Genetika és klaszterezés a családokban
Kérdés:
A fibromyalgia örökletes?
"A családom több embere van fibromyalgiával, és most sok tünetet mutattam be, ami engem nagyon aggódik a gyerekeimhez képest - eldöntöttem-e őket a fibromyalgia öröklődéséért?"
Válasz:
Ez közös probléma. Ijesztő, ha azt gondoljuk, hogy tudatosan át tudjuk adni a krónikus, gyengeséges betegségünket gyermekeinknek.
A jó hír az, hogy bár magas kockázattal járnak, abszolút nem garantálják a fibromyalgia kialakulását.
A kutatások alapján a jelenlegi hiedelem az, hogy a fibromyalgia nem klasszikus értelemben örökletes, ahol egy adott gén mutációja felelős egy bizonyos tulajdonságért. Ezt monogénnek nevezik, és olyan dolgokat irányít, mint a kék szemszín; azonban a bizonyítékok azt sugallják, hogy a génjei hajlamosítanak Önt a fibromyalgiára, de komplex módon, sok génnel együtt, amelyet poligénnek neveznek.
Mi a különbség?
Egy klasszikus, monogén, örökletes állapotban a szülõktõl származó specifikus gének elsõdleges tényezõi abban, hogy betegséget kap. Például cisztás fibrózisban a szülők gyermeke, akik mind betegség hordozói, 25 százalékos esélye van a cisztás fibrózis kialakulásának. Megtalálják a megfelelő genetikai mutációt, vagy nem. Ha a mutációt kapják, akkor megkapják a betegséget.
Poligén hajlam mellett ez nem olyan egyszerű, mert a génjei azt jelentik, hogy egy adott betegség a megfelelő körülmények között lehetséges. Ez azt jelenti, hogy nagyobb a kockázata, mint más embereknél, de nem biztos. Jellemzően más tényezőkre van szükség, amelyek valóban kiváltják a betegséget.
A fibromialgiában ezek a tényezők a következők lehetnek:
- más krónikus fájdalom forrásai
- autoimmun betegség
- alvászavarok
- krónikus stressz
- fertőző betegség
- abnormális agykémia
Egyes szakértők feltételezik, hogy a környezeti dolgok, mint például az élelmiszer-érzékenység vagy a toxinok kitettsége is szerepet játszhatnak.
Ez azt jelenti, hogy a gyermeke örökölte a fibromyalgia genetikai hajlamát , de ez még mindig nem jelenti azt, hogy végül hozzá fog járulni. További körülmények között lenne szükség ahhoz, hogy ezeket az utat lehessen venni.
Genetikai linkek a fibromialgiában
A kutatók a fibromyalgia egy lehetséges genetikai összetevőjét régen kezdték vizsgálni, mert általában családokban élnek, az úgynevezett "klaszterek". A munka nagy része azonos ikrekkel jár együtt. A kutatások szervezete az 1980-as évek óta növekszik.
Amit megtudtunk, az a kockázat fele, amelyet a genetika határoz meg, a felét más tényezők határozzák meg, mint a fent felsoroltak.
A kutatások megerõsítik a családok magas gyakoriságát, és azt sugallja, hogy az alacsony fájdalom küszöbérték (az a pont, amelynél az érzés fájdalmas lesz) gyakori a fibromialgiában szenvedõk nem fibromyalgikus rokonaiban.
Tényleg csak a fibromyalgiával kapcsolatos specifikus genetikai tényezőkről szeretnénk képet kapni.
Eddig több, számos génhez kapcsolódó kapcsolatot sugalló tanulmányunk van, de sok ilyen tanulmány nem reprodukálódott.
Az előzetes vizsgálatok által javasolt genetikai rendellenességek közé tartoznak azok a gének, amelyek neurotranszmitterekkel (kémiai hírvivők az agyban) foglalkoznak, amelyek érintettek a fibromialgiában, beleértve a szerotonin , noradrenalin , dopamin , GABA és glutamát . Mások részt vesznek az általános agyműködésben, a vírusos fertőzés elleni küzdelemben és az agyreceptorokban, amelyek az opioidokkal (narkotikus fájdalomcsillapítókkal) és a kannabinoidokkal (például a marihuánával ) foglalkoznak.
Amint többet megtudunk ezekről a genetikai egyesületekről, a kutatók azonosítani tudják, hogy melyik járul hozzá a fibromyalgia kialakulásának kockázatához, valamint hogy lehet-e bármilyen állapotot diagnosztizálni vagy kezelni.
Mit jelent ez a gyermeke számára?
Ijesztő, ha úgy gondolja, hogy gyermeke fokozottan veszélyezteti a fibromyalgiát. A legfontosabb dolog, hogy emlékezzünk, hogy semmi sem garantált.
Eddig nem tudjuk, mi segíthet a kockázat csökkentésében, de egy tanulmány azt sugallja, hogy a magasabb érzelmi intelligenciával rendelkező ikertestvér kevésbé betegséges. Érzelmi intelligenciája az Ön képessége:
- hogy tisztában legyen az érzelmeivel és irányítsd
- hogy kifejezze, hogyan érzi magát
- hogy tisztességesen és empátikusan kezeljék a kapcsolatokat
Segíthet ezeknek a készségeknek a támogatásában a gyermekében. A stressz is aggodalomra ad okot, ezért próbálja megtanítani a gyermek pozitív szembeszegülési mechanizmusát . Ha a gyermek úgy tűnik, hogy küzdi ezeket a dolgokat, akkor érdemes keresni egy szakmai tanácsadó, aki segíthet neki.
Mivel a már meglévő krónikus fájdalom a fibromyalgia kockázati tényezője, érdemes különösen tisztában lenned azzal, hogy a sérülések gyógyulnak-e, és hogy gyermeke migrénnel vagy "növekvő fájdalmakkal" rendelkezik-e. A gyermekorvosnak képesnek kell lennie ajánlani a kezeléseket.
Nincs bizonyítékunk arra, hogy az egészséges táplálkozás és az általános fizikai alkalmasság kifejezetten csökkenti gyermekének a fibromyalgia kialakulásának kockázatát, de mindig jó ötlet.
Ha aggódik amiatt, hogy bármi köze van a gyermeke egészségéhez, győződjön meg róla, hogy felhozza gyermekorvosával.
És ne feledje, hogy nem "ítélte meg" a gyermeket semmihez. Tény, hogy a korai tudatosságod lehet az, ami irányítja őket a másik irányba.
Forrás:
Becker RM, et. al. Revista brasileira de rheumatologia. 2010 dec; 50 (6): 617-24. A környezeti minőség, a stressz és az APOE génváltozása közötti összefüggés a fibromyalgia érzékenység meghatározásában.
Burri A, Lachance G. és Williams F. Twin kutatás és humán genetika. 2015, 18 (2): 188-97. Megkülönböztető monozigotikus-wtin megközelítés a krónikus, széles körben elterjedt fájdalom potenciális kockázati tényezőire a nők körében.
Matsuda JB, et. al. Revista brasileira de rheumatologia. 2010 április; 50 (2): 141-9. Serotonin receptor (5-HT 2A) és katekol-O-metiltranszferáz (COMT) génpolimorfizmusok: fibromyalgia kiváltó?
Reeser JC, et. al. PM & R: a sérülés, a funkció és a rehabilitáció naplója. 2011 március; 3 (3): 193-7. Az Apolipoprotein e4 genotípus a poszttraumás fibromialgiával járó daganatos megbetegedés kockázatát fejti ki.
Xiao Y, W, Russell IJ. Journal of reumatológia. 2011 június; 38 (6): 1095-103. A béta-2-adrenerg receptor genetikai polimorfizmusai a fibromialgia-szindrómában a guanozin fehérjéhez kapcsolt stimulátor-receptor diszfunkcióhoz kapcsolódnak.