A veleszületett hypothyreosis a születéskor jelentkező hypothyreosisra utal - pajzsmirigy hormon hiányára vagy hiányára utal.
Az újszülött szűrés korában rendkívül ritka a veleszületett hypothyreosis. Mégis, ha jelen van, különösen fontos, hogy gyorsan diagnosztizálják és megfelelően kezeljék . A veleszületett hypothyreosis kezelésének hiánya negatívan befolyásolhatja az IQ-t és a neurológiai fejlődést.
A veleszületett hypothyreosis valójában az egyik leggyakoribb, mégis kezelhető ok a mentális retardáció világszerte.
A veleszületett hypothyreosis két fő formája: tartós veleszületett hypothyreosis és átmeneti veleszületett hypothyreosis.
Állandó Congenital Hypothyreosis
Ez a fajta hypothyreosis egész életen át tartó kezelést igényel, és számos oka van:
- A veleszületett hypothyreosis leggyakoribb oka a pajzsmirigy betegsége vagy rendellenes fejlődése, amely diszgenesisnek ismert. Különösen a rendellenesen elhelyezkedő (ectopiás) pajzsmirigy-szövet a leggyakoribb hiba. A veleszületett hypothyreosis megközelítőleg kétharmada a dysgenesis eredménye.
- Néhány csecsemő örökli a hiányosságokat a szintetizáló képesség és a titkos pajzsmirigyhormon. Ezek a veleszületett hipotireózisok mintegy 10% -át teszik ki.
- A veleszületett hipotireózis a pajzsmirigyhormon-transzport mechanizmusának hibája lehet.
- Egyes csecsemőknél a hypothalamikus vagy a hipofízis problémái közé tartozó központi hypothyreosis okozott veleszületett hipotireózist.
Átmeneti kongenitális hipotireózis
Úgy gondolják, hogy a hipotireóz újszülöttek 10-20 százaléka átmeneti formája az átmeneti veleszületett hypothyreosisnak.
Az átmeneti hypothyreosis újszülöttekben számos oka van:
- Az újszülött jódhiánya , ami az anya jódinfelvételének elégtelen eredménye
- TSH-receptor blokkoló antitestek (TRB-Ab) egy autoimmun pajzsmirigybetegségben szenvedő terhes nőnél, általában Graves-féle betegségben, átjutva a placentán és a magzat pajzsmirigy működését befolyásoló hatással, ami születéskor hipotireózist okoz. Ez nem fordul elő minden olyan nőknél, akiknek autoimmun pajzsmirigybetegsége van. Tipikusan, amikor ez megtörténik, a hypothyreosis a születéstől számított egy-három hónappal megszűnik, mivel az anya antitestjei természetesen a csecsemőktől mentesek.
- Antithyroid gyógyszerek (PTU, metimazol), amelyet egy várandós nő veszi át, aki hyperthyroid átjut a placentán, ami hipotireózist okoz az újszülöttben. Általában a hypothyreosis a születés után több nappal megoldódik, és a normális pajzsmirigyfunkció néhány héten belül visszatér.
- Fekete vagy újszülött expozíció nagyon nagy dózisú jóddal, ami átmeneti hypothyreosisot okozhat. Ez a fajta jód expozíció olyan jód-alapú gyógyszer, mint az amiodaron (szabálytalan szívritmus kezelésére használt) anya vagy baba, vagy jódtartalmú antiszeptikumok vagy kontrasztanyagok alkalmazásából származik.
Jelek és tünetek
A legtöbb veleszületett hypothyreosisban szenvedő újszülöttnek nincs semmilyen jele vagy tünete az állapotra.
Ennek oka az anyai pajzsmirigy hormon vagy a pajzsmirigy néhány maradék pajzsmirigy funkciója.
A klinikai tünetek azonban a következők lehetnek:
- Növekedett születési súly
- Fejméret növelése
- A letargiás (energiahiány, alvó legtöbbször, ébren is fáradtnak tűnik)
- Lassú mozgás
- Egy rekedt kiáltás
- Etetési problémák
- Tartósan székrekedés, puffadt vagy érintésre
- Nagyított nyelv
- Száraz bőr
- Alacsony testhőmérséklet
- Hosszú sárgaság
- A golyva ( kibővített pajzsmirigy )
- Abnormálisan alacsony izomtónus
- Puffad arc
- Hideg végtagok
- Vastag, durva haj, amely a homlokára esik
- Egy nagy fontanel (puha folt)
- A herniated bellybutton
- Kevés a növekedés, a növekedés sikertelensége
A veleszületett hypothyreosis gyakoribb a csecsemőknél, akiknek más veleszületett rendellenes rendellenességei vannak (főleg szívbetegségek) és a Down-szindróma.
Érzékelés és diagnosztizálás
A veleszületett hipotireózist leggyakrabban az újszülöttek szűrésével lehet kimutatni, általában a születés néhány napján elvégzett sarokbőr-teszttel. A vizsgálatot általában a szülés után két-hat héttel követik.
Az orvosi hivatkozás szerint UpToDate :
"Az újszülöttek szűrése mostantól az Egyesült Államok, Kanadában, Európában, Izraelben, Japánban, Ausztráliában és Új-Zélandon mind az 50 államban rutinszerű, és jelenleg is fejlődik Kelet-Európában, Dél-Amerikában, Ázsiában és Afrikában. például évente több mint 4 millió csecsemőt szûrnek, ami 1000 veleszületett hipotireózisos csecsemõ kimutatásához vezet. Világszerte becslések szerint 12 millió csecsemõt szûrnek, és évente 3 000 pajzsmirigyrákot észlelnek. "
Amikor a kezdeti vérvizsgálati teszt potenciális problémát azonosít, az utánkövetés tipikusan további vérellátást tartalmaz, és más vizsgálatokat is tartalmazhat, például pajzsmirigy képalkotási vizsgálatokat . Az UpToDate kiterjedt részleteket tartalmaz a veleszületett hypothyreosis megerősítéséhez használt különböző diagnosztikai eljárásokról és annak okairól.
Egy szó a
Ha született gyermeke született hipotireózissal, mi a prognózisa? Ha a gyermek állapotát születéskor észlelik és gyorsan kezelik, akkor a prognózis kitűnő. Kutatások szerint a születéskor észlelt gyermekek, akik korai kezelést kapnak, jellemzően normális növekedést és fejlődést mutatnak, és a legtöbb tanulmány nem tesz különbséget az IQ-ban.
Néhány tanulmány azonban enyhén csökkentette a verbális, a matematikai és az IQ pontszámokat, valamint az emlékezetben és a figyelem enyhe hiányosságait egyes gyermekeknél lassabban visszaállította a normál pajzsmirigy szintjére , késleltetett diagnózis vagy alacsonyabb kezdő dózis miatt. Ezért a veleszületett hypothyreosis korai és elegendő kezelése különösen fontos.
Forrás:
> LaFranchi, Stephen. "Klinikai jellemzők és a veleszületett hipotireózis kimutatása". UpToDate .