Ha a CF gén nem jelenti azt, hogy cisztikus fibrózis van
A cisztás fibrózis egy örökletes betegség, amely tüdő- és sinusfertőzésekhez vezet, sikertelenül csecsemőként és emésztőproblémákként, például zsírosodásban, székletben a bélben vagy súlyos székrekedésben előforduló zsíros felszívódástól.
Vizsgáljuk meg a cisztás fibrózis öröklődési mintázatát, valamint a CF fejlődő gyermek statisztikai esélyeit, ha mindkét szülő CF hordozó.
Cisztás fibrózis: Autoszómás recesszív betegség
Minden embernek 23 pár kromoszóma van minden sejtben. Ebből a 23 pár közül az egyik pár a nemi kromoszómák (az X kromoszóma és az Y kromoszóma) és a többi 22 pár kromoszómát autoszómának nevezik.
Minden kromoszóma pár ugyanazokat a géneket tartalmazza, de nem feltétlenül ugyanaz a gén kódja. Például mindkét kromoszóma a párban, amely meghatározza a hajszínt, színes gént tartalmaz, de lehet barna és a másik szőke.
A cisztás fibrózist a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó (CFTR) gén mutációja okozza . Ha CF-hordozó vagy, ez azt jelenti, hogy az egyik CFTR génje normális, a másik olyan mutációt tartalmaz, amelyről ismert, hogy cisztás fibrózist okoz.
A cisztás fibrózis csak akkor fordul elő, ha a CFTR gén mindkét példánya tartalmaz egy mutációt - ezért a cisztás fibrózist autoszomális recesszív betegségnek nevezik, szemben egy autoszomális domináns betegséggel (amelyben a mutáns génnek csak egy példánya szükséges a betegség kialakulásához) .
A klincher abban az esetben, ha Ön és partnere mindkettő CF-hordozó, akkor a CF-t átadhatja a gyermeke számára. Ez azért van, mert a gyermeke örökölni fogja minden párt kromoszómáját tőled, és egyet a partneredtől. Ha a gyermeke megkapja a mutált CFTR gént tartalmazó kromoszómának mindkét másolatát, akkor két mutált példányuk lesz, és cisztás fibrózissal születik meg.
Ha a gyermeke egy mutált kromoszómát örökli egyikükből és egy normálit a másikból, akkor CF-hordozó lesz, de nem rendelkezik cisztás fibrózissal. Ha a gyermeke örökölti a normális kromoszómát mindkettőtöktől, akkor két normális másolatot kap, azaz nem hordoz és nincs CF.
Cisztás fibrózis: Statisztikai lehetőségek
Itt egy másik módja annak, hogy megnézzük, mit jelent CF-fuvarozónak lenni.
A lehetséges kombinációk, amelyeket két CF-hordozó továbbadhat gyermekének:
- Normál CFTR az anya + mutációtól az apától = hordozó
- Normál CFTR az apa + anya mutációját hordozótól
- Normál CFTR az anyától + normál CFTR az apától = nem hordozó, és nincs CF
- Mutált CFTR az anya + mutált CFTR-től apától = cisztás fibrózis
Ha Ön és partnere mindkettő fuvarozó, a gyermeknek 25 százaléka esélye van arra, hogy CF-t, 50 százalékos esélyt kapjon a fuvarozóra, és 25 százalékos esélye annak,
Ha a partnere nem CF-fuvarozó, akkor a gyermeke számára lehetetlen CF-t kapni, mert csak a CFTR-gén szokásos másolatát örökölheti partneredről. Ha azonban a gyermeke megkapta a mutált CFTR gént, akkor 25 százalékos eséllyel lesz hajlandósága. Ebben az esetben a gyermeke továbbadhatja a CF-vonást a gyermekeiknek.
Mit jelent egészségügyi szolgáltatónak?
Ha CF-hordozó vagy, akkor nem lesz cisztás fibrózis tünete, és nem kell aggódnia a betegség kialakulásáért. Ezenkívül a CF-szállító nem lerövidíti az Ön életét vagy korlátozza Önt (a családtervezés kivételével).
Amikor elkezdesz gondolkodni a gyermekvállalásról , akkor és partnered kell keresnie a genetikai tanácsadást, hogy meghatározza az összesített kockázatot, hogy a CF-t továbbadja a jövőbeli gyermekeknek. Pontosabban, láthatjuk, hogy Ön és partnere CF-hordozóknak van-e vérvizsgálata a CF gén ellenőrzésére.
Egy Word From
A végső dolog tudni, hogy az újszülött szűrőprogramok előtt az emberek többsége nem tudta meg, hogy volt CF, amíg tünetei vannak.
Most, ha egy csecsemő pozitív CF újszülött szűrővizsgálattal rendelkezik, akkor a verejtékklorid teszten átesik, hogy megerősítse a CF diagnózisát.
A verejtékklorid teszttel mérjük a baba izzadságának sótartalmát. A CF-ben szenvedő személyeknek verejtékesen abnormálisan magas sójuk van a verejtékmirigy működésében.
Korábbi diagnózis esetén a CF egy speciális orvosi csapatának ellátása hamarabb indítható. Ez a csapat gyakran magában foglalja az orvosokat (különösen a CF szakembereivel foglalkozó tüdõorvosot), az ápolókat, a dietetikusokat, a légzésterapeutákat, a fizikoterapeutákat, a pszichológist és a szociális munkást.
> Források:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Cisztás fibrózis. JAMA Patient Page. JAMA . 2009-ben; 302 (10): 1130.
> University of Virginia Egészségügyi Rendszer. (2016). Cisztás fibrózis.