Mit kell tudni a Brugada-szindrómáról?

A Brugada-szindróma ritka, örökletes rendellenesség a szív elektromos rendszerében , ami a látszólag egészséges fiatalok kamrai fibrillációjához és hirtelen halálához vezethet. A legtöbb esetben, amikor a fiatalok hirtelen elhaláloznak, a Brugada-szindróma által okozott arrhythmiák általában alvás közben fordulnak elő, nem pedig testmozgás során.

Esemény

A Brugada-szindrómával diagnosztizált betegek többsége fiatal és középkorú felnőtt, akiknél az átlagos életkor a diagnózis idején 41 éves. A Brugada-szindrómát sokkal gyakoribbnak találják a férfiaknál, mint a nők esetében - egyes vizsgálatokban a férfiak előfordulása kilencszer nagyobb mint a nőknél. Az Egyesült Államokban a Brugada-szindróma körülbelül 10 000 embernél jelentkezik. Azonban ez inkább előfordul, valószínűleg olyan magas, mint egy a dél-ázsiai származású 100 emberből. Az egyetlen kardiális rendellenesség egy elektromos; a Brugada-szindrómában szenvedő emberek szíve szerkezetileg normális.

Tünetek

A Brugada-szindróma által okozott legpusztítóbb probléma az alvás alatti hirtelen halál. Azonban a Brugada-szindrómában szenvedő emberek a halálos eseményt megelőzően szédülés vagy szédülés (eszméletvesztés) epizódjai lehetnek. Ha ezek a nem halálos epizódok orvoshoz fordulnak, akkor diagnózist hozhatunk létre és kezelhetjük a kezelést, hogy megakadályozzuk a későbbi hirtelen halált.

A Brugada-szindrómát a titokzatos "hirtelen megmagyarázhatatlan éjszakai hirtelen halálos szindróma", vagy a SUNDS okozta. A SUNDS-t először évtizedekkel ezelőtt írta le, mint a délkelet-ázsiai fiatal férfiakat érintő állapot. Azóta felismerték, hogy ezek a fiatal ázsiai férfiak Brugada-szindrómával rendelkeznek, amely sokkal gyakoribb a világnak azon a részén, mint a legtöbb más helyen.

Okoz

Úgy tűnik, hogy a Brugada-szindróma egy vagy több olyan genetikai rendellenességnek tudható be, amely befolyásolja a szívsejteket, különösen a nátriumcsatornát szabályozó génekben. Autoszomális domináns tulajdonságként örökölik , de nem mindenki ugyanúgy érinti az abnormális gént vagy géneket.

A szívritmust vezérlő elektromos jelet a szívsejtek membránjai által létrehozott csatornák generálják, amelyek lehetővé teszik a töltött részecskék (úgynevezett ionok) számára, hogy a membránon keresztül mozogjanak előre és hátra. Az ionok áramlása ezeken a csatornákon keresztül a szív elektromos jelét eredményezi. Az egyik legfontosabb csatorna a nátriumcsatorna, amely lehetővé teszi a nátrium belépését a szívsejtekbe. A Brugada-szindrómában a nátriumcsatorna részben blokkolódik, így a szív által generált elektromos jel megváltozik. Ez a változás olyan elektromos instabilitáshoz vezet, amely bizonyos körülmények között kamrai fibrillációt okozhat.

Ezenkívül a Brugada-szindrómában szenvedő embereknek lehet egyfajta dysautonomia -egyensúly és szimpatikus és paraszimpatikus hang közötti egyensúly. Azt feltételezzük, hogy az alvás során fellépő paraszimpatikus tónus normális növekedése túlterhelik a Brugada-szindrómában szenvedő emberekben, és hogy ez az erős paraszimpatztikus tónus kiváltja a kóros csatornákat instabilvá és hirtelen halált okoz.

A Brugada-szindrómában szenvedő emberek halálos kimenetelű ritmuszavarát kiváltó egyéb tényezők közé tartoznak a láz, a kokainhasználat és a különböző gyógyszerek alkalmazása, különösen bizonyos antidepresszánsok.

