Korai és fejlett jelek a progresszív és genetikai betegségről
Általában a cisztás fibrózis tünetei a betegség előrehaladtával nőnek. A hibás gén által okozott állapot sűrű nyálkahártyát okoz a tüdőben (a légutak eltömődése, fertőzéshez, tüdőkárosodáshoz és légzési elégtelenséghez vezet), a hasnyálmirigy (megakadályozza, hogy a szervezet megfelelően lebontsa az ételt felszívja a tápanyagokat) és más szerveket.
A hibás gén nem teszi lehetővé a szervezet számára, hogy víznek és sóvá alakítsa a sejteket és a sejteket, így szekréciókat okoz (általában vékony és vizes az egészséges emberekben, szemben a nagyon vastag és ragacsos CF-ben). A vastag váladék az, ami eltömíti a szerveket, és megakadályozza a test zavartalan működését.
A cisztás fibrózis korai tünetei
A cisztás fibrózis (CF) újszülöttjei nagyjából ugyanúgy néznek ki, mint az egészséges babák, mivel a betegség nem okoz semmilyen látható rendellenességet a korai szakaszban. Az idő 20% -ában a CF-ben szenvedő gyermekek súlyos bélbetegségben szenvednek születéskor meconium ileus néven. Az ilyen típusú elzáródás ritkán fordul elő, hacsak a csecsemőnek nincs CF, tehát ha előfordul, általában a betegség első tünete.
Gyakori cisztás fibrózis tünetei
Ha a cisztás fibrózist nem észlelik születéskor, akkor az élet első évében vagy két életében általában más tünetek jelennek meg:
- Szegény súlygyarapodás. A hasnyálmirigyben és a bélmirigyben fellépő zavarok megakadályozzák az emésztőrendszer megfelelő működését. Azok az ételmek, amelyeket evettek, a testen át táplálkoznak, anélkül, hogy sok tápanyag felszívódna, ami rossz növekedést eredményez. Ha egy csecsemő nem kapja vissza a születési súlyát 4-6 hetes korban, vagy folyamatosan gyengébb növekedést mutat, az orvos gyanúja lehet CF-nek.
- Hatalmas étvágy. Mivel a tápanyagok nem szívódnak el az élelmiszerektől, az agy éhségjeleket próbál megtenni a szervezet energiaigényének kielégítésében. A cisztás fibrózisban szenvedők gyakran szenvedélyes étvágyukkal rendelkeznek, és hatalmas mennyiségű ételt fogyasztanak anélkül, hogy ennek következtében súlygyarapodást okoznának.
- Terjedelmes, zsíros, rossz szagú bélmozgások. A rosszul működőképes emésztőrendszernek különös gondja van a zsírok és fehérjék emésztésére. Az egészséges emésztőrendszer által általában felszívódott szerek jelentős részét a belek ürítik ki, ami a CF-ben szenvedő betegeknél gyakran előforduló rendellenes bélmozgásokat eredményezi.
- Gyakori köhögés és légzőszervi fertőzések. Köhögés, légzési nehézség és gyakori légúti fertőzések gyakran előfordulnak a CF-k gyermekei szüleinek első tünetei.
- Sós bőr. A cisztás fibrózisot okozó genetikai hiba zavarja a szervezet azon képességét, hogy a sót a sejtekbe áramlik és ki. A nem felszívódó só a bőrön keresztül váltakozik a verejtékmirigy által, ami a sós kóstoló izzadság jelzőjellel jár. Néha előfordulhat, hogy még látható a só lerakódása a bőrön. A verejtékmirigyek által kiváltott só a leggyakoribb teszt, amely a cisztás fibrózis diagnosztizálására szolgál.
A CF fejlett jelzései és szövődményei
A cisztás fibrózis fejlett tünetei általában nem a betegség tünetei, hanem a CF okozta károsodás tünetei. Mire ezek a körülmények jelentkeznek, a legtöbb ember már tudja, hogy cisztás fibrózisban szenved, és elég sokáig élt a betegséggel. A következő szövődmények a CF fejlett tünetei:
- Késleltetett pubertás. Késleltetett pubertás néha látszik a cisztás fibrózisban szenvedő lányokban a rossz táplálkozás következtében.
- Meddőség. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő férfi hüvelyk a spermiumok áthaladását gátló váladék miatt. A nőknél a vastag nyaki nyálkahártya következtében nőiesedés tapasztalható, ami gátolja a sperma bejutását a reproduktív szervekbe.
- Cukorbetegség. Idővel a cisztás fibrózisban a hasnyálmirigy károsodása miatt abbahagyja az inzulin termelődését. A cisztás fibrózisban szenvedő emberek körülbelül 15% -a felnőttkori felnőttkorban inzulinfüggő cukorbetegséget alakít ki.
- Májbetegség. Az epevezetékek blokkolása a májban cisztás fibrózisos betegek kb. 5% -ában hegesedést és májkárosodást okoz. Ha májkárosodás fordul elő, általában felnőtteknél tapasztalható.
- Epehólyagbetegség. Az epehólyag tárolja az epe nevű anyagot, amelyet a máj állít elő és segíti a zsírok emésztését. Sok cisztás fibrózisban szenvedő embernél az epének vastagok és nem tudnak áthaladni az epevezetéken, hogy elhagyják az epehólyagot . A legtöbb esetben ez nem okoz tüneteket, de a cisztás fibrózis mintegy 10% -a sebészetet követel.
- Hasnyálmirigy-gyulladás. Amikor az epe elhagyja az epehólyagot, akkor a vékonybélbe jut a közös epevezetékön keresztül, amelyet a hasnyálmirigy oszt meg. Ha egy epekövedék elhagyja az epehólyagot és elakad a közös epevezetékben, akkor a hasnyálmirigy-váladék nem jut át. Ez nagyon fájdalmas duzzanatot és irritációt okoz a hasnyálmirigyben, amely pancreatitis néven ismert, és amely sebészeti beavatkozást igényel.
Forrás:
Cisztás fibrózis alapítvány. A cisztás fibrózisról. 2016. április 10