Ritka állapot, melyet túlzott vérlemezkék jellemeznek
Az esszenciális thrombocythemia (ET) egy ritka rendellenesség, amelyben a csontvelő túl sok vérlemezt termel. Az ET egy olyan betegségcsoport része, amely myeloproliferatív rendellenességekként ismert, és egy bizonyos típusú vérsejtek megnövekedett termelésével jellemezhető rendellenességek csoportja.
A vérlemezkék a véralvadásért felelős sejtek, amelyek a vérzés megállítása érdekében szó szerint össze vannak kötve a sérülés vagy sérülés helyén.
Az ET-ben szenvedő betegeknél a túlzott vérlemezkék jelenléte problémás lehet, ami a vérrögben lévő vérrögökben kialakult vérrögképződést (a trombózis néven ismert állapotot) okozza.
Bár az ET specifikus oka ismeretlen, a rendellenességben szenvedő emberek 40-50% -ánál van egy genetikai mutáció, amelyet JAK2 kináz néven ismerünk. Az ET rendkívül ritka zavar, évente kevesebb mint három emberből 100 000 embert érint. Érinti az etnikai hovatartozású nőket és férfiakat, de a 60 év feletti felnőtteknél jobban látható.
Az esszenciális trombocitémia tünetei
Az esszenciális thrombocytaemiát gyakran diagnosztizálják a vérröghöz kapcsolódó specifikus tünetek kifejlesztése után. Attól függően, hogy hol található a vérrög, a tünetek a következők lehetnek:
- Fejfájás
- Szédülés vagy szédülés
- Gyengeség
- Ájulás
- Mellkasi fájdalmak
- A látásváltozások változása
- Zsibbadás, vörösség, bizsergés vagy égő érzés a kezekben és a lábakban
Kevésbé gyakoriak lehetnek az abnormális vérzés az ET eredményeként.
Bár az alacsony thrombocytaszám vérzést okozhat a véralvadás hiánya miatt, a túlzott vérlemezkék ugyanolyan hatást fejthetnek ki, mint a von Willebrand faktorhoz társuló fehérjék, amelyek túlságosan vékonyak ahhoz, hogy hatékonyak legyenek. Ha ez megtörténik, előfordulhat abnormális zúzódás, orrvérzés, száj vagy íny vérzése vagy vér a székletben .
A vérrögök képződése néha komoly lehet, és szívrohamhoz, strokehoz, átmeneti iszkémiás támadáshoz ("mini-stroke") vezethet. A vérkeringés miatt az esetek mintegy 20% -ában a megnagyobbodott lép is megjelenik.
Essential thrombocythemia diagnosztizálása
Az esszenciális trombocitémia gyakran megfigyelhető rutinszerű vérvizsgálat során olyan személyeknél, akiknek nincsenek tünetei vagy homályos, nem specifikus tünetei (például fáradtság vagy fejfájás). Vértérfogatnak tekinthető minden olyan vérkép, amely több mint 450 000 vérlemezkettőt tartalmaz mikroliterenként. Azok, akiknél több mint egy millió mikroliter van, magasabb rendellenességek vagy vérzés kockázatával járnak.
A fizikai vizsgálat során a fájdalom vagy teltség jellemzi a lép balesetét, a bal felső hasban, amely a bal vállra terjed. A JAK2 mutáció kimutatására genetikai vizsgálat is végezhető.
Az ET diagnózisa nagyrészt kizáró jellegű, ami azt jelenti, hogy a vérlemezkék számának bármely egyéb okát először ki kell zárni a végleges diagnózis érdekében. A magas thrombocytaszámhoz társuló egyéb állapotok közé tartozik a policitémia vera , a krónikus myeloid leukémia és a myelofibrosis .
Essential thrombocythemia kezelése
Az esszenciális thrombocythemia kezelése nagyban függ attól, hogy a vérlemezkeszám-emelkedés mennyire emelkedett, valamint a szövődmények valószínűsége.
Nem minden ET-t igényelnek kezelést. Néhány egyszerűen figyelni kell arra, hogy az állapot ne romoljon.
Szükség esetén a kezelés napi aszpirint is tartalmazhat azok számára, akiknek alacsony kockázatúnak kell lenniük. A magasabb kockázatúak számára (az idősebb kor, a kórtörténet vagy az életmódbeli tényezők, például a dohányzás vagy elhízás alapján) olyan gyógyszerek, mint a hidroxiurea, az anagrelid vagy az interferon alfa, amelyek mindegyike képes csökkenteni a vérlemezkék számát.
Vészhelyzet esetén a vérlemezkeszámlálás gyors csökkentése érdekében a vérlemezke-szferézis (egy olyan folyamat, amelyben a vért elválasztják az egyes komponensek).
> Forrás:
> Bleeker, J. és Hogan, W. "Thrombocytosis: Diagnosztikai értékelés, thromboticus kockázati rétegezés és kockázat alapú gazdálkodási stratégiák". Trombózis. 2011-ben; cikk azonosító száma 536062.