Diagnózis

A Brugada-szindróma által okozott elektromos rendellenesség az EKG-ban egy jellemző mintázatot hozhat létre, mintát a Brugada-minta. Ez a minta egy pszeudo- jobb oldali köteg blokkból áll , amelyet a V1 és V2 vezetékek ST-szegmenseinek emelkedése kísér.

Nem mindenki Brugada-szindrómával rendelkezik "tipikus" Brugada-mintájával az EKG-jukon, bár nagyon valószínű, hogy más finom, szuggesztív változásokkal is jár.

Tehát, ha a Brugada-szindróma gyanúja merül fel (pl. Ha szinkopóta fordult elő, vagy egy családtag hirtelen elaludt az alvásban), az EKG-rendellenességeket elektrofiziológiai szakértőre kell utalni, annak felmérése érdekében, hogy egy "atipikus" Brugada-mintázat ajándék.

Ha egy személy EKG-ja megjeleníti a Brugada-mintát, és ha a betegnek is megmagyarázhatatlan súlyos szédülés vagy szinkopás epizódja van, akkor túlélte a szívmegállás vagy a család 45 éves kora hirtelen halálát, a hirtelen halál kockázatát magas. Ha azonban a Brugada-mintázat jelen van, és egyik ilyen kockázati tényező sem következett be, a hirtelen halál kockázata sokkal alacsonyabb.

A Brugada-szindrómában szenvedő embereket, akiknek nagy a hirtelen halálának kockázata, agresszíven kell kezelni. De azokban, akiknek a Brudada-mintájuk van az EKG-jukon, de nincs más kockázati tényező, úgy dönt, hogy mennyire agresszív, hogy közel sem olyan egyértelmű.

Az elektrofiziológiai tesztelést a bonyolult kezelési döntések megsegítésére használták, az egyén hirtelen halálának kockázatának tisztázásával. Az elektrofiziológiai tesztelésnek az a veszélye, hogy pontosabban értékelje ezt a kockázatot, jóval kisebb, mint tökéletes. Ennek ellenére a legfontosabb szakmai szervezetek jelenleg támogatják ezt a tesztet azokban az emberekben, akik további kockázati tényezők nélkül rendelkeznek a Brugada-mintájukkal az EKG-jukon.

A genetikai vizsgálat segíthet a Brugada-szindróma diagnózisának megerősítésében, de általában nem segít a beteg hirtelen halálozásának becslésében. Ezenkívül a Brugada-szindróma genetikai vizsgálata meglehetősen összetett, és gyakran nem ad egyértelmű választ. Tehát a legtöbb szakértő nem javasolja rutinszerű genetikai tesztelést az ilyen állapotban lévő emberekben.

Mivel a Brugada-szindróma gyakran öröklődő genetikai rendellenesség, a jelenlegi ajánlások minden olyan első osztályú rokonának szűrését igénylik, akiknek ezt a betegséget diagnosztizálták. A szűrésnek egy EKG vizsgálatát kell tartalmaznia, és óvatos orvosi előzményeket kell keresnie a szinkron vagy súlyos szédülés epizódjait illetően.

Kezelés

A Brugada-szindróma hirtelen halálának megakadályozására egyetlen bizonyított módszer beültethető defibrillátor beillesztése. Általánosságban az antiarrhythmiás szereket kerülni kell. Mivel ezek a gyógyszerek a szívsejtek membránjai csatornáján dolgoznak, nemcsak nem csökkentik a kamrai fibrilláció kockázatát a Brugada-szindrómában, hanem ténylegesen növelhetik is ezt a kockázatot.

Az, hogy a Brugada-szindrómával rendelkező személy beültethető defibrillátort kap-e, attól függ, hogy a hirtelen halál kockázatát végül magasnak vagy alacsonynak ítélik-e. Ha a kockázat magas (tüneteken vagy elektrofiziológiai vizsgálatokon alapul), akkor defibrillátort kell ajánlani. De az implantálható defibrillátorok drágák és saját komplikációkat hordoznak , tehát ha a hirtelen halál kockázatát alacsonynak ítélik, akkor ezek az eszközök jelenleg nem ajánlottak.

