A krónikus myelomonocytás leukémia vagy CMML a vérképző sejtek rákja, amely a csontvelőben található. A CMML-ben a vérformáló sejtekben fellépő rendellenességek nemcsak a csontvelőt érintik, hanem a túl sok monocitát - a fehérvérsejtek típusát - okozzák, és ez a test más részeire is kihat.
CMML vs CML
A CMML krónikus myelomonocytás leukémiát jelent, míg a CML krónikus myeloid leukémia (krónikus mielogén leukémia).
A CML és a CMML között hasonló lehet a kiindulási megállapítások, de ez a két betegség különálló.
A kettő közül a CMML általában rosszabb prognózist hordoz, mint a CML, bár számos tényező hozzájárulhat az egyén prognózisához és túléléséhez, és az egyes esetektől függően lehetnek kezelési terápiák is.
Okai és kockázati tényezõi
A CMML elsősorban az idősebb felnőtteknél fordul elő, gyakran a 65 évesnél idősebbeknél.
A CMML legtöbb esetben az ok ismeretlen, és nincs ismert módja annak megakadályozására. Egyesek a CMML-t fejlesztik, miután rákkezelésük részeként kemoterápiát és sugárzást kaptak. Bizonyos esetekben megpróbálják elkerülni azokat a kemoterápiás szereket, amelyek nagyobb valószínűséggel vezetnek a CMML-hez, de ezek a gyógyszerek egyéb esetekben életmentő kezelésekre is szükség lehet.
Előfordulás
A CMML pontos előfordulása ismeretlen. Összességében a CMML nem egy nagyon gyakori rák; ez azonban a leggyakoribb vérzavar típusa a kategóriájában, az MDS / MPN, amelyet az alábbiakban részletesen ismertetünk.
Jellemzők
A CMML osztályozását, hasonlóan a sok más vérrákhoz, az évek során átdolgoztak, párhuzamosan a betegség jobb tudományos ismereteinek kifejlesztésével.
Ma a CMML felismerték, hogy két különböző vérképző rendellenesség-kategóriájával rendelkezik: myelodysplasiás szindróma és myeloproliferatív neoplasma .
- A myelodysplasiás szindróma (MDS) egy olyan betegségcsoport, amely a csontvelő normális vérsejttermelését befolyásolja. Az MDS-ben a csontvelő abnormális megjelenésű, éretlen vérsejteket termel. Ezek a robbanássejtek nem képesek megfelelõ érlelésre, és nem képesek megfelelõ szerepet betölteni vércukorszintjükben.
- A myeloproliferatív neoplasma (MPN) olyan betegségekre utal, amelyekben a csontvelő túl sok vörösvértestet, vérlemezkéket vagy különböző típusú fehérvérsejteket okoz.
A CMML-ben szenvedő betegek kóros kinézetű (diszplasztikus) sejtjeik vannak a csontvelőben, és így sokáig a CMML-t myelodysplasiás szindróma típusnak tekintették.
Azonban a CMML-ben szenvedő embereknek túl sok monocyta fehérvérsejtje van, és az MDS egyik legfontosabb jellemzője, hogy túl kevés vérsejt van a vérben, így a CMML soha nem volt igazán nagyszerű az MDS kategóriájához.
Myelodysplasztikus / myeloproliferatív daganatok (MDS / MPN)
Ezen és egyéb okok miatt az Egészségügyi Világszervezet (WHO) osztályozási rendszere magában foglalja a CMML-t egy kategóriában, amely minden saját: MDS / MPN, az alábbiak szerint.
A CMML az MDS / MPN többféle típusa.
