Ígéretes új kezelések
Eddig nincs gyógymód a cisztás fibrózisra (CF), de a kutatók keményen dolgoznak, hogy megtalálják. A tudósok közelebb vannak, mint valaha. Az elmúlt néhány évtizedben egy hatalmas kutatómunka számos új gyógyszer és kezelés kifejlesztéséhez vezetett, amelyek drámaian javították a várható élettartamot és az életminőséget. Mindez megnyitotta kapuit olyan új kutatásokhoz, amelyek gyógyuláshoz vezethetnek.
Az alábbiakban csak néhány lehetséges gyógymód vizsgálódik.
Génterápia
1989-ben felfedezték a cisztás fibrózis okozta gént : a CFTR gént . Ez a felfedezés izgalmas volt a CF közösség számára. Sokan úgy vélték, hogy a felfedezés a génterápia révén gyógyulni fog.
Sajnos ez még nem történt meg, de nem a próbálkozás hiánya miatt. Számos tanulmány készült a genetikai hiba kijavítására, de egyik sem sikerült. A génterápia legnagyobb problémája eddig olyan vektor megtalálása volt, amely hatékonyan hordozhatja a korrigált gént a sejtekhez.
Bár továbbra is reménykedhet a génterápiában. 2009 júliusában a Chapel Hill-i Észak-Karolinai Egyetem kutatócsoportja nagyon jó eredménnyel járt egy közös hidegvírus segítségével vektorként, hogy a gént a tüdőszövet laboratóriumi mintáiban továbbítsa. A kutatócsoport most olyan módon dolgozik, hogy gyengítse a hideg vírust, így a kezelést cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél lehet tesztelni.
VX-770
A VX-770 olyan gyógyszer, amelyet a Vertex Pharmaceuticals tesztelt olyan cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél, akiknek legalább egy példánya a G551D mutációnak. A gyógyszer valójában képes lehet a CFTR gén hibájának megcélzására, és visszaállítja a klorid csatornák kinyitására való képességét, ezáltal lehetővé teszi a só számára a sejtekbe való belépést és a kilépést.
A génterápiától eltérően a VX-770 nem helyettesíti a hibás gént. Sokkal inkább, ha sikeres, a VX-770 megjavítaná a problémát a meglévő génben.
VX-809
A VX-809 egy másik gyógyszer, amelyet a Vertex Pharmaceuticals tesztel azokban az emberekben, akiknek két példánya van a ΔF508-CFTR mutációval. Ez hasonlít a VX-770-hez, mert lehet, hogy a sejtek megfelelően áthatolnak a sóval, de kicsit másképp működik. Ha ez úgy működik, ahogyan a kutatók remélik, hogy meg fogják tenni, a VX-809 a klorid csatornákat megnyitva a CFTR fehérjét a légutak sejtmembránján lévő helyére helyezi.
miglusztátnak
A Miglustat olyan gyógyszer, amelyet az Actelion Pharmaceuticals gyárt, amelyet már használnak más állapotok kezelésére, de jelenleg vizsgálják cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél, akiknek két példányuk van a ΔF508-CFTR mutációval. A tanulmány kicsi (csak 15 résztvevőből áll), de az eredmények eddig ígéretesek voltak. A Miglustat képes volt visszafordítani a CFTR hibát és visszaállítani a normál aktivitást a sejtekhez.
Ataluren
Az Ataluren-et, amelyet egykor PTC124-nek hívtak, a PTC Therapeutics-ot tanulmányoznak, mint lehetséges gyógymódot olyan CF-k számára, akiknek értelmetlen mutációi vannak. Az értelmetlen mutációkban a CFTR gén normál kódja közepén egy "gibberish" kód jelenik meg.
Az értelmetlen kód úgy működik, mint egy stop jel, ami megakadályozza a sejtek számára, hogy elolvassák az utána következő kódokat. Az Ataluren képes megoldani ezt a problémát, segítve a sejteket, hogy figyelmen kívül hagyják a stop-jelet, és továbbra is olvassák az utána következő kódot, ezáltal visszaállítva a normál működést a sejtekre.
> Források:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "A migrusztáttal krónikusan kezelt CF légzőszervi epithelialis sejtek nem CF-típusú fenotípust kapnak". American Journal of Respiratory Cell és Molekuláris Biológia . 2009. augusztus.
> Cisztás fibrózis alapítvány. 2009. június. Kábítószer-fejlesztési csővezeték. 2009. július 24.
> Zhang L, B gomb, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y és munkatársai. 2009 "A CFTR szállítása a felszíni hámsejtek 25% -ába visszaállítja a bélférgesség normális mértékét a humán cisztás fibrózis légúti epitéliumához". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10,1371 / journal.pbio.1000155. 2009. július 24.