Légzési nehézségek az alvás miatt a porckorongás miatt a légutakon
Nehéz elhinni, de a kettős kötődés lehet arra utaló jelenség, hogy fennáll a kockázata az elzáródásos alvási apnoénak ? Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) egy olyan állapot, amely a szervezetben a porcokat is érinti, beleértve a légutakat is, és ez a betegek számára hajlamos az alvás-rendezetlen légzésre, töredezett alvásra és nappali álmosságra.
Ismerje meg az Ehlers-Danlos és az alvási apnoe közötti tüneteket, altípusokat, előfordulást és kapcsolatot, valamint hogy a kezelés segíthet-e.
Mi az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS)?
Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) vagy az Ehlers-Danlos-rendellenesség olyan rendellenességek csoportja, amelyek a bőr, a csontok, az erek és más szövetek és szervek beültetését támogató kötőszöveteket érintik. Az EDS genetikai állapot, amely hatással van a kollagén és a kapcsolódó fehérjék kifejlődésére, amelyek a szövetek építőköveinek szolgálnak. Tüneteinek számos potenciális súlyossága van, ami enyhén laza kötéseket okoz életveszélyes komplikációkhoz.
Több mint egy tucat gén mutációi kapcsolódtak az EDS kifejlesztéséhez. A genetikai rendellenességek befolyásolják az utasításokat különböző típusú kollagén darabok előállítására, amely olyan anyagot biztosít, amely szerkezetet és szilárdságot biztosít a kötőszövetek egész testében. A kollagén és a kapcsolódó fehérjék nem megfelelően összeállíthatók.
Ezek a hibák a bőrben, a csontokban és más szervekben lévő szövetek gyengeségéhez vezetnek.
Az EDS altípustól függően mind az autosomális domináns (AD), mind az autoszómális recesszív (AR) öröklési formák. Az AD öröklésében a módosított gén egy példánya elegendő ahhoz, hogy a rendellenességet okozza. Az AR öröklésében a gén mindkét másolatát módosítani kell, hogy az állapot bekövetkezik, és a szülők gyakran hordozzák a gént, de tünetmentesek.
A különböző formák ötvözésével az EDS becslések szerint körülbelül egy, 5000 embert érint.
Az Ehlers-Danlos-szindróma tünetei
Az Ehlers-Danlos-szindrómához társuló tünetek a mögöttes ok és altípus függvényében változhatnak. Néhány leggyakoribb tünet a következők:
- Csúcshiper-mozgékonyság: Szokatlanul nagy lehet a csuklómozgás (néha "kettős kötésű"). Ezek a laza kötések instabilak és hajlamosak a diszlokációra (vagy subluxációra) és krónikus fájdalmat okozhatnak.
- Bőrelváltozások: A bőr puha és bársonyos lehet. Nagyon rugalmas, rugalmas és törékeny. Ez hozzájárulhat a könnyű zúzódáshoz és a rendellenes hegesedéshez.
- Gyengébb izomtónus: A csecsemők gyengék lehetnek az izmokban, késleltetve a motor fejlődését (befolyásolják az ülést, az állást és a gyaloglást).
- Scoliosis születéskor
- Krónikus fájdalom (gyakran izom-csontrendszeri és ízületi hatások)
- Korai kialakuló osteoarthritis
- Szegény sebgyógyulás
- Mitrális prolapsus
- Ínybetegségek
- Túlzott nappali álmosság
- Fáradtság
- Az életminőség romlása
Hasznos lehet az EDS hat altípusának áttekintése annak érdekében, hogy jobban megértsük a kapcsolódó tüneteket és a lehetséges kockázatokat.
Az Ehlers-Danlos-szindróma 6 altípusa
1997-ben felülvizsgálat történt az Ehlers-Danlos-szindróma különböző altípusainak osztályozásában.
Ennek eredményeképpen hat tünetet különböztetett meg a jelek, a tünetek, a genetikai okok és az öröklési minták. Ezek az altípusok a következők:
Klasszikus típus: Olyan sebek jellemzik, amelyek kis vérzéssel szakadtak fel, és így a "cigarettapapír" hegek létrehozásával idővel kiborulnak a hegek. Ez a típus kevésbé veszélyezteti a véredény elváltozását. Autoszomális domináns öröksége van, amely egy 20 000-40 000 embert érint.
Hypermobility típus: Az EDS leggyakoribb altípusa, elsősorban az ízületi tünetekkel jellemezhető. Ez az autoszóm domináns és 10 000-15 000 embert érinthet.
Érrendszeri típus: Az egyik legsúlyosabb formája, életveszélyes, kiszámíthatatlan felszakadást (vagy szakadást) okozhat. Ez belső vérzést, stroke-ot és sokkot okozhat. Szintén fokozott a szerv törés veszélye (a bélben és a méhben a terhesség alatt). Ez az autoszomális domináns, de csak egy 250 000 embert érint.
Kefoscoliosis típus: Gyakran jellemezhető a gerinc súlyos, progresszív görbülete, amely zavarhatja a légzést. Veszélybe kerül a véredény csavarása. Autoszomális recesszív és ritka, világszerte csak 60 esetben jelentették be.
Arthrochalasia type: Ez az EDS subtype születéskor fedezhető fel, a csípő hypermobilitása miatt mindkét fél diszlokációját észlelték a szállításkor. Az autoszomális dominancia világszerte mintegy 30 esetben jelentkezik.
Dermatosparaxis típus: Rendkívül ritka forma, amely bőrrel és ráncokkal borítja, ami különösebb redundáns hajtásokat eredményez, amelyek egyre szembetűnőbbek lehetnek a gyermekek idősebb korában. Autoszomális recesszív, csak egy tucat esetben világszerte ismert.
Alvási panaszok az EDS-ben és az OSA-hoz való kapcsolódás
Mi a kapcsolat az Ehlers-Danlos-szindróma és az obstruktív alvási apnoe között? Amint azt már említettük, a porcok rendellenes fejlődése a testeken keresztül hat a szövetekre, beleértve azokat, amelyek a légutakat vonják be. Ezek a problémák befolyásolhatják az orr és a maxilla (felső állkapocs) növekedését és fejlődését, valamint a felső légúti stabilitást. Rendellenes növekedés esetén a légutak szűkíthetők, meggyengültek és hajlamosak összeomlani.
A felső légutak részleges vagy teljes összeomlása alvás közben alvászavarot okoz. Ez vezethet a vér oxigénszintjének csökkenéséhez, az alvás fragmentációjához, gyakori ébredésekhez és az alvás minőségének csökkentéséhez. Ennek eredményeként túlzott nappali álmosságot és fáradtságot okozhat. Kognitív, hangulati és fájdalmas panaszok lehetnek. Az alvási apnoe egyéb tünetei, mint például a horkolás , duzzanat vagy fulladás, apnoé, vizelés ( nocturia ) ébredése és a fogcsikorgatás (bruxizmus) is jelen lehet.
Az EDS-betegek korábbi, 2001-es kis felmérése támogatja az alvás okozta fokozott nehézségeket. Becslések szerint az EDS-szel rendelkezők 56% -ánál nehéz volt aludni. Ezenkívül 67 százalék panaszkodott az alvás periódikus végtagmozgására . A fájdalmat, különösen a hátfájást az EDS-betegek egyre gyakrabban jelentették.
Mennyire gyakori az alvási apnoe az Ehlers-Danlos-szindrómában?
A kutatások azt mutatják, hogy az alvási apnoe viszonylag gyakori az EDS-k körében. A 100-as 2017-es tanulmány azt sugallja, hogy az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedők 32% -ában obstruktív alvási apnoe van (szemben a kontrollok mindössze 6% -ával). Ezek az egyének hypermobilis (46 százalék), klasszikus (35 százalék) vagy más (19 százalék) altípusúak voltak. Megállapították, hogy a nappali álmosság fokozódása az Epworth álmossági pontszám alapján mérhető. Az alvászavar mértéke korrelál a nappali álmosság szintjével, valamint az alacsonyabb életminőséggel.
Az alvási apnoia kezelése és a terápiára adott válasz az EDS-ben
Abban az esetben, ha az alvási apnoét felismerik, a klinikai tapasztalat az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő betegek számára kedvező választ ad a kezelésre. Ahogy az életkor nő, az alvászavaros légzés a korlátozott légáramlásból és az orr-rezisztenciából, valamint az alvási apnoeyt jellemzőbb látszólagos hypopnea és apnoe eseményekké alakulhat ki. Ez a kóros légzés nem ismerhető fel. A nappali álmosság, fáradtság, rossz alvás és egyéb tünetek figyelmen kívül hagyhatók.
Szerencsére a folyamatos pozitív légúti nyomás (CPAP) alkalmazása azonnal megkönnyíti az alvási apnoe diagnosztizálását. További kutatásokra van szükség az alvási apnoe kezelés klinikai előnyeinek felméréséhez ebben a populációban.
Ha úgy érzi, hogy tünetei lehetnek az Ehlers-Danlos-szindrómával és az obstruktív alvási apnoeival, kezdjenek orvosával az értékeléssel, a teszteléssel és a kezeléssel kapcsolatban.
> Források:
> Gaisl T, et al . "Obstruktív alvási apnoe és életminőség az Ehlers-Danlos-szindrómában: párhuzamos kohorszvizsgálat." Thorax. 2017. január 10.
> Guilleminault C, et al . "Alvászavaros légzés az Ehlers-Danlos-szindrómában: az OSA genetikai modellje." Mellkas. 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos-szindróma". Az Amerikai Országos Orvostani Könyvtár. 2017. február 21.
> Verbraecken J, et al . "Az alvási apnoe értékelése az Ehlers-Danlos-szindrómában és a Marfan-ban szenvedő betegeknél: egy kérdőíves vizsgálat". Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.