- Krónikus myelomonocytás leukémia (CMML)
- Atípusos krónikus myeloid leukémia (aCML), BCR- ABL1 -
- Fiatal fiatal myelomonocytás leukémia (JMML)
- MDS / MPN gyűrűs sideroblastokkal és thrombocytosissal (MDS / MPN-RS-T)
- MDS / MPN, osztályozhatatlan
A CMML a leggyakoribb betegség ebben a csoportban. A csoportban sokkal kevésbé gyakori betegségek az atipikus krónikus myeloid leukémia és a fiatal myelomonocytás leukémia. Mindezek a betegségek sok abnormális vérsejtet termelnek.
A WHO által 2016-ban kiadott frissítésben egy teljesen elfogadott, új diagnosztikai kifejezést, MDS / MPN-t neveztek el a gyűrűsideroblastok és a thrombocytosis néven ismert trombocitózissal (RARS-T) társuló gyűrűsideroblasztok ellen.
Jelek és tünetek
Ha túl sok monocitát veszünk túl hosszú idő alatt, általában a CMML leggyakoribb jele három hónap.
A monociták túlsúlya sok tünetért felelős. Az extra monociták utazhatnak és bejuthatnak két szervbe a hasba, a májba és a lépbe, ahol bővítést és bizonyos tüneteket okozhatnak.
- A megnagyobbodott lép vagy splenomegalia fájdalmat okozhat a has felső bal oldalán. A bõvítés ezen a téren is azt eredményezheti, hogy az emberek túl gyorsan érzik magukat, amikor eszik.
- Ha a máj megnagyobbodik, amit hepatomegáliának neveznek, ez kellemetlen érzést okozhat a hasban is, a jobb felső részen.
Annak ellenére, hogy a CMML-sel rendelkező emberek túl sok monocita fehérvérsejtet termelnek, néha hiányozhatnak a vörös- és fehérvérsejtek egyéb típusai az egész folyamat részeként, és ezek a hiányok a CMML tüneteit is előidézhetik.
- A vörösvérsejtek hiánya vagy anémiája rendkívül fáradtsághoz vezethet, valamint gyengeséget, légszomjat és sápadt bőrt is okozhat.
- A normál fehérvérsejtek vagy a leukopénia elégtelen száma gyakori vagy súlyos fertőzésekhez vezethet.
- A vérlemezkék vagy a trombocitopénia hiánya abnormális vérzéshez és zúzódáshoz vezethet. A CMML-ben szenvedő személynél gyakori vagy súlyos orrvérzés vagy vérzésgátlás észlelhető.
Egyéb tünetek lehetnek a véletlen fogyás, a láz és az étvágytalanság.
A jelek és a tünetek nyomokat nyújthatnak, de nem elegendőek a CMML diagnózisához.
Diagnózis és értékelés
A CMML diagnózisa magában foglalja a vérsejtek és csontvelő sejtek speciális vizsgálatát. Ez azt jelenti, hogy a csontvelő biopszia része az értékelésnek, továbbá a tűs véna használatának ismertebb vérvonala mellett.
A kezdeti vizsgálat eredményei alapján az elimináció folyamata is folytatódik, mivel számos különböző betegség képes ezekre a tünetekre és az alapvető laboratóriumi eredményekre.
2016 WHO kritériumok CMML diagnosztika
- Állandó (több mint 3 hónapig tartó) többszörös monociták (monocitózis) a perifériás vérben, mint 1000 / mikroL.
- A monociták a teljes fehérvérsejtszám (WBC) több mint 10% -át teszik ki.
- Nem felel meg a WHO kritériumainak más vérképzési rendellenességek esetén: BCR-ABL1 pozitív krónikus myeloid leukémia, primer mielofibrosis, polycythemia vera vagy esszenciális thrombocytosis
- Az éretlen robbanások százalékos aránya a vérben és a csontvelőben: kevesebb mint 20 százalék myeloblast + monoblast + promonociták a perifériás vérben és a csontvelőben.
- A myeloid családfában a vérképző sejtek egy vagy több családjában megjelenő dysplastic változások (páratlan formák és megjelenések) a "myeloid family tree" -ban. A myeloid családfán az "ágak" közé tartoznak azok a sejtvonalak, amelyek osztódnak és érettek, hogy végül monocitákat termeljenek, makrofágok, neutrofilek, bazofilek, eozinofilok, vörösvérsejtek, dendritikus sejtek és megakariocita sejtek.
