Kockázati tényezők, gén abnormalitások, őssejt transzpantumok és JMML
Mi a fiatalkori myelomonocytás leukémia (JMML) és hogyan kezelik?
Fiatalkori myelomonocytás leukémia (JMML) - meghatározás
A fiatalkori myelomonocytás leukémia (Ritmica myelomonocytic leukemia) egy ritka típusú agresszív vérrák, amely csecsemőkre és kisgyermekekre hat; a gyermekkori leukémiák kevesebb mint 1% -át teszi ki. A diagnózis felnőttek átlagéletkora 2 éves, és nem gyakori, hogy a 6 évesnél idősebb gyermekeknél esetekről számoltak be.
2 vagy félszer gyakoribb a fiúknál, mint a lányoknál.
A JMML-t fiatalkori krónikus myelogenous leukémia (JCML), fiatalkori krónikus granulocytás leukémiát, krónikus és szubakut myelomonocytás leukémiát és gyermeki monozomiát (7) is említették.
Hogyan történik
A JMML akkor fordul elő, amikor változások (például mutációk) felhalmozódnak egy csontvelő-típusú őssejt-DNS-ben, ami tipikusan egy monocita- típusú sejthez vezet. A változások hatására az érintett sejt többszörösen szabályozódni fog.
Ahogyan ezek a kóros sejtek száma nő, elkezdik átvenni a csontvelőt. Idővel zavarják a csontvelő fő feladatát, amely vörösvérsejteket, egészséges fehérvérsejteket és vérlemezkéket termel.
Kockázati tényezők
A kutatók nem tudják, mi okozza a DNS átalakulását, ami a JMML-hez vezet, de új tanulmányok azt sugallják, hogy örökölhető a gyermek szüleitől.
Az I. típusú neurofibromatózis és a Noonan-szindrómás gyermekeknél a JMML kifejlődésének nagyobb kockázata áll fenn, és a gyermekek 14% -át a Noonan-szindrómával rendelkező JMML-vel diagnosztizált gyermekek okozzák.
JMML jelei és tünetei
A JMML jelei és tünetei a csontvelőben és a szervekben előforduló abnormális sejtek felhalmozódásával függenek össze. Ezek a következők lehetnek:
- Sápadt bőr
- Gyakori fertőzések vagy betegség
- Rendellenes vérzés
- A megnagyobbodott lép (pl. Splenomegalia ) és a megnagyobbodott máj összefüggő duzzadt hasa
- láz
- Kiütés
- Csökkent étvágy
- Köhögés
- Fejlődési késések
Ezek más nem rákos állapotok jelei és tünetei is lehetnek. Ha aggódik a gyermeke egészségét illetően, a legjobb dolog, ha ellátogat az egészségügyi szolgáltatóhoz.
A JMML diagnosztizálása
A JMML diagnosztizálásához az orvosok megvizsgálják a vérvizsgálatok eredményeit, valamint a csontvelő-aspirációt és a biopsziát . Bizonyos eredmények a JMML-t jelzik:
- Emelkedett fehérvérsejtszám, különösen magas monociták
- Alacsony vörösvérsejtszám (vérszegénység)
- Alacsony vérlemezkeszám (thrombocytopenia)
- A kromoszóma 7 rendellenességei
A Philadelphia kromoszóma hiánya segít meghatározni, hogy a betegség nem krónikus mielogén leukémia (CML) .
Betegutak
Három, kissé különálló módja van a leukémia ilyen jellegének. Az első típusban a betegség gyorsan fejlődik. A második típusban van egy átmeneti periódus, amikor a gyermek stabil, majd egy gyorsan fejlődő tanfolyam. A harmadik típusban a gyermekek csak enyhén tünetmentesek lehetnek és akár 9 évig is maradhatnak, amikor is a betegség gyorsan elkezdődik.
A JMML kezelése
A JMML elsődleges kezelése őssejt-transzplantáció, de alkalmanként a kezelések is használatosak.
Sebészet
A műtét szerepe a JMML kezelésében ellentmondásos.
Egy közös vizsgálati protokoll (The Children's Oncology Group - COG) a splenectomiát (lép eltávolítását) javasolja minden olyan gyermeknél, akiknél a betegség kiterjedt. A másik fő JMML kezelési protokoll (Európai Gyermekkori Myelodysplasiás Szindróma Munkacsoport - EWOG-MDS) elhagyja a páciens orvosa döntését. Nem ismert, hogy az eljárás hosszú távú előnye meghaladja-e a kockázatokat.
kemoterápiás kezelés
Összességében a JMML rosszul reagál a kemoterápiára. A Purinethol (6-Mercaptopurine) és a Sotret (izotretinoin) olyan gyógyszerek, amelyeket kevés sikerrel alkalmaznak.
Mivel a JMML kezelésében korlátozott haszon mutatkozik, a kemoterápia nem a standard.
Őssejt-transzplantáció
Az allogén őssejt-transzplantáció az egyetlen olyan kezelés, amely hosszú távú gyógymódot kínál a JMML számára. A kutatások hasonló sikerességi arányokat mutattak be egyeztetett, őssejt-adományozókkal vagy egyeztetett, nem kapcsolódó donorokkal.
Az őssejt-transzplantáció utáni visszaesés aránya a JMML esetében 30% és 50% között lehet, ami nagyon magas. A relapszus átlagosan 3 és fél hónappal a transzplantációt követően, és szinte mindig egy éven belül jelentkezik. Azonban ezeknek a visszatartó erejű számoknak ellenére a betegek gyakran gyógyulni fognak egy második őssejt-transzplantációval.
Annak ellenére, hogy agresszív kezelésre van szükség, a JMML-vel rendelkező gyermekek sokkal jobban teljesítenek, mint az őssejt-transzplantációk. Egy tanulmányban kimutatták, hogy az ötéves túlélési arány az egyeztetett családba tartozó őssejtekhez tartozó gyermekek esetében 55% volt, és az ötéves túlélési arány 49% volt azokban, akiknek nincs független adományozója, és ez a kezelés folyamatosan javul .
Alsó vonal
Mint szülő, az egyik legnehezebb dolog, amit elképzelni lehet a baba vagy a gyermek betegedik. Ez a fajta betegség óriási feszültséget róhat a gyermekre, a szülőkre és a testvérekre. Lehet, hogy küzd, hogy megmagyarázza a bonyolult helyzetet a gyermekeinek, anélkül, hogy önmagát is magával zárhatja.
Használja ki a rákközpont, valamint a szeretteit, barátait, családtagjait és szomszédjait támogató támogató csoportok vagy erőforrások előnyeit. Míg Ön és családja számos érzelmet és érzést tapasztal, fontos megjegyezni, hogy van remény a gyógymódra, és hogy egyes JMML-es gyermekek egészséges és produktív életet élveznek.
források
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B. és Loh, M. "Juvenile myelomonocytic leukémia: A 2. Nemzetközi JMML szimpózium" Leukemia Research 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Juvenile myelomonocytic leukémia és krónikus myelomonocytic leukémia" Leukémia 2008. június 12. 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. és mtsai. Gyermekkori myelomonocitásos leukémia (JMML) gyermekeknél a hamstopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT): az EWOG-MDS / EBMT vizsgálat eredményei. Vér . 2005. 105 (1): 410-9
Nemzeti Rákkutató Intézet. PDQ Rák Információs Összefoglalók. Egészségügyi professzionális változat. Gyermekkori akut myeloid leukémia / egyéb myeloid malignus kezelések (PDQ®). Publikálva online 09/29/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. és Kratz, C. "Juvenile myelomonocytic leukémia" Current Treatment Options in Oncology 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S., és Hirano, N. "Juvenile myelomonocytic leukémia: Epidemiológia, etiopatogenezis, diagnózis és kezelési szempontok" Gyermekgyógyszerek 2010 2010 1: 11-21.