A ritka betegség jobb diagnosztizálása lehet frusztráló
Miért olyan nehéz elérni a helyes diagnózist, amikor szokatlan vagy ritka betegséggel szembesülsz?
A helyes diagnózis megszerzése ritka betegség esetén
A helyes diagnózis megszerzése gyakran nagy ugrási pont a betegség helyes kezeléséhez. Különösen nagy kihívást jelent a kevésbé ismert vagy ritka betegségben szenvedők számára. Sokan nem tudnak diagnosztizálni , rossz diagnózisúak , vagy több, ellentmondásos diagnózisuk van a különböző orvosoktól.
Ha megtalálja a választ, hogy miért érezte magát, hosszú és frusztráló élmény lehet. Sokan leírják az élményt hullámvasút útnak vagy "utazásnak", mivel az orvosi vizsgálatok rémes természete és az ismeretlen.
Miért nehéz a diagnózis megszerzése?
Számos oka lehet annak, hogy orvosának nehézségei vannak az állapota diagnosztizálásában. Íme néhány legfontosabb oka, amely a diagnózis késleltetését okozhatja:
A diagnózis nehéz, ha a betegsége ritka
Látni fog sok orvos, mielőtt végre megtalálja az egyiket, aki tud valamit az adott állapotáról. Néhány betegség annyira ritka, hogy csak egy genetikus (genetikai szakorvos) által végzett genetikai vizsgálat képes meghatározni a vezető okot.
Egy ritka betegség az Egyesült Államokban kevesebb mint 200 ezer embernél fordul elő, vagy az Európai Unióban 10 000 egyednél kevesebb mint 5. Hacsak nincsenek feljegyzett esetek arról, amit tapasztalsz, akkor nagyon nehéz összehasonlítani a tüneteidet az összes lehetséges betegséggel szemben.
A diagnózis nehéz, ha a tünetei nem specifikusak
Néhány ritka betegségben szenvednek tünetek, például gyengeség , vérszegénység , fájdalom, látászavarok, szédülés vagy köhögés . Számos betegség okozhatja ezeket a tüneteket, ezért "nemspecifikusnak" nevezik, vagyis nem specifikus betegség jelei. Az orvosokat elsajátítják arra, hogy a tünetek gyakoribb okait vizsgálják meg először, így előfordulhat, hogy nem gondolnak rájuk egy ritka betegség mentén, amikor először megvizsgálják.
Van egy mondás az orvostudományban, hogy a lovak területén lovat keres. Ezen a területen egy ritka betegség egy zebra. Gyakran sokáig tart, amíg az orvosok felismerik, hogy nem foglalkoznak egy lóval, és megváltoztatják a gondolkodásukat, hogy egy zebra-t keressenek.
A diagnózis nehéz, ha a tünetei szokatlanok
Logikusnak tűnik, hogy egy szokatlan tünet elősegítheti a diagnózis felderítését, de ez csak akkor igaz, ha az orvos vizsgálja Önt egy olyan betegséggel, amely ugyanazt a tünetet okozza. Ha az orvos nem ismeri a tüneteket okozó betegségeket, akkor valószínűleg olyan szakemberre lesz utalva, aki tud valamit az Ön állapotáról.
Ez rendkívül frusztráló lehet számodra, ha szokatlan tüneteid vannak. Úgy érezheti, hogy nem csak orvosa tudja, hol keresi a tüneteire vonatkozó magyarázatot, de úgy érzi, hogy nem hisz a tüneteiben. Most nemcsak hogy szokatlan tünetekkel szembesülsz, de megkérdezed, hogy orvosa hisz-e Önnek és bízik-e Önben. Ez az az idő, amikor valóban szükséged lesz a saját ügyvédedre az orvosi ellátásban, és ne felejtsd el, ha az orvos nem hiszi, hogy ez nem a problémád.
Nem kell aggódnia, és próbálja meg "bizonyítani", hogy tünete van. Ha így érzed magad egy sarokba, talán ideje lehet egy második és pártatlan véleményre.
A diagnózis nehéz, ha nincs "tankönyv" tünete
Ritkán előfordulhat a betegsége, de a tünetei nem feltétlenül illeszkednek a betegség "klasszikus" vagy tipikus képéhez. Lehet, hogy tünetei általában nem járnak együtt a betegséggel, vagy előfordulhat, hogy nincsenek olyan tünetek, amelyek a betegséggel kapcsolatban várhatóak. Az orvosok ezért habozás nélkül diagnosztizálják Önt a ritka betegséggel.
Ne feledje, hogy a betegség tüneteinek listáján a legtöbb embernek csak néhány tünete van.
Ezenkívül az embereknél számos tünet nem szerepelhet.
Diagnózis nehéz, ha az információ új vagy megváltozik
Néha az orvos észlelheti a vizsgálat eredményét, de a naprakész információk hiánya miatt elutasítja a megállapítást. Ezt sajnos sajnos fennmaradhatjuk, ha az orvos átadja jelentését a többi orvosnak, aki értékeli a tüneteit.
Például Tarlov-ciszták vagy meningealis ciszták. Bizonyíték van arra, hogy ezek a ciszták fájdalmas fájdalmat és idegrendszeri fogyatékosságot okozhatnak, ami megakadályozza az ilyen cisztákkal élők életét. Ha a legfrissebb tanulmányokat szeretné feltárni, nyilvánvaló, hogy ezek a ciszták nagy szenvedést és fogyatékosságot okoznak, de az újabb radiológiai és sebészeti eljárások jelentősen megkönnyítik az emberek többségét.
A szakirodalomban azonban ezek a ciszták gyakran (még mindig) elbocsátottak, mint a megkérdőjelezhető jelentőségű mellékhatások. Más szavakkal, még akkor is, ha van olyan diagnózisa, amely "illik" a tüneteihez, a tünetei elbocsátandók, és mint ilyen, a diagnózis elmaradt. És rossz diagnózis esetén a hatékony kezelés elvesztése következik.
Várta örökre, hogy egy szakembert lát
Nehéz lehet megbeszélni egy olyan orvossal, aki ritka betegségekre szakosodott, néha három-hat hónapig tart, vagy talán még hosszabb ideig, mielőtt valakit meglátna. Lehet, hogy kiábrándító és frusztráló várni addig, amíg csak azt mondják, hogy nem biztos benne, hogy van, vagy hogy azt akarja, hogy menjen másik szakemberhez.
Sokan, akik így várakoztak, megkönnyebbülhetnek, ha hallják, hogy bármit is látnak valakit váratlanul. Ne feledje azonban, hogy az ok, amiért egyes orvosok annyira nehéz találkozni, gyakran azért, mert az extra kilenc méterre megy, hogy megpróbálja megtalálni a választ. Ez persze nem mindig így van, de valami, amit szem előtt kell tartanunk.
Az Ön történetének elmondása könnyű volt az első 50 alkalommal
Ismerjük a ritka betegségben szenvedő gyermek anyját, aki négy oldalt írt le, ami megmagyarázza lánya betegségének, orvosi és sebészi történetének és jelenlegi gyógyszereinek a leírását. Ezeket az oldalakat más új orvoshoz adja, aki megvizsgálja a lányát, így nem kell mindent újra megismételnie. Olyan csalódottnak érzed magad, mint ő, ugyanazokat az információkat sokszor meg kell adnia. Úgy tűnhet, mintha az orvosok nem olvasták a táblázatot, vagy nem nézték meg a vizsgálati eredményeket.
Miért lehet fizetni a történet ismétléséhez az 51. alkalommal
Az igazság azonban néha nem kívánja, hogy egy másik orvos olvassa el egy másik orvos jegyzeteit és következtetéseit. Nem meglepő az orvostudományban, mert egy meglehetősen könnyű válasz figyelmen kívül hagyható, mert az egymást követő orvosok az orvosok észrevételeire és következtetéseire támaszkodnak. Például, egy új szakember figyelmen kívül hagyhatja a vizsga fontos részét, ha ezt a vizsga normális esetben egy korábbi orvosnál jelentették. (A fenti példánkban talán egy orvos, aki nem korszerûen elutasította a Tarlov-ciszták MRI vizsgálatát, véletlenszerû megállapításra tekintõen, ebben az esetben a diagnózist még akkor is figyelmen kívül hagynák, mielõtt találkoztok az orvossal.)
A technikus orvosokat néha az orvostudományi iskolában tanítják, vagy a rezidensnek látnia kell a pácienst, mintha a páciensnek nem volt előzetes látogatása vagy vizsgálata. E lecke üzenete az, hogy a helyes diagnózist gyakran figyelmen kívül lehet hagyni, mert az orvosok olyan orvosok vizsga és teszt eredményeire támaszkodnak, akik korábban látták a pácienst. Ha tévedés történt korán, akkor ez a hiba időnként fennmarad, hacsak az orvos nem tér vissza, és a problémát teljesen új és frissnek tekinti. Van azt a kijelentést, hogy "két elme jobb, mint egy", mégis, amikor egy orvos már eddig olvasta a munkáját, véleménye nem teljesen új elme. Mindannyian ingatagok vagyunk, és az általunk már hallott információk sérelmet szenvednek.
Egyes orvosok nem olvassák előre (azért, mert ismét ugyanazokat a kérdéseket teszik fel neked), mert nem akarják figyelmen kívül hagyni azokat a néha lényeges nyomokat, amelyeket meg kell adni. Az orvos, aki arra kéri, hogy az elején kezdjék el, és fájdalmasan átmegyek az egész történelemben, talán egyszerűen megtalálja azt a könnyű választ, amelyet figyelmen kívül hagytak, mivel már figyelembe vették.
Ha nincs diagnosztizálás rendelkezésre áll
Néha, annak ellenére, hogy a legjobb szakembereket látta, egyszerűen nem tudsz helyes diagnózist kapni. Az orvosok olyan szavakat használhatnak, mint "ismeretlen etiológia" vagy "idiopátiás" (azaz "nem tudjuk, mi okozza", vagy ahogy az orvosi diákok azt mondják: "nincsenek nyomunk") vagy "atipikusak" ( jelentése "szokatlan").
Lehet, hogy olyan diagnózist kapsz, amely a legjobban illeszkedik a tünetekhez, vagy két vagy több diagnózist is ad. Felismerve, hogy a ritka betegségben szenvedő betegeknek nehézséget okozhat a diagnózis felállítása, 2008 szeptemberében elindították az Országos Egészségügyi Intézet (NIH) az Undiagnosed Diseases Programot.
Az NIH kutatási programja 50-100 diagnosztizált betegségről számol be, hogy megpróbálja megválaszolni a titokzatos körülmények között élő embereket, és elősegítse a betegséggel kapcsolatos orvosi ismereteket. Ha orvosi állapota van, de nincs diagnózis, beszéljen orvosával a programban való részvételről.
Fontos, hogy folyamatosan látogasson orvosát a rendszeres utógondozásra, még akkor is, ha jelenleg nincs diagnosztizálása az Ön állapotára vonatkozóan. Az orvos nyomon követheti az egészségügyi változásokat, új információkkal találkozhat az idő múlásával, és olyan nyomokat gyűjthet, amelyek esetleges diagnózishoