő nem lesz CF, de hordozza a hibás gént, és továbbadhatja a gyermekeinek.
- 2 abnormális CFTR gén: CF-betegségben szenved.
Megelőzés
Mivel a cisztás fibrózis örökletes betegség, nem lehet megakadályozni. A hibás CFTR gén jelenléte azonban egyszerű vérvizsgálattal kimutatható. A gyermek elképzelése előtt olyan pároknak, akik tudják vagy feltételezik, hogy egy vagy mindkét partner a CF-hibát hordozhatja, genetikai tanácsadást kell kérnie annak meghatározására, hogy milyen kockázattal jár a CF-betegség.
Élet a cisztás fibrózissal
Nem volt olyan régen, hogy a cisztás fibrózisos gyermekek ritkán éltek a serdülőkoron túl. Most ismeretes a betegség, amely a múltban nem ismert. Ez a tudás olyan kezelést eredményezett, amely lehetővé teszi a cisztás fibrózisban élő emberek aktív és produktív életét és felnőttkori életét . A cisztás fibrózisban élő embereknek extra óvintézkedéseket kell tenniük a fertőzések ellen. Emésztési enzimeket , belélegzett antibiotikumokat és egyéb gyógyszereket is kell kapniuk az életük hátralévő részében. A férfiak általában terméketlenek, a nők kevésbé termékenyek, de még mindig képesek elképzelni.
Ha a gyermeke diagnosztizált
A háziorvos vagy a gyermekorvos valószínűleg továbbra is gondoskodik egy szakértői csoport segítségével. Ő valószínűleg az Ön területén lévő cisztás fibrózis központra utal. Ha nem, kérje az áttételt. A cisztás fibrózis központokat orvosok és a betegségre szakosodott egészségügyi szakemberek működtetik, és a legalkalmasabbak a gyermekük megfigyelésére és a legfrissebb kutatás alapján történő kezelésre. A központban a gyermeke látni fog egy szolgáltatócsapatot, beleértve a pulmonologist (tüdő specialistát) és a táplálkozási szakembert. A cisztás fibrózisközpont is jó hely a közösségi és nemzeti erőforrásokról .
Forrás:
Cisztás fibrózis . Országos Tüdő- és Vérintézet: Betegség és Feltételek Index. 2007. augusztus.