A Polycythemia vera olyan rendellenesség, amelyben a csontvelő túl sok vörösvértestet, fehérvérsejtet és vérlemezkéket eredményez, ami a vérrögképződés fokozott kockázatához vezethet.
A túl sok vörösvérsejt a polycythemia vera legjelentősebb klinikai tünete. A JAK2 génjének mutációját, a sejten belüli jelzésbe bevont fehérjét sok emberben találták ebben a betegségben.
Ki szerez Polycythemia Vera-t?
A Polycythemia vera bármely életkorban előfordulhat, de gyakran később fordul elő az életben. Ha megnézzük az ilyen állapotú emberek életkorát, a diagnózis középső száma 60 éves lenne, és gyakran nem látszik 40 év alattiaknál. A polycythemia vera incidenciája némileg magasabb a férfiaknál, mint a nőknél és a legmagasabb a 70-79 éves férfiak esetében.
Hány ember érinti?
Nehéz megmondani, hogy biztos lehet benne, hogy ez a feltétel hosszú ideig fennáll, és nem ismeri, de a becslések 100.000-ből körülbelül egy-két embert tartalmaznak.
Az Incyte Corporation, a Wilmington, az onkológiára szakosodott, biotechnológiai gyógyszergyártó cég, az Amerikai Egyesült Államokban mintegy 25 000 ember él, akiket ellenőrizetlennek tartanak, mivel ellenjavallatokkal vagy intoleranciával alakulnak ki a kábítószer-terápia, hidroxiurea .
Az Incyte körülbelül 200 közösségi és akadémiai orvosi központtal áll kapcsolatban az USA-ban, a REVEAL néven végzett vizsgálatával, amely a közelmúltban beiratkozott a betegek beiratkozására, és várhatóan 2000 beteg bevonásával orvos felügyelete alatt áll a betegség aktív kezelésére egy adott időszakra három év.
Ez rák vagy betegség?
A Polycythemia vera a rákhoz hasonló tulajdonságokkal rendelkezik, mivel az éretlen sejtek kontrollálatlan felosztását foglalja magában, és nem gyógyítható. Tudván, hogy tudod, hogy te vagy egy szeretett embernek van ilyen rendellenessége érthetően stresszes lehet. Tudja azonban, hogy ez a feltétel nagyon hatékonyan kezelhető nagyon hosszú ideig.
A Nemzeti Rákkutató Intézet a következőképpen határozza meg a policythemia vera-t: "Olyan betegség, amelyben túl sok vörösvérsejt van a csontvelőben és a vérben, ami a vér sűrűsödését okozza. A fehérvérsejtek és vérlemezkék száma is növekedhet. Az extra vérsejtek összegyűlhetnek a lépben, és kibővítik. Vérzési problémákat is okozhatnak, és vérrögök képződhetnek. "
A Leukemia & Lymphoma Society szerint a polycythemia vera-val rendelkező emberek valamivel nagyobb kockázattal járnak, mint a betegség és / vagy egyes bevált gyógyszerek által okozott leukémia kialakulása. Bár ez egy olyan krónikus állapot, amely nem gyógyítható, ne feledje, hogy általában hosszú és hosszú ideig hatékonyan kezelhető, és általában nem csökkenti a várható élettartamot. Ezenkívül a szövődmények kezelhetők és megelőzhetők orvosi felügyelet mellett.
Fejlődik?
Igen, de a progresszió kockázatának részleteit még mindig vizsgálják. Bár az embereknek sok éve nincsenek tünetei, a policitémia vera számos tünet és jel kialakulásához vezethet, beleértve a fáradtságot, viszketést, éjszakai izzadásokat, a csontok fájdalmát, a láz és a fogyás. A polycythemia vera-val rendelkező személyek körülbelül 30-40% -ának van egy nagyított lépje. Egyes egyéneknél ez vezethet a tünetek enyhítéséhez és a szív- és érrendszeri komplikációkhoz. A betegség terhét még mindig aktívan kutatják.
Hogyan diagnosztizálják?
A hematokrit-koncentrációjú próbát mind a polycythemia vera diagnosztizálására, mind a terápiára adott válasz mértékének mérésére használják.
A hematokrit a vörösvérsejtek aránya egy vérmennyiségben, és általában a vérben lévő hemoglobin-koncentráció százalékában vagy növekedésében adódik.
Egészséges emberekben a hematokrit koncentráció a nők körében 36-46%, férfiak 42-52% -a. A vérvizsgálatokból összegyűjthető egyéb információ hasznos a diagnózisban, beleértve a mutáció jelenlétét - a JAK2-mutációt - a vérsejtekben. Noha nincs szükség a diagnózis felállítására, egyesek csontvelőelemzést is végezhetnek a kidolgozásuk és értékelésük részeként.
Hogyan kezelik?
A Leukemia & Lymphoma Society szerint a phlebotomia, vagy a vér vénából való eltávolítása a legtöbb páciens számára a kezelés szokásos kiindulási pontja. Ez csökkentheti a hematokrit-koncentrációt, ami általában bizonyos tünetek, például fejfájás, fülcsengés és szédülés javulásához vezet.
A gyógyszeres terápia olyan szereket is magában foglalhat, amelyek csökkenthetik a vörösvérsejt- vagy vérlemezkeszám-koncentrációkat - olyan vegyületeket, amelyeket mieloszuppresszív szerekként említenek. A polycythemia vera leggyakrabban alkalmazott mieloszuppresszív szer szájon át adott hidroxi-karbamid. A gyakoribb mellékhatások közé tartozik a köhögés vagy a rekedtség, a láz vagy a hidegrázás, az alsó vagy hátsó fájdalom, valamint a fájdalmas vagy nehéz vizelés.
Jakafi a Polycythemia Vera-ra
A Ruxolitinib (Jakafi) egy vényköteles gyógyszer, melyet olyan policitémia vera-val kezeltek, akik már bevezették a hidroxi-karbamidot, és nem működtek elég jól, vagy nem tudták elviselni. A Jakafi-t bizonyos típusú myelofibrosis kezelésére is használják - a csontvelő hegesedését.
Az FDA szerint a Jakafi gátolja a Janus Associated Kinase (JAK) 1 és 2 nevű enzimeket, amelyek részt vesznek a vér és az immunológiai működés szabályozásában. A gyógyszer jóváhagyása a polycythemia vera kezelésére csökkenti a megnagyobbodott lép-splenomegalitás előfordulását és a phlebotomia szükségességét, amely a felesleges vért eltávolítja a szervezetből.
A Polycythemia vera résztvevőinek Jakafi használatával kapcsolatos leggyakoribb mellékhatások a kvalifikációs klinikai vizsgálatok során alacsony vörösvértestszám (vérszegénység) és alacsony vérlemezkeszám (thrombocytopenia) volt. A leggyakoribb nem vérrel kapcsolatos mellékhatások szédülés, székrekedés és övsömör.