Az Ebstein anomália egyfajta veleszületett szívbetegség, melyet a trikopszis szelep és a jobb kamra kóros fejlődése jellemez. E rendellenességek súlyosságától függően az Ebstein-anomáliával születettek tünetei rendkívül eltérőek lehetnek.
Néhány ilyen csecsemő születéskor súlyosan beteg. Az Ebstein-anomáliák egy része éppen felnőtté válik anélkül, hogy tünetei lennének.
Azonban szinte mindenki, aki ezzel a betegséggel szülik, előbb vagy utóbb szívbetegségeket okoz.
Mi az Ebstein anomália?
Elsősorban az Ebstein anomáliát okozza, hogy a tricuspidalis szelep normálisan fejlődik a magzatban. A tricuspid szelepei nem lépnek be a normál helyzetbe, a jobb pitvar és a jobb kamra csomópontjában a fejlődés során. Ehelyett a szórólapok lefelé mozognak, a jobb kamrán belül. Ezenkívül maguk a szórólapok gyakran laminálódnak ("beakadnak") a jobb kamrának falához, és így nem nyithatók meg és záródnak le megfelelő módon.
Mivel az Ebstein-anomáliában lévő tricuspid szelep lefelé mozdul el, a jobb kamrának az a része, amely a rendellenes tricuspidalis szelep fölött helyezkedik el, "atrializált". Vagyis a szív pitvari kamrája nemcsak a normális pitvari szöveget tartalmazza, hanem része is a jobb kamrai szövettől.
Szívproblémák
Az Ebstein-anomáliában fellépő torzító szelep kóros pozícionálása és torzulása miatt a szelep általában "szivárgó". Ennek eredményeképpen a tricuspid regurgitáció jellemzően ennek a betegségnek a fő megnyilvánulása.
Ezenkívül problémát jelent a jobb kamra részének atrializálása, amely a kiengedett tricuspidalis szelep felett helyezkedik el.
A jobb kamrai jobb oldali része akkor verte meg, amikor a jobb kamrának nyoma vesz, és nem akkor, amikor a jobb pitvar dobog. Ez a diszkrét izomzat a pitvari kamrán túlmegy a tricuspid regurgitációban, és a jobb pitvarban lévő vér számára is hajlamos a stagnálásra - olyan állapot, amely vérrögképződést okozhat.
Az Ebstein-anomália súlyossága a tricuspidalis szelep elmozdulásának és malformációjának mértékével, valamint a jobb kamrai szövet mennyiségével függ össze, amelyet később atrializáltak. Az Ebstein-anomáliával születettek, akiknek viszonylag kevés (vagy nem) tünete van, általában kis mértékű elmozdulást mutatnak.
Az Ebstein-anomáliával születettek szintén nagyfokú előfordulási gyakorisággal rendelkeznek veleszületett szívproblémákkal. Ezek közé tartoznak a szabadalmi foramen ovale , pitvari septális hiba , pulmonalis kiáramlás eltömődése, szabad ductus arteriosus , ventricularis septum defektus és a szívben lévő extra elektromos utak, amelyek szívritmuszavarokat okozhatnak. Ha egy vagy több ilyen veleszületett probléma jelen van, akkor az Ebstein-anomáliában szenvedő emberek tünetei és kimenetele jelentősen romlik.
Okoz
Ebstein anomália fordul elő körülbelül 20.000 élő születéskor.
Míg bizonyos genetikai mutációk összefüggésbe hozhatók az Ebstein-anomáliával, egyik legfontosabb oka ennek a feltételnek. Az Ebstein-anomália és a várandós anyai lítium- vagy benzodiazepin-használat összefüggéséről számoltak be, de nem bizonyított ok-okozati összefüggés. A legtöbb esetben az Ebstein-anomália véletlenszerűen fordul elő.
Tünetek
Az Ebstein-anomáliában szenvedő emberek által tapasztalt tünetek rendkívül eltérőek, attól függően, hogy a trikopszus-szelep-rendellenességek mértéke, más veleszületett szívproblémák jelenléte vagy hiánya milyen mértékben függ.
Az Ebstein-anomáliában szenvedő, súlyos tricuspid szelepes diszfunkcióval született gyermekek gyakran más veleszületett szívproblémákkal is szembesülnek, és súlyos betegségben szenvedhetnek.
