Hogyan viselkedik a CF Gene Defect a Családokban?
Meglepődhet, ha megtudja, hogy a cisztás fibrózis (CF) nem ritka betegség. Az Egyesült Államokban mintegy 30 000 ember és 100 000 ember világszerte érinti a leggyakoribb autoszomális recesszív örökletes betegséget a kaukázusiak körében. A betegség más versenyeken is előfordul, de sokkal ritkábban.
A cisztás fibrózist a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó (CFTR) génje okozza.
A CFTR gén több mint 1200 olyan ismert mutációja van, amely cisztás fibrózist okozhat. A szülőktől a gyermekekig terjedő CFTR gén hiánya néhány tényezőtől függ.
Autoszomális recesszív és nem szexuális kapcsolatban
Minden ember 22 pár nem szexuális kapcsolt kromoszómával és két szexuális kapcsolt kromoszómával rendelkezik. A nem szexuális kapcsolt párokat autoszomális kromoszómának nevezzük. A cisztás fibrózisban (CFTR génben) defektív gén a hetedik kromoszómák párjában fordul elő. Mivel az első 22 pár kromoszóma egyikében fordul elő, a cisztás fibrózis defektus autoszomális. Nem szexuális kapcsolatban áll, ezért a betegséget nem az anya vagy az apa adta át, hanem bármelyik nemben.
A recesszív azt jelenti, hogy egy párban mindkét kromoszómának hibásnak kell lennie annak érdekében, hogy a betegség legyen - mindkét szülőnek a gén hordozói lehetnek ahhoz, hogy a gyermek CF legyen. Ha egy személynek csak egy hibás kromoszóma van, akkor hordozó lesz, de valójában nem rendelkezik a betegséggel.
Hogyan lehet a gyermek öröklődni CF-t, ha senki más nem rendelkezik a családban?
Mivel a CF egy recesszív tulajdonság, a gyermeknek két hibás gént kell kapnia ahhoz, hogy a betegséggel szülessen. Mint minden kromoszóma párt, az egyik az anyától származik, és az egyik az apa örökölte. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a cisztás fibrózis-vonást, vagy CF-t kell maguknak ahhoz, hogy egy csecsemő CF-vel rendelkezzen.
A hordozók csak egy hibás génnel rendelkeznek. Nem lesz CF, és nem lesz semmilyen tünete. A kaukázusiak mintegy 4% -a CF-hordozó.
Ha mindkét szülő egy mutált CFTR gén hordozója, akkor 25% -os esély van arra, hogy a baba CF vagy 50% -os esélye van arra, hogy a baba a gén hordozója, de nem rendelkezik a betegséggel és 25% -os eséllyel a baba egyáltalán nem lesz szállító.
A családban több generáció is lehet, hiszen senki sem jár a betegséggel. Gyakran előfordul, hogy az emberek nem tudják, hogy fuvarozók, amíg a csecsemő CF-vel születik. Genetikai tesztelés áll rendelkezésre annak megállapítására, hogy egy személy hordozza-e a CF-hibát, de általában nem történik meg, hacsak egy párnak nincs oka feltételezni, hogy ezek hordozók lehetnek.
Tény, hogy mind a gyermekeket, mind a felnőtteket a mutált CF génen szájcsíkkal vagy vérmintával lehet vizsgálni annak megállapítására, hogy ezek hordozók. Bár a hordozó tesztelése rendkívül pontos, egyes mutációk nem mutathatók ki - tehát egy olyan személy, aki a negatív CF-mutációt teszteli, valójában hordozó lehet.
Forrás:
Boyle, MP, MD. "Felnőtt cisztás fibrózis". Journal of the American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
A cisztás fibrózis genetikája. University of Virginia Egészségügyi Rendszer. 2005. november 7.