Immunrendszer gének MS-hez kapcsolódnak
A génjei fontos tényezőt jelentenek abban, hogy fennáll-e vagy sem az MS fejlődése , akárcsak család- és tudományos vizsgálatok.
Családi tanulmányok bizonyítják, hogy a gének szerepet játszanak az MS-ben
Az általános populációban 1 750 eset (0,1 százalék) esély van arra, hogy egy személy kifejleszti az MS-t. Ugyanakkor az MS-vel azonos egyénnek körülbelül 25-40% esélye van az SM kifejlődésére, és az SM-es testvér testvérének vagy gyermekének 3-5% -os esélye van.
Tudományos tanulmányok, amelyek bizonyítják, hogy a gének szerepet játszanak az MS-ben
A New England Journal of Medicine publikációjában megjelent 2007-es tanulmány új genetikai kockázati tényezőt talált a sclerosis multiplexben (MS). A tanulmány azt mutatja, hogy azok az emberek, akiknek két különböző génje van az immunrendszerben (IL7RA és IL2RA), nagyobb valószínűséggel rendelkeznek MS-rel, mint az ilyen mutációk nélkül.
Az IZ7RA és az IL2RA olyan fehérjék, amelyek egyfajta immunsejt (T-sejtek) működését irányítják. Mivel a gének szabályozzák, hogy a fehérjék hogyan készülnek a szervezetben, a fehérje-típus változásai különbséget jelentenek a genetikában.
A fehérje MS-hez kapcsolódó változata hozzájárulhat a MS-hez azáltal, hogy az immunsejteket az idegrendszerre támadja, ami demielinizációhoz és az agy és a gerincvelő elváltozásához vezet. Ez a károsodás viszont az MS tüneteinek hatalmas változatosságát okozza. Érdekes módon az IL2R mutációkat az 1-es típusú cukorbetegség és a Graves-kór, valamint az autoimmun betegségek is társították.
Számos más tanulmány is támogatta az MS és a személyek immunrendszerét szabályozó gének közötti kapcsolatot. A trükkös rész az, hogy valószínűleg nagyszámú olyan genetikai változásról van szó, amely a National MS Society által becslések szerint 50-100, amely meghatározza egy személynek az MS kialakulásának kockázatát, és ha MS fejlődik, milyen súlyos.
Az MS genetikai adatok elemzése bonyolult és időigényes, de érdemes, különösen, ha jobban igazodik az MS terápiákhoz.
Alsó sor
Fontos megérteni, hogy míg a gének fontos szerepet játszanak a MS fejlődésében, és potenciálisan a követendő kurzus, nem mindegyik. Más szóval, az MS nem közvetlenül örökletes betegség, tehát nincs garancia arra, hogy a családtörténetén (vagy az Ön egyedi genetikai kódján) alapul, vagy nem kapja meg.
Ehelyett az a mód, ahogyan az MS kifejlődik és nyilvánul meg egy személyben, valószínűleg összetett, amely magában foglalja a személy génjeinek és környezetének dinamikáját. Például egy sor genetikai változás miatt egy adott személy sebezhetőbbé válhat a fejlődő MS-hez, ha egy bizonyos környezeti terhelésnek van kitéve, mint egy vírus (bár még nem tudjuk, hogy ezek a pontos triggers még nem).
Jelenleg az orvosok nem végeznek genetikai vizsgálatokat az SM-es betegekkel vagy a MS-esek családtagjaival. De ahogy az MS genetikai kutatások előrehaladnak (ami nagyon gyorsan történik), a kezelés eltérhet egy személy egyéni genetikai összetételétől függően.
Forrás:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, és Baranzini, SE (2012). A sclerosis multiplex genetikája: naprakész felülvizsgálat. Immunological Reviews , 248 (1): 87-103.
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, et al. (2007). A genomewide vizsgálat által azonosított, multiplex szklerózis rizikó alléljei. New England Journal of Medicine, 30. augusztus; 357 (9): 851-62.
Nemzeti MS Társaság. Ki kap MS-t? (Epidemiológia).
Nemzeti MS Társaság. Az alapvető tények: genetika.
Sadovnick AD, et al. (1993). Az ikrákban előforduló szklerózisos populáción alapuló vizsgálat: frissítés. Annals of Neurology, 33 (3): 281-5.