Ezek a csecsemők gyakran súlyos cianózissal (alacsony vér oxigénszintje), dyspneával , gyengeséggel és ödémával (duzzanattal) rendelkeznek.
Az Ebstein-anomáliában szenvedő gyermekek, akiknek jelentős tricuspid-regurgitása van, de nincs más súlyos veleszületett szívproblémái, lehetnek egészséges babák, de gyakran jobboldali szívelégtelenséget alakulnak ki gyermekkorban vagy felnőttkorban.
Másrészt, ha a tricuspidalis szelep működése csak enyhe, az Ebstein-anomáliával rendelkező személy tünetei nélkül maradhat egész életében.
Erős kapcsolat van az Ebstein-anomáliában és a szívben lévő rendellenes elektromos utak között. Ezek az úgynevezett "kiegészítő útvonalak" abnormális elektromos kapcsolatot hoznak létre az atria és az egyik kamra között; az Ebstein-anomáliában szinte mindig összekapcsolják a jobb pitvarot a jobb kamrával.
Ezek a kiegészítő útvonalak gyakran okoznak egyfajta supraventrikuláris tachycardiát, amit atrioventricularis reentrant tachycardia (AVRT) neveznek . Néha ugyanazok a kiegészítő járványok okozhatják a Wolff Parkinson-fehér szindrómát , amely nemcsak az AVRT-hez vezethet, hanem sokkal veszélyesebb aritmiákhoz is, beleértve a kamrai fibrillációt . Ennek eredményeképpen ezek a kiegészítő útvonalak fokozott kockázatot jelenthetnek a hirtelen halálhoz.
Mivel az Ebstein anomália gyakran előidéz egy lassú véráramot a jobb pitvaron belül, vérrögképződés alakul ki. Ha ezek a vérrögök embolizálnak (vagyis elszakadnak), akkor a keringésen keresztül járhatnak , és szövetkárosodást okozhatnak. Tehát az Ebstein-anomália összefügg a tüdőembóliának az előfordulásával, és (mivel a jobb pitvarból származó vérrögök átjuthatnak egy szabadalmi foramen ovalán a bal pitvarba), szintén stroke-ot okozhatnak.
Az Ebstein-anomáliában a halál fő okai a szívelégtelenség és a hirtelen halál.
Diagnózis
Az Ebstein-anomália diagnosztizálásának kulcsfontosságú vizsgálata az echocardiogram - általában, a transzszofágaiás visszhang-teszt a legpontosabb eredményeket adja. Echocardiogrammal a tricuspidalis szisztémás rendellenesség jelenléte és mértéke pontosan felbecsülhető, és a legtöbb egyéb veleszületett szívhiba észlelhető.
Felnőtteknél és idősebb gyermekeknél, akik kezdeti értékelésüket kapják az Ebstein-anomáliára vonatkozóan, rendszeresen elvégzik a testmozgást, hogy felmérjék a testmozgás kapacitását, a vér oxigénellátását a testmozgás során, valamint a pulzusszám és a vérnyomás válaszait. Ezek a mérések hasznosak a szívállapotuk súlyosságának, valamint a sebészeti beavatkozás szükségességének és sürgősségének megítélésében.
Az is fontos, hogy értékeljük azokat az embereket, akik Ebstein-anomáliával rendelkeznek a szívritmuszavarok jelenlétében. Az éves elektrokardiogramm (EKG) és az ambuláns EKG-monitorozás mellett a legtöbb embert a kardiális elektrofiziológusnak kell diagnosztizálni, miután diagnosztizáltak, és felmérik a potenciálisan veszélyes aritmiák kialakulásának valószínűségét.
Kezelés
Általánosságban elmondható, hogy ha az Ebstein-anomália jelentős tüneteket okoz, a kezelés sebészeti javítás.
A súlyos Ebstein anomáliában szenvedő újszülötteknél végzett sebészi beavatkozás általában a lehető leghamarabb késik, mivel a csecsemőknél ez a probléma javul. Ezeket a csecsemőket rendszerint agresszív orvosi segítséggel kezelik egy intenzív osztályon, annak kísérlete során, hogy késleltessék a műtétet, amíg esélyük nem lesz nőni. Ha lehetséges, a műtétet legalább néhány hónapig késik.
