A myeloproliferatív neoplazmák (MPN), amelyeket korábban myeloproliferatív rendellenességeknek neveztek, olyan rendellenességek csoportja, amelyek egy vagy több vérsejt (fehérvérsejt, vörösvértest és / vagy vérlemezkék) túltermelését jellemzik. Noha a daganatos szöveget társulhat a rákkal, nem egyértelmű.
A daganatos betegség a mutáció által okozott kóros növekedésnek minősül, és jóindulatú (nem rákos), rákkeltő vagy rákos (rosszindulatú) kategóriába sorolható.
A diagnózis során a legtöbb myeloproliferatív daganat jóindulatú, de idővel rosszindulatú (rákos) betegséggé alakulhat ki. Ez a diagnózis kialakulásának kockázata hangsúlyozza a hematológus szoros nyomon követésének fontosságát.
A myeloproliferatív neoplazmák osztályozása az utóbbi években meglehetősen megváltozott, de itt áttekintjük az általános kategóriákat.
Klasszikus myeloproliferatív daganatok
A "klasszikus" myeloproliferatív daganatok közé tartoznak a következők:
- Polycythemia vera (PV): A PV egy olyan genetikai mutáció eredménye, amely a vörösvérsejtek túltermelését okozza. Néha a fehérvérsejt és a vérlemezkeszám is emelkedik. Ez a vérsejtszám emelkedése növeli a vérrög kialakulásának kockázatát. Ha diagnosztizáltak PV-t, akkor kis esélye van a myelofibózis vagy a rák kialakulására.
- Alapvető thrombocythemia (ET): Az ET genetikai mutációja a vérlemezkében túltermelést eredményez. A vérlemezkék számának növekedése növeli a vérrög kialakulásának kockázatát. Az ET-vel diagnosztizált rák kialakulásának kockázata nagyon kicsi. Az ET egyedülálló az MPN-k között, mivel ez a kirekesztés diagnózisa. Ez azt jelenti, hogy az orvos kizárja az emelkedett thrombocytaszám ( trombocitózis ) egyéb okát, beleértve a többi MPN-t is.
- Elsődleges myelofibrosis (PMF): Az elsődleges myelofibrosis korábban idiopátiás myelofibrosisnak vagy agnogén myeloid metaplasia-nak nevezték. A PMF genetikai mutációja hegesedést (fibrózis) eredményez a csontvelőben. Ez a hegesedés kihívást jelent a csontvelő számára, hogy új vérsejteket alakítson ki. A PV-vel ellentétben a PMF általában vérszegénységet (alacsony vörösvérsejtszám) eredményez. A fehérvérsejtszám és a thrombocytaszám növelhető vagy csökkenthető.
- Krónikus myeloid leukémia (CML) : A CML krónikus mielogén leukémia is lehet. A CML a BCR / ABL1 nevű genetikai mutáció eredménye. Ez a mutáció a granulociták, a fehérvérsejtek típusának túltermelését eredményezi. Kezdetben nincsenek tünetei, és a CML-t gyakran rutin laboratóriumi munkákkal fedezik fel.
Atípusos myeloproliferatív daganatok
Az "atípusos" myeloproliferatív daganatok közé tartoznak:
- Fiatalkorú myleomonocyta leukémia (JMML): A JMML-t fiatalkori CML-nek hívták. Ez egy ritka formája a leukémiának, amely gyermekkorban és kora gyermekkorban jelentkezik. A csontvelő túltermeli a myeloid fehérvérsejteket, különösen az egyik monocitát (monocytosis). Az I. típusú neurofibromatózis és a Noonan szindrómában szenvedő gyermekek nagyobb kockázattal járnak a JMML kifejlesztésére, mint a gyermekek, akiknek nincs ilyen genetikai állapota.
- Krónikus neutrofil leukémia: A krónikus neutrofil leukémia ritka rendellenesség, melyet a neutrofilek túltermelése jellemez, fehérvérsejtek típusát. Ezek a sejtek infiltrálhatják a szerveket és a máj és a lép emelkedését okozhatják (hepatosplenomegalia).
- Krónikus eosinophilus leukémia / hipereozinofil fázisú szindrómák (HES): A krónikus eozinofil leukémia és a hipereozinofil szindrómák olyan rendellenességek csoportját jelentik, amelyet az eozinofilok (eozinofília) fokozott száma okoz, ami különböző szervek károsodását okozza. A HES bizonyos populációja inkább a myleoproliferatív daganatokhoz hasonlít (így a krónikus eozinofil leukémia neve).
- Hízósejtes betegség: Szisztémás (egész testre kiterjedő) hízósejtbetegség vagy mastocitózis viszonylag új kiegészítés a myeloproliferatív neoplazmák kategóriájába. Az emésztőrendszeri betegségek a hízósejtek túltermeléséből adódnak, amely a fehérvérsejtek egy típusa, amely utána behatol a csontvelőbe, a gyomor-bélrendszerbe, a bőrt, a lépet és a májat. Ez ellentétben van a bőr mastocytosisával, amely csak a bőrre hat. Az hízósejtek kibocsátják a hisztamint, ami allergiás típusú reakciót eredményez az érintett szövetben.
Forrás:
Roufosse F, Klion AD és Weller PF. Hipereozinofil szindrómák: klinikai tünetek, patofiziológia és diagnózis. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Hozzáférés: 2010. június 27-én.)
Teferri A. A myeloproliferatív daganatok áttekintése. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Hozzáférés: 2016. június 26-án.)
Van Eatton RA. Klinikai manifesztációk és krónikus myeloid leukémia diagnózisa. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Hozzáférés: 2016. június 28-án.)