A betegség még mindig nem teljesen ismert
Az 1992-es " Lorenzo's Oil " film egy ritka rendellenességet idézett elő, amelyet az adrenoleukodistrofia (ALD) jelentett a világ figyelmébe. Ez progresszív degeneratív mielin-rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a myelin, az idegek körüli "szigetelés" idővel lebomlik. Myelin nélkül az idegek nem tudnak normálisan működni vagy egyáltalán. Sajnos a szervezet nem képes a myelin pótlására, így a rendellenesség progresszív - az idő múlásával rosszabbodik.
Mi volt a "Lorenzo's Oil" filmet?
Mi okozza az ALD-t, és ki fejleszti?
Az ALD örökletes recesszív genetikai rendellenesség, amely az X kromoszómához kapcsolódik. A genetikai örökség működése miatt csak a fiúk vannak a legsúlyosabb ALD formában. A rendellenesség elhagyja a testet, amely nem képes megtörni a nagy zsírmolekulákat, amelyek a testet önmaguk vagy a táplálékba belépő testek. A kutatások kimutatták, hogy ez a legvalószínűbb, hogy egy hordozófehérje nem működik megfelelően, és a zsírmolekulákat viszi ahol lebontják. A zsírmolekulák felépítik és eltömítik a sejteket, és fájdalmat okoznak az idegsejtekben az agyban és a gerincvelőben . Az ALD körülbelül 20 000 hímnél jelentkezik.
Egy ABCD1 nevű gént azonosítottak, amely az ALD-vel társult. Genetikai vizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy egy nőnek van-e hibás génje. Így egy olyan nő, aki öröklött volna egy kóros gént, biztosan tudja, hogy van-e neki (hordozó), és továbbadhatja a gyermekeinek.
Mindegyik fiú az ALD Die-szel?
Az ALD számos formát ölthet. A legpusztítóbb típus, ami Lorenzo Odone volt, a gyermekkori agyi forma, ami azt jelenti, hogy az agy idegeit elpusztítják. Az ALD esetek 35-40% -a ez a típus, amely általában 4 és 8 éves kor között jelenik meg fiúknál.
Ezek a fiúk általában 6 hónapon át 2 évig fogyatkoznak, és valamikor később meghalnak.
Az ALD ugyanúgy megjelenhet, mint a szklerózis multiplex , mivel a szervezetben fokozatosan csökken a funkció, de agyi típusú agyi károsodása nélkül. Ez a második forma az adrenomyeloneuropathia (AMN), ami az összes ALD-eset 40-45% -át teszi ki, és a 20-as vagy a középkorú férfiakat érinti.
A hibás gént hordozó nők kb. 20 százaléka idegrendszeri tüneteket idéz elő, amelyek hasonlítanak az adrenomyeloneuropathiára, de ez később az életben (35 év vagy későbbi életkor) kezdődik, és enyhébb betegséget eredményez, mint az érintett férfiakban.
Mivel az adrenoleukodistrofia károsítja a mellékvese-mirigyeket, a betegség Addison-féle betegségként , mellékvese rendellenességként kezdődik. Ez az ALD-esetek mintegy 10% -át teszi ki, és a 2 éves és a felnőtt kor közötti hímeket érinti. Az ilyen formájú fiatal férfiak általában az AMN-t középkorúakká alakítják. Az Addison-kórral diagnosztizált fiúkat általában tesztelik annak megállapítására, hogy az ALD a probléma gyökerében van-e.
Hogyan diagnosztizálják?
Az ALD diagnózisa a gyermekek vagy felnőttek tüneteinek alapja. Az agy MRI (mágneses rezonancia képalkotása) rendellenes eredményeket fog eredményezni.
Mivel a zsírok nem megfelelően vannak lebontva, a nagyon hosszú lánchosszúságú zsírsavak (VLCFA) nevű zsírfajta vérkoncentrációjának tesztelése a férfiak 99% -ában rendellenes szinteket tár fel.
ALD gyógyítható?
Sajnos még nincs teljes körű gyógymód az agyi ALD számára. Vannak azonban olyan módszerek is, amelyek lassítják a betegség elpusztítását. Az egyik módszer a " Lorenzo olaj ", amelyet olíva- és repceolajból, valamint nagyon alacsony zsírtartalmú étrendből állítanak elő. Az olaj, ha az ALD-vel kezdődő fiúk korai szakaszában kezdődött, de nincsenek tünetek, most már ismert, hogy némi előnyökkel jár az adrenoleukleotid-gyulladás gyermekkori agyi formájának megelőzésében.
A kutatók még mindig megpróbálják megérteni a zsírok összetett kapcsolatát a szervezetben, és hogyan lehet tovább módosítani Lorenzo olaját, hogy hatékonyabb legyen.
Az agyi ALD második kezelése a csontvelő-transzplantáció . Az a gondolat, hogy olyan sejteket cseréljenek, amelyekben egy hibás ALD gén normális ALD génnel rendelkező sejtekké válik, és lebontja a zsírokat.
Az adrenomielonuropátia (AMN) tekintetében még nem végeztek kezelést. Ha a mellékvese rendellenesség, mint az Addison-kór, jelen van, akkor a hosszú távú hormonpótlás biztosítja a kezelést.
Hogy van Lorenzo Doing? Még mindig életben van?
Sajnos Lorenzo elveszítette csatáját az ALD-vel, és 2008. május 30-án halt meg egy nappal a 30. születésnapja után. Édesapja, Augusto, testvére Francesco és Cristina nővére túlélte. Anyja, Michaela (Susan Sarandon filmben ábrázolva) 2000. június 10-én halt meg a tüdőrákban .
Forrás:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg és Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophia". GeneReviews. 2006. július 27. GeneTests. 2009. február 6
"Információ Lorenzo Olajról." A Myelin projekt. 2009. február 6