Az Ebstein-anomáliával újonnan diagnosztizált idősebb gyermekeknél és felnőtteknél a sebészi javítást erősen ajánlott, amint bármely tünet kialakul. Ha azonban jelentős mértékű szívelégtelenségben szenvednek, kísérletet tesznek arra, hogy orvosi kezeléssel stabilizálják őket a kezelés előtt.
Az Ebstein-anomáliához használt sebészeti beavatkozások meglehetősen bonyolultak lehetnek, és az elvégzett specifikus sebészeti beavatkozások személyenként változóak, attól függően, hogy a tricuspidalis szelep állapota milyen további veleszületett szívhibák jelenlétében vagy hiányában van-e vagy sem súlyos szívelégtelenség van jelen, és a beteg korában.
Általánosságban elmondható, hogy a műtét célja (a lehető legnagyobb mértékben) normalizálni a tricuspidalis szelep helyzetét és működését, valamint csökkenteni a jobb kamra atrializációját. Enyhébb esetekben ezt a célt megközelíthetjük a tricuspid szelep műtéti javításával és áthelyezésével. Súlyosabb esetekben a tricuspid szelepes csere mesterséges szeleppel van szükség. Az Ebstein-anomáliában végzett műtéti beavatkozás magában foglalja a pitvari és / vagy kamrai szeptális defektusok javítását is, ha vannak jelen, valamint a veleszületett szívproblémák bármelyikét diagnosztizálják.
Azok a gyermekek és felnőttek, akik csak enyhe Ebstein anomáliával diagnosztizáltak, és akiknek nincsenek tüneteik, gyakran nem igényelnek sebészeti javítást. Mindazonáltal továbbra is gondos megfigyelésre van szükségük az életük hátralevő részében a szívállapotuk bármilyen változásához. Továbbá, "enyhe" Ebstein-anomáliájuk ellenére még mindig vannak kiegészítő elektromos utak, és ezért szívritmuszavarok kockázata, beleértve a hirtelen halálozás fokozott kockázatát. Ezért alaposan meg kell vizsgálni ezt a kockázatot. Ha potenciálisan veszélyes kiegészítő útvonalat azonosítanak, az ablációs terápiát erősen figyelembe kell venni, hogy megszabaduljon az abnormális elektromos kapcsolatból.
Hosszú távú eredmény
Az Ebstein-anomália prognózisa a tricuspidalis szindróma súlyosságától és más veleszületett szívproblémák jelenlététől vagy hiányától függ. Az ilyen betegségben szenvedő csecsemőknél, akik kritikusan betegek, a halálozás kockázata magas, meghaladja a 30 százalékot, mielőtt kiengedhető a kórházból.
A korai halálozás kockázata, amikor az Ebstein anomáliát későbbi gyermekkorban vagy felnőttkorban diagnosztizálják, az állapot súlyosságától is függ. Az elmúlt évtizedekben azonban az agresszív sebészi kezelés és a potenciális szívritmuszavarok profilaktikus kezelése nagymértékben javította az Ebstein-anomáliában szenvedők prognózisát.
Egy Word From
Az Ebstein-anomália a tricuspid szelep veleszületett rendellenes alakja és helytelen elhelyezése. Ennek a körülménynek a jelentősége személyenként változik, és rendkívül súlyos, viszonylag enyhe. Fontos, hogy bárki, aki Ebstein anomáliával rendelkezik, még a nagyon enyhe formákkal rendelkezők számára is teljes körű értékelést és egész életen át tartó ellenőrzést kapjon. A modern sebészeti technikákkal és gondos kezeléssel az Ebstein-anomália betegek prognózisa az elmúlt évtizedekben jelentősen javult.
> Források:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K. et al. 2008 Focused Update Incorporated A Acc / Aha 2006 irányelveinek kezelésére a betegek a Valvularis szívbetegség: A jelentés az American College of Cardiology / American Heart Association munkacsoport a gyakorlati iránymutatások (írásbeli bizottság felülvizsgálja az 1998-as iránymutatások a menedzsment Valvuláris szívbetegségben szenvedő betegek): a szív- és érrendszeri aneszteziológusok, a szív- és érrendszeri angiográfia és a beavatkozások szövetsége, valamint a mellkasi sebészek társadalma által támogatott. Circulation 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Ebstein Anomaly Review: Mi az a most, mi a következő? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.