Gyakorlati ajánlások

Bármikor, amikor egy fiatalnak diagnosztizálják a kórtörténeti állapotot, amely hirtelen halált okozhat, fel kell kérni a kérdést, hogy biztonságos-e a gyakorlás. Ennek az az oka, hogy a fiatalkorúak hirtelen halálát okozó legtöbb aritmiák nagyobb valószínűséggel fordulnak elő a stressz során.

A Brugada-szindrómában viszont a halálos arrhythmiák nagyobb valószínűséggel fordulnak elő alvás közben, mint a testmozgás során. Mindazonáltal feltételezik (kevés vagy semmilyen objektív bizonyítékkal), hogy a megerőltető erőfeszítés normálabb kockázatot jelenthet az ilyen állapotban lévő emberekben. Ezért a Brugada-szindrómát a szakértői panelek által létrehozott formális iránymutatások tartalmazzák, amelyek a szívbetegségben szenvedő fiatal sportolóknak szóló terhelési ajánlásokkal foglalkoztak.

Kezdetben a Brugada-szindrómával való gyakorlásra vonatkozó iránymutatások meglehetősen korlátozó jellegűek voltak. A 2005-ös 36. Bethesda Konferencia a támogathatósági ajánlásokkal a kardiovaszkuláris rendellenességekkel küzdő versenyzők számára azt ajánlotta, hogy a Brugada-szindrómás emberek elkerüljék a nagy intenzitású edzést.

Ezt az abszolút korlátozást ezután azonban túlságosan súlyosnak találták. Figyelembe véve azt a tényt, hogy a Brugada-szindrómával tapasztalt arrhythmiák jellemzően nem fordulnak elő a testmozgás során, ezeket az ajánlásokat 2015-ben liberalizálták az American Heart Association és az American College of Cardiology új iránymutatásai szerint.

A legutóbbi, 2015-ös ajánlások szerint, ha a fiatal sportolók a Brugada-szindrómával nem rendelkeznek tünetekkel a testmozgással kapcsolatban, indokolt számukra versenyképes sportokban való részvételre, ha:

összefoglalás

A Brugada-szindróma nem gyakori genetikai állapot, amely hirtelen halált okoz, általában alvás közben, egyébként egészséges fiatalokban. A trükk az, hogy diagnosztizálják ezt a feltételt, mielőtt egy visszafordíthatatlan esemény bekövetkezik. Ez arra kötelezi az orvosokat, hogy legyenek óvatosak - különösen azokban, akiknek szinkron vagy megmagyarázhatatlan tünetei vannak - a Brugada-szindrómában észlelt finom EKG-megállapításokhoz.

A Brugada-szindrómával diagnosztizált emberek szinte mindig elkerülhetik a megfelelő kezeléssel járó végzetes kimenetelt, és várhatóan nagyon normális életet élnek.

> Források:

> Brugada P, Brugada J. Right Bundle Branch Block, tartós ST szegmensmagasság és hirtelen szívhalál: külön klinikai és elektrokardiográfiás szindróma. Multicentrum jelentés. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.

> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, et al. A kardiovaszkuláris rendellenességek versenyképes sportolóknak szóló jogosultsága és kizárása. Circulation 2015; DOI: 10,1161 / CIR.0000000000000236.

> Priori SG, Wilde AA, Horie M. et al. HRS / EHRA / APHRS szakértői konszenzus nyilatkozat az öröklött primer aritmiás szindrómákkal foglalkozó betegek diagnózisáról és kezeléséről: A HRS, az EHRA és az APHRS által 2013 májusában jóváhagyott dokumentum, valamint az ACCF, AHA, PACES és az AEPC 2013 júniusában. Heart Rhythm 2013 ; 10: 1932.

> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3. és mtsai. 7. munkacsoport: Arrhythmiák. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.