Cisztás fibrózisos diagnózis

Tesztelési opciók

Ha kezeletlenül marad, a cisztás fibrózis (CF) visszafordíthatatlan károsodást okoz a szervezetben. A korábbi CF-t diagnosztizálják, annál hamarabb elkezdik kezelni a károsodást és lassítja a betegség progresszióját. A múltban az emberek nagyon betegek voltak a cisztás fibrózisban, mielőtt a diagnózist meg lehetett volna tenni. Az utóbbi évtizedekben teszteket fejlesztettek ki, amelyek lehetővé teszik a diagnózist, még mielőtt az első tünet megjelenik.

Genetikai tesztelés

A genetikai vizsgálat az egyetlen módja annak, hogy megmondja, hogy egy személy hordozza-e a cisztás fibrózis-vonást. Néha megtörténik annak megállapítása is, hogy egy személy cisztás fibrózissal rendelkezik-e, vagy azonosítja-e, melyik mutációval rendelkezik a CF-vel rendelkező személy.

Prenatális tesztelés

A genetikai vizsgálatokat prenatálisan lehet meghatározni annak megállapítására, hogy a csecsemő cisztás fibrózisban születik-e meg. Ha egy várakozó pár tudja vagy gyanítja, hogy a hibás gén hordozói lehetnek, kiválaszthatják a tesztelést, hogy segítsen nekik megválasztani a terhesség megszüntetését vagy sem. Ha egy pár azt tervezi, hogy folytatja a terhességet, akkor a CF-diagnózis születés előtti ismertté válik, és a baba előnyben részesíti a korai kezelést.

Két próbaidőszakban is elvégezhető. Mindkét teszt invazív, és kis kockázattal jár, amelyet a vizsgálat előtt az orvossal meg kell vitatni.

Chorionic Villus mintavétel (CVS): A méhlepényből kis mennyiségű szöveget távolítanak el, és laborba küldik annak megállapítására, hogy a hibás CFTR gén jelen van-e.

Ezt a tesztet általában a terhesség 11. hetében végzik.

Amniocentézis: Kis mennyiségű amniotikus folyadékot eltávolítunk egy tűvel és fecskendővel a hasán keresztül, és elküldjük egy laborba annak megállapítására, hogy a hibás CFTR gén jelen van-e. Ezt a tesztet általában a terhesség 16. hetében végzik.

Újszülött szűrés

Az újszülött szűrés nem diagnosztizálja a CF-t, de egy pozitív eredmény vörös zászlót emel, hogy figyelmeztesse az orvost további vizsgálatokra.

Az Egyesült Államokban a legtöbb államban cisztás fibrózisvizsgálatot végeznek rutinszerűen újszülött szűrővizsgálata során.

Izzadási teszt

Az izzadási teszt évek óta az arany standard diagnosztikai teszt a CF számára. Az izzadási teszt egy gyors, nem invazív, fájdalommentes teszt, amely megméri a verejtékből kilépő nátrium és klorid szintjét. Ez egy nagyon jó mutató a cisztás fibrózisra, de nem bolondbiztos.

Forrás: Bilton, D (2008) .Cisztikus fibrózis. Gyógyszer. 36, 273-278.