Miért ez a rendellenesség két különböző szindrómába került?
Az elmúlt években a Laurence-Moon-Bardet-Biedl-szindróma (LMBBS) egy öröklött genetikai állapot leírására használt kifejezés, amely körülbelül 100 000 született gyermekre vonatkozott. A négy orvosról kapta a nevét, akik először leírták a szindróma tüneteit.
Azóta az LMBBS-eket pontatlannak ismerik fel. Ehelyett felfedezték, hogy az LMBBS valójában két különféle rendellenességből áll: Biedl-Bardet-szindróma (BBS) és Laurence-Moon-szindróma (LMS).
A különbség a Biedl-Bardet-szindróma és a Laurence-Moon-szindróma között
A BBS egy nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely a látás, az extra ujjak vagy lábujjak romlását okozza, az elhízás a gyomorban és a hasokban, a vesék problémái és a tanulási nehézségek. A jövőkép gyorsan romlik; sok ember teljesen vak lesz. Más tünetek, például a vesebetegségek szövődményei életveszélyesek lehetnek.
A BBS-hez hasonlóan az LMS örökletes rendellenesség. Ez összefüggésbe hozható tanulási nehézségekkel, csökkent nemi hormonokkal és az izmok és ízületek merevségével. A BBS és az LMS nagyon hasonlít, de másnak tartják, mert az LMS betegek nem mutatnak extra számjegyet vagy elhízást a hasban.
A BBS és az LMS okai
A BBS legtöbb esetét öröklik. A férfiak és a nők egyaránt érinti, de nem gyakori. A BBS Észak-Amerikában és Európában csak 1 100 000-et ér el. Ez kicsit gyakoribb a Kuvait és Newfoundland országaiban, de a tudósok nem tudják, miért.
Az LMS örökletes betegség. Az LMS autoszomális recesszív, vagyis csak akkor fordul elő, ha mindkét szülő hordozza az LMS géneket. Jellemző, hogy maguk a szülők nem rendelkeznek LMS-szel, hanem a saját szülőjüket hordozzák.
Hogyan diagnosztizálják őket
A BBS-t gyermekkorban diagnosztizálják. A vizuális vizsga és a klinikai értékelés különböző eltéréseket és késedelmeket keres.
Bizonyos esetekben a genetikai vizsgálat a tünetek előtti észlelésére képes a rendellenesség jelenlétét.
Az LMS-t rendszerint diagnosztizálják fejlesztési késleltetések tesztelése során, például a beszédgátlás szűrései, általános tanulási zavarok és hallási problémák .
Kezelések a két feltételhez
A BBS kezelése a rendellenesség tüneteinek kezelésére irányul, mint például a látásjavítás vagy veseátültetés. A korai beavatkozás lehetővé teheti a gyermekeknek, hogy a lehető legtöbb normális életet élhessék és kezeljék a tüneteket, de a betegség jelenleg nem gyógyítható.
Az LMS esetében jelenleg nincs olyan kezelés, amelyet a betegség kezelésére jelenleg engedélyeztek. A BBS-hez hasonlóan a kezelés a tünetek kezelésére összpontosul. A szemészeti támogatás, például szemüveg vagy más segédeszköz, segíthet a látás romlásában. A rövid termés és növekedési késedelmek kezelésére a hormonterápia ajánlott. A beszéd és a foglalkozási terápia javíthatja az ügyességet és a mindennapi életet. Veseelégetés és veseellátás kezelésére lehet szükség.
Biedl-Bartet-szindróma vagy Laurence-Moon-szindróma prognózisa
A Laurence-Moon-szindrómával rendelkezők esetében a várható élettartam általában rövidebb, mint a többieké. A halál leggyakoribb oka a vese- vagy veseelégtelenséghez kapcsolódik.
A Biedel-Bartet-szindróma esetében a veseelégtelenség nagyon gyakori és a halál legsúlyosabb oka. A vesebetegségek kezelése javíthatja a várható élettartamot és az életminőséget.
Forrás:
"Biedl-Bartet-szindróma". Ritka betegségek Országos Szervezete, 2015.
"Laurence-Moon-szindróma". Patient.Info, 2015.