A tünetek áttekintése, diagnosztizálása és a hipereozinofil szindrómák kezelése
Áttekintés
A hipereozinofil szindrómák (HES) olyan ritka rendellenességek csoportja, amelyek nagymértékű eozinofileket (eozinofilit) tartalmaznak, amelyek szerveket (bőr, tüdő, szív, gasztrointesztinális traktus) károsíthatnak. Az emberek többsége a diagnózis felett 20 évesnél idősebb, de gyermekkorban fordulhat elő. A HES többségét jóindulatú (nem rákos) állapotnak tekintik, de egy alcsoportot myeloproliferatív neoplazmáknak tekintünk, amelyek rákká alakulhatnak.
Meghatározás
A hipereozinofíliát abszolút eozinofilszámnak kell tekinteni, amely 1500 sejt / mikroliterenként nagyobb, mint két teljes vérkép (CBC) két külön alkalommal, legalább egy hónapra elkülönítve, és / vagy a szöveti hipereozinofil biopszia megerősítésével. A szövetekben a hipereozinofíliát a biopszia területe alapján határozzák meg. A csontvelő biopsziáján a hipereosinophiliát akkor definiálják, ha a nucleated sejtek több mint 20 százaléka eozinofil. Más szövetek esetében az "eozinofilok" kiterjedt beszűrődését határozzák meg a szövetben a patológus (a biopsziát átvizsgáló orvos) véleményében.
Számos körülmény eozinofilizálódhat, de ezek ritkán okoznak szöveti károsodást a HES-ben. Az eosinophilia három kategóriába sorolható: enyhe (500-1500 eozinofil / mikroliter), mérsékelt (1500-5000 eozinofil / mikroliter) és súlyos (több mint 5000 eozinofil / mikroliter).
típusai
A HES három nagy csoportra osztható: primer (vagy neoplasztikus), másodlagos (vagy reaktív) és idiopátiás. Az idiopátiás HES a kirekesztés diagnózisa, azaz az eozinofília más okát nem lehet azonosítani. Az elsődleges HES-ben egy genetikai változás stimulálja a csontvelőt, hogy felgyorsítsa az eozinofil termelést, hasonlóan a policitémia vera-hoz vagy az esszenciális thrombocythemához .
A másodlagos HES-ben az alapbetegség (parazitafertőzés, limfóma stb.) Olyan fehérjéket (ún. Citokineket) termel, amelyek stimulálják az eozinofil termelést.
Tünetek
A HES tünetei az érintett területen alapulnak, és magukban foglalhatják:
- Bőr: ekcéma, a bőr megvastagodása, csalánkiütés,
- Tüdő: köhögés, légszomj, zihálás
- Szív: mellkasi fájdalom, légzési nehézség,
- Neurológiai betegség
- Vérrögök (trombózis)
- Szemek: Homályos látás
- Gastrointestinalis (GI) traktus: fogyás, hasi fájdalom, hányás, hasmenés
Diagnózis
Mint már említettük, az eozinofilok a fehérvérsejtek (neutrofilek, limfociták, monociták, eozinofilok és bazofilek) egyikének egyike. A kezdeti diagnosztikai vizsgálat teljes vérkép. Egy eozinofil több, mint 1500 sejt / mikroliter 2 alkalommal indokolja a további vizsgálatokat Kezdetben az eozinofília gyakoribb okait el kell hagyni.
Miután a HES gyanúja merül fel, az értékelés a szervek bevonására törekszik. A szív értékelése magában foglalná az elektrokardiogramot (EKG) és az echocardiogramot (a szív ultrahangját). A tüdőfunkciót tesztelni kell. A számítógépes tomográfiát (CT) használják a HES jelének a tüdőben vagy a hasban való megjelenítésére.
A további vizsgálatok középpontjában annak meghatározása áll, hogy van-e bizonyíték a mieloproliferatív daganatra. Ez magában foglalja a vérmunka és a csontvelő aspirátum / biopszia . A csontvelő szövetét a HES-hez kapcsolódó genetikai változásokra tesztelik. Ha növekszik a hízósejtek száma, vizsgálatot fognak küldeni, hogy szisztémás mastocitózist keressenek (egy másik típusú myeloproliferatív neoplazma).
Kezelés
A kezelést a hipereozinofil szindróma és a tünetek súlyossága határozza meg. Nem gyakori, hogy a diagnózis során szükség van a kezelésre, de ritkán súlyos HES azonnali kezelést igényelhet.
- Szteroidok: A szteroidok, mint a prednizon és a metilprednizolon használhatók.
- Imatinib: Az imatinib egy orális gyógyszer, amelyet a tirozin-kináz-gátlónak nevezett rák kezelésére használnak.
- Vinkrisztin: A vinkrisztin egy intravénás (IV) kemoterápia, amely alkalmazható. Ha reagál, az eozinofil száma az adagolástól számított néhány órán belül csökkenhet.
- Hidroxikarbamid: A hidroxiurea egy orális kemoterápiás gyógyszer. 2 hétig eltarthat, hogy válaszoljon erre a gyógyszerre.
Ha a myeloproliferatív daganatok (emelkedett B12-vitamin szint, megnagyobbodott lép, atípusos eozinofilok stb.) Jellemzői vannak, akkor az első kezelés imatinib. Ha szívműködés jön létre, szteroidokat adnak hozzá. Ha az imatinib nem hatásos, számos hasonló gyógyszer alkalmazható. A HES-szel rendelkező emberek többsége nem igényel kezelést, de gondos megfigyelést igényel a szervi károsodások, vérrögképződés (trombózis) kialakulása és a betegség előrehaladása miatt. Ha van szervi beavatkozás, a szteroidok az első vonalbeli terápia. Mivel a hosszú távú szteroid-használat sok mellékhatással jár együtt, miután a tünetek ellenőrzése alatt állnak, a kezelés folytatásához másik gyógyszerhez, például hidroxi-karbamidhoz, alfa-interferonhoz vagy metotrexáthoz juthatunk.
Amint fentebb láttuk, a szteroidok a kezelés legfontosabbak. A szteroidok elindítása előtt nagyon fontos meghatározni, hogy veszélyben van-e a Strongyloides nevű parazitafertőzés. A szteroidok jelentősen rontják a Strongyloides fertőzést. Ha sürgős kezelésre van szükség, és bármilyen aggodalomra ad okot, hogy Önnek van Strongyloides fertőzése, akkor fertőzés kezelésére fogják szedni (2 napig szájon át alkalmazott gyógyszeres kezelés).
Egy Word From
A hipereozinofil szindrómának megismerése lehet ijesztő. Szerencsére a HES-et alkalmazó személyek nagy többsége nem igényel kezelést. Azoknak, akik, több lehetőség van, és még többet tanulnak jelenleg.
> Források
> Roufosse F, Klion AD, Weller PF. Hipereozinofil szindrómák: Klinikai tünetek, patofiziológia és diagnózis, valamint hipereozinofób syndromák: Kezelés. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Hozzáférés: 2016. július 5.)