A hibás gén hatása a testre
A cisztás fibrózis (CF) egy krónikus, életcsökkentő betegség, amely genetikai hiba következtében alakul ki. A hibás gén hatással van a szervezet azon képességére, hogy víznek és sóvá alakítsa a verejtékeket, nyálkat és emésztő enzimeket termelő sejtekbe. Ez az egészséges emberekben általában vékony és vizes váladékot válik nagyon vastagabbá és ragacsossá.
A vastag váladékok eltömítik a szerveket, és megakadályozzák a megfelelő működést. A cisztás fibrózis következményei számos szervet és rendszert érinthetnek.
A cisztás fibrózis hatása
A CF-ben számos szerv szerv és rendszer érintett, többek között:
- Légzőrendszer (olyan speciális szervek, mint a tüdők és a szervezet egyéb szerkezetei, amelyek lehetővé teszik a légzést és a vér oxigénellátását a szervezetben)
- Emésztőrendszeri rendszer (a gyomorhoz és a belekben)
- A csont-izomrendszer (az izmok és a csontváz)
- Genitourinary rendszer (genitális és húgyúti szervekhez kapcsolódóan)
- Reproduktív rendszer (a nemi szervek rendszere, beleértve a folyadékokat, hormonokat és feromonokat)
A CF által érintett bizonyos szervek
A CF által érintett legfontosabb szervek egy része a tüdő, a hasnyálmirigy, a máj és az epehólyag, a belek és a szaporodó szervek.
Tüdő
Rendellenes nyálkahártya-termelés alakul ki a légutak mentén, mivel az elektrolitok a légutak szövetében hibásan vannak szállítva.
Ez a nyálka könnyen megszárad, és a légutakból nehezen tisztítható, ami elzáródást okozhat, károsíthatja az alveolákat (apró légzsákokat) a tüdőben, és lehetővé teheti az idegen részecskék felépülését (ami krónikus tüdőfertőzésekhez vezet).
A cisztás fibrózis problémákat okoz a tüdőben, amikor a vastag nyálka felszaporodik és a légutakba beakad.
Amikor ez történik:
A lélegzetei elzáródnak és a levegő nem jut át.
A baktériumok nőnek a nyálkahártyákban, és fertőzést okoznak a tüdőben, az orrban és a szinuszokban.
Egyes CF-betegeknél orrpolipok kialakulhatnak.
Hasnyálmirigy
A hasnyálmirigy része az emésztőrendszernek. Az a feladata, hogy olyan enzimeket szelektáljon, amelyek szükségesek az étel megemésztésére, és egy olyan hormon, amelyet inzulinnak neveznek, ami szabályozza a vércukorszintet. A cisztás fibrózis is okozza ezeket a váladékok válnak vastag.
Amikor ez történik:
A hasnyálmirigy-csatornák eltömődnek.
Az enzimek nem juthatnak el az elzáródástól.
Az ételt nem megfelelően emésztették, és a szervezet nem képes elnyelni a tápanyagokat.
Végül a hasnyálmirigy elzáródása olyan hegesedést okozhat, amely károsítja az inzulintermelő sejteket, és megakadályozza az inzulin termelődését. Az inzulin nem áll rendelkezésre a sejtek számára, ami a vércukorszint emelkedését okozza. Ezt az állapotot inzulinfüggő cukorbetegségnek nevezik, amely a CF-betegek körülbelül 15% -ánál fordul elő.
Máj és epehólyag
Bár nem gyakori, a megvastagodott váladékok eltömíthetik a máj és az epehólyag epevezetékeit, és megakadályozhatják a megfelelő működést.
Ha a májban lévő csatornák elzáródása hosszú időn át folytatódik, a máj károsodhat.
Ha az epehólyag légcsatornái eltömődnek, az epehólyag általában eltávolításra kerül.
Belek
Néha a belek az első olyan szervek, amelyeket cisztás fibrózis okoz. A CF-ben szenvedő újszülöttek körülbelül 20% -ában vastag váladék alakul ki a belekben, ami a meconium ileus néven ismert életveszélyes elzáródást okozza.
Nemi szervek
A cisztás fibrózis a férfiak és a nők reproduktív szerveit különböző módon és a következő módon befolyásolja:
- Férfiak szinte mindig nem termékeny, mert a vastag váladék a spermium csatorna miatt elzáródás, amely megakadályozza a sperma átjutását.
- A nők gyakran képesek elképzelni, de csökkenhetnek a termékenység miatt a vastag nyaki nyálka, ami gátolja a sperma bejutását.
Forrás:
Cisztás fibrózis. Minden Gyermekkórház. Egészségügyi információ.