Újszülött szűrés nélkül a cisztás fibrózis (CF) nem diagnosztizálható, amíg a tünetek nem jelennek meg, és eléggé fejlettek ahhoz, hogy késleltetett növekedést és légzési problémákat okozhassanak. Ez általában az élet első két évében történik, de a diagnózis idején a kár már megtörtént.
Az újszülött szűréssel azonban a CF-t diagnosztizálják az élet első néhány hetében, és a csecsemők azonnal elkezdhetik a kezelést , elkerülve ezáltal az alultápláltságot és a légzési nehézségeket, amelyek egyébként elkerülhetetlenek lennének.
A korai diagnózis és a kezelés szintén növelheti a CF várható élettartamát. A cisztás fibrózisban élő emberek valósággal elvárják, hogy a harmincas évek közepén éljenek, de néhány tanulmány szerint a CF-vel született csecsemők az ötvenes években élnek a korai diagnózis és a jobb kezelés miatt.
Átvilágítási folyamat
A cisztás fibrózis újszülött szűrése a cisztás fibrózis kialakulásának lehetőségét kimutató teszt. Ez egy olyan folyamat első lépése, amely végül a cisztás fibrózis diagnosztizálásához, a CF hordozók azonosításához vezet, vagy kiküszöböli mindkét lehetőséget. Ha a kezdeti szűrés eredményei pozitívak, akkor ez nem jelenti azt, hogy a csecsemő cisztás fibrózisban szenved. A pozitív szűrés egyszerűen azt jelenti, hogy további vizsgálatokat kell végezni a pozitív eredmény jelentőségének meghatározása érdekében.
Első lépés - A piros zászló felemelése
Az újszülött szűrés első lépése a vérvizsgálat, amely a születés után néhány nappal történik.
Vért vonzzák a csecsemőből, és egy állami laborba küldik, hogy több rendellenességet szűrjen. A CF szűrővizsgálata emelkedett szintet keres az immunoreaktív tripszinogént (IRT), amely a hasnyálmirigy által létrehozott enzim. A cisztás fibrózissal szülött csecsemők gyakran magas vérnyomásméréssel rendelkeznek a vérben, de más körülmények is előidézhetik az enzimet.
Ha az újszülött szűrés a CF számára pozitív, ez azt jelenti, hogy az IRT magas szintjét észlelték. Minden állam meghatározza az IRT normális és abnormális szintjére vonatkozó saját irányelveit. Egyes államoknak van egy rögzített értéke, ami pozitív szintet képvisel, és egyes államok a legmagasabb IRT-szintek egy százalékát választják naponta.
Második lépés - Genetikai tesztelés
Ha az IRT kezdeti újszülött szűrése pozitív, a legtöbb államból újabb tesztet végeznek a vérrel annak megállapítása érdekében, hogy a baba mutációja a Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). A cisztás fibrózist okozó CFTR génben több mint 1 200 ismert mutáció van. Nem praktikus vagy pénzügyileg kivitelezhető mindegyikük tesztelése, de a legtöbb állam több leggyakoribb mutációt tesztel. Ismételten, minden egyes állam eldönti, mely mutációk szerepeljenek a tesztpanelen.
Ha kimutatható a CFTR gén mutációja, a baba CF-hordozó vagy cisztás fibrózisos betegség. Az állami laboratórium értesíti a baba elsődleges orvosát, és egyes államokban értesíti a megyeszékegészségügyi osztályt vagy más, elismert és képzett hivatalt, amely a családok utáni nyomon követést biztosítja.
Ha az IRT szint emelkedik, de a CFTR gén mutációját nem mutatják ki, mindkét teszt eredményét elküldik a baba primer orvosának, aki meghatározza, hogy szükség van-e további vizsgálatokra.
Harmadik lépés - Sweat Test
A verejtékklorid-teszt vagy izzadási teszt a cisztás fibrózis diagnosztizálásához használt arany standard teszt volt. A teszt mérsékli a só mennyiségét az ember verejtékében, ami a normálnál magasabb a CF-ben szenvedő embereknél. Pozitív eredménynek tekinthető a 60 mmol / l-nél nagyobb kloridtartalom.
Amikor az alapellátó orvos megkapja az újszülött szűrés eredményeit az állami laboratóriumból, eldönti, hogy további vizsgálatokat kell-e elvégezni. Ha az IRT-szintek emelkedtek, de CFTR-mutációt nem észleltek, az elsődleges orvos egyébként is kiválthatja az izzadási tesztet, ha a baba egyike azon kevésbé gyakori mutációknak, amelyek nem szerepeltek a genetikai vizsgálati panelben.
Ha az újszülött szűrés CFTR-mutációt észlelt, az alapellátó orvos megrendelheti az izzadási tesztet annak megállapítására, hogy a baba rendelkezik-e CF-betegséggel. Ha a verejték klorid teszt pozitív, akkor a baba cisztás fibrózisban szenved, és általában egy akkreditált CF központba utal a kezelés megkezdéséhez. Ha a genetikai vizsgálat kimutatta a CFTR gén mutációját, de a verejték klorid teszt negatív volt, a baba CF-hordozó, de nem rendelkezik a betegséggel és nem igényel kezelést. Mindkét esetben a genetikai tanácsadás általában a családdal történik, hogy megmagyarázza az eredmények hosszú távú következményeit.
Forrás:
Comeau, AM, PhD, Accurso, MD, Fehér, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, MD, PhD és O'Sullivan, BP, MD. "Útmutató a cisztás fibrózis végrehajtásához Újszülött szűrőprogramok: cisztás fibrózis alapítvány műhelyjelentése". Gyermekgyógyászat. 2007. 119: 2 e495-e518. 2008. július 6.