A CMML-hez hasonló megállapításokat gyakran ki kell zárni, és néha az orvosok a CMML-ben szenvedő betegek kezelése előtt ajánlott további vizsgálatokat végeznek a kezdeti feldolgozással együtt, mivel már eljutnak a csontvelőhöz és a vérmintákhoz a diagnózishoz.
Ha bizonyos gének bizonyos genetikai változása vagy átrendeződése megtalálható a problémás sejtekben (nem gyakori a monocitózisban szenvedő személyekben, de a PDGFRA vagy a PDGFRB, az FGFR1 vagy a PCM1-JAK2), akkor más WHO-besorolás is létezik, és vannak hatások a kezelésre egy specifikus, az imatinib nevű szerrel.
CMML kategóriák
A WHO-besorolás a CMML-ben szereplő embereket három különböző kategóriába sorolja, amelyek a prognózishoz kapcsolódnak:
- CMML-0: Kevesebb, mint 2% robbanás a perifériás vérben és kevesebb mint 5% robbanás a csontvelőben.
- CMML-1: 2-4% robbanás a perifériás vérben és / vagy 5-9% robbanás a csontvelőben.
- CMML-2: a perifériás vérben 5-19 százalék, a csontvelőben 10-19 százalékos robbanás, és / vagy egy vagy több Auer rúd jelenléte (burgundi színű szemcsés anyag, amely hosszúkás formájú, a citoplazmában látható myeloid blasztok).
Kezelés
A donorból származó csontvelő transzplantáció (allogén vérképzőszervi transzplantáció) a CMML-ben szenvedő betegek számára csak potenciálisan gyógyító kezelés. Ha ez egy lehetőség, ezt a döntést az orvos-páciens megbeszélés eredményeként hozza meg.
Klinikai vizsgálatok
A kemoterápia tekintetében eddig még nem találtunk "mágia golyót CMML-re". A rendelkezésre álló kezelések nem nagymértékben befolyásolják a betegség természetes előrehaladását, ezért a CMML-vel rendelkező embereket erőteljesen ösztönzik arra, hogy fontolóra vegyék a klinikai vizsgálatokba történő beiratkozást, ha rendelkezésre állnak.
Azok számára, akik nem mennek átültetésbe, és azok számára, akik nem jelentkeznek be a kísérletbe, számos lehetőség van a betegség kezelésére, a gyógyulás hiányában, beleértve a tünetekkel kapcsolatos terápiát is.
Tünet-irányított és támogató terápia
Szakértői iránymutatások szerint a tünetek nélküli betegeket orvosuknak rendszeres vizsgálattal és laboratóriumi vizsgálatokkal kell ellenőrizniük. Azt is javasolják, hogy frissítsenek az immunizációkat, és ha a páciens dohányos, a dohányzás leáll.
Klinikai vizsgálatok hiányában még léteznek olyan gyógyszerek, amelyek fel lehetnek használni a túlzott számú rendellenes sejtek (cytoreduktív terápia), például a hidroxi-karbamid, az azacitidin vagy a decitabin felverése céljából.
A CMML-ben szenvedő betegek támogatása hasonló az MDS-ben szenvedő betegeknél. A vörösvértestek és a vérlemezkék transzfúzióját gyakran adják, és figyelembe lehet venni az erythropoiesis-stimuláló szerek alkalmazását, valamint a fertőzések antibiotikum kezelését.
A refrakter CMML-ben vagy olyan esetekben, amikor a kezelések megkíséreltek, de sikertelenek, a betegeket arra ösztönzik, hogy vegyenek részt a klinikai vizsgálatokban, amikor rendelkezésre állnak.
Prognózis
A túlélésre nincs jó ballpark-szám, mivel a CMML-ben szenvedő embereknek nagyon különböző tapasztalataik vannak a betegséggel kapcsolatban.
A publikált medián (vagy statisztikailag a középső szám egy túlélési idősorban) kb. 30 hónapos túlélést jelent a diagnózis idejéből. Nagyon változatos a medián, azonban a túlélési statisztika általában nem tükrözi azokat az új kezeléseket, amelyekre még nincs adat. A prognózist az alábbiakban részletesebben megvizsgáljuk, miután a különböző CMML kockázati csoportokat megmagyarázzuk.
A statisztikával kapcsolatos bizonytalanság aggodalomra adhat. Egy nyitott beszélgetés orvosával segít megérteni az Ön egyedi esetét. A CMML-el sokféle kimenetel és túlélési idő van, és legalább kilenc különböző pontozási rendszer létezik, hogy megpróbálja segíteni a prognózis-rendszerek meghatározásában, amelyek olyan dolgokat alkalmaznak, mint a klinikai jellemzők és a laboratóriumi eredmények, és egyesek szintén elemzik a rákos sejtek genetikáját .
Nagy különbségek lehetnek abban, hogy az orvosok az intézménytől függően megközelítik a CMML kockázatot, de az adatok még nem mutatnak egyetlen kockázati értékelés egyik legjobb módját.
Az American Cancer Society statisztikái kissé keltebbek, de segítenek a CMML-1 és a CMML-2 kategóriák közötti különbségek megmutatásában, és azt is szemléltetik, hogy az egész népességen belüli bizonyos csoportok hogyan tűnnek jobban, mint mások.
Az 1975 és 2005 között diagnosztizált CMML-betegek egyik vizsgálatában a CMML-1 és a CMML-2 medián túlélési ideje 20 hónap és 15 hónap volt. Néhány beteg azonban sokkal hosszabb ideig élt. A CMML-1-es betegek körülbelül 20% -a és a CMML-2-es betegek mintegy 10% -a túlélte öt évnél hosszabb ideig. Emellett a CMML-2-es betegeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki akut leukémia, mint a CMML-1-es betegeknél. Ugyanabban a vizsgálatban a CMML-1-es betegek 18% -a és a CMML-2-es betegek 63% -a kifejlett akut myeloid leukémiát a CMML diagnózisuk öt éven belül.
Egy Word From
Az egyén számára a CMML esetében a prognózis számos tényezőtől függhet, és az ember kora és egészségi állapota fontos. Mivel ez a betegség sok olyan idős embert érint, akiknek más krónikus betegségei vannak, a legagresszívebb kezelés és az esetlegesen gyógyító csontvelő-transzplantáció - nem mindig lehetséges.
Jó támogató intézkedések állnak rendelkezésre, de a CMML olyan betegség, amely úgy tűnik, hogy a szükséges terápiás felfedezés szélén áll. Mint ilyen, a tegnap nyomtatott változat holnap lehet, vagy nem feltétlenül igaz, ezért nézze meg az összes lehetőséget, és fontolja meg a klinikai vizsgálatba való beiratkozást.
> Források:
> Arber DA, Orazi A, Hasserjian R. et al. A myeloid neoplasmák és az akut leukémia Világegészségügyi Szervezetének 2016-os felülvizsgálata. Vér . 2016; 127: 2391-2405.
> Elena C, Gallì A, Such E, et al. A klinikai jellemzők és a genetikai elváltozások integrálása a krónikus myelomonocytás leukémiában szenvedő betegek kockázatelemzésében. Blood 2016, 128 (10), 1408-1417.
> Zeidan AM, Hu X, Long JB és mtsai. Hipometilező szer terápia alkalmazása és túlélése idős betegekben krónikus myelomonocytás leukémiában az Egyesült Államokban: Nagy népesség-alapú vizsgálat. Rák . 2017, október 1; 123 (19): 3754-3762.