A myelofibrosis olyan állapot, amelyben hegesedés (fibrózis) alakul ki a csontvelőben. Ez a hegesedés megnehezíti a csontvelő számára, hogy normálisan vérsejteket képezzen.
Tünetek
A myelofibrosis nem okoz tüneteket. Azonban fel lehet venni az orvos által végzett rutin vérellátásra. Egyéb tünetek a csökkent vörösvértestek ( anémia ) és a vérlemezkék ( thrombocypenia ), mint például:
- Fáradtság vagy fáradtság
- Sápadtság
- Vörös pontok a bőrön, petechiae néven
- Fokozott véraláfutás
- Túlzott vérzés
- Megnagyobbodott lép és / vagy máj - észreveheti a teltséget a bordái alatt.
- Csontos fájdalom
- Láz vagy gyakori fertőzések
Ki veszélyben van
A myelofibrosis általában 50 év feletti embereknél fordul elő. Gyermekeknél előfordulhat, de rendkívül ritka. Polycythemia vera vagy esszenciális trombocitémia esetén a myelofibrosis kialakulása folytatódhat.
Miért nagyítja meg a lép?
A lép egy hematopoietikus szerv, ami azt jelenti, hogy képes a vérsejtek létrehozására. A myelofibrosisban, ahol a csontvelőnek nehézségei vannak a vérsejtek kialakításában, a lép megnagyobbodik, hogy megpróbálja javítani a termelést.
Okoz
Az elsődleges myelofibrosis a ritkán előforduló vérrák (a krónikus myeloproliferatív neoplazmák egy része). Ezt genetikai mutáció okozza. Jelenleg nem vagyunk biztosak abban, hogy mi okozza a mutációt.
A myelofibrosist más állapotok okozhatják, és másodlagos myelofibrosisnak nevezik.
Ezek tartalmazzák:
- Más vérrákok, különösen akut megakaryocytás leukémia ( akut mieloid leukémia ) vagy myelodysplasiás szindróma
- Rák metasztázis a csontba
- Autoimmun betegségek, mint a lupus, szkleroderma
- Tüdő-magas vérnyomás: Ebben a betegségben a tüdőben a véredényben emelkedett vérnyomás van.
- A D-vitamin hiányával járó hyperparathyroidizmus
- Szürke trombocita szindróma
- Vese-osteodystrophia: Ez az ásványi és csont metabolizmus rendellenessége, amely krónikus vesebetegségben szenved.
Diagnózis
Kezdetben a vérveszteség számának meghatározása teljes vérképben történik . Általában vérszegénység és / vagy thrombocytopenia van jelen. A vérsejtek károsodása gyakran felismerhető egy perifériás vérben, egy csepp vér mikroszkópja. A vörösvérsejteket gyakran úgy írják le, mint egy könnycsepp.
A végső diagnózis csontvelő biopsziát igényel, amely során egy csontvelő csontját eltávolítják. Speciális festés esetén a csontvelőben lévő rostos szálak azonosíthatók.
A diagnosztikai munka során az orvos megpróbálja meghatározni, mi okozza a myelofibrosist. Ebben a munkában a specifikus mutációk JAK2, MPL és CALR genetikai vizsgálata lesz.
Kezelés
A kezelés az elsődleges októl függ. Az elsődleges mielofibrosis kezelését a betegség progressziójának és az általános túlélésnek a kockázata határozza meg.
- Megfigyelés: Ha nincsenek jelentős tünetei, az éber várakozás lehet a kezelés legjobb választása.
- Transzfúziók: A myelofibrosisban észlelt vérszegénység és thrombocytopenia súlyos lehet, és gyakori vérátömlesztést igényelhet. A transzfúziók gyakorisága meghatározhatja, hogy intenzívebb kezelésre van szükség.
- Csontvelő (őssejt) transzplantáció: A transzplantációra vonatkozó döntést gondosan mérlegelni kell mind a kockázatokat, mind az előnyöket.
- Ruxolitinib: Ez a gyógyszer gátolja a JAK2-t olyan betegeknél, akiknek jelentős tünete van, és nem alkalmasak a csontvelő-átültetésre.
- Splenectomia : Ha a lép nem csökken a kezeléstől, akkor sebészeti úton eltávolítható.
- Hidroxiurea: A hidroxiurea egy orális kemoterápiás gyógyszer, amely a lépméret és egyéb tünetek csökkentésére használható.
- Egyéb gyógyszerek, mint az androgén és a talidomid
- Radiális terápiát alkalmazhatunk a lép méretének csökkentésére
A másodlagos myelofibrózis kezelésére a mögöttes okra van szükség. Tehát, ha a myelofibrosisot olyan rák okozza, mint az akut myeloid leukémia (AML), kemoterápiával kezelik. Ha a myelofibrosis másodlagos szerepet játszik az autoimmun betegségben, akkor a rendellenesség kezelése javíthatja a vérszámlálást.
Bármilyen kezelést is igénybe vehet, az orvosi csapata meg fog járni minden olyan lépésben, amelyet meg kell tennie ahhoz, hogy irányítsa az egészségét. Ne habozzon megosztani velük gondolataikat, kérdéseit és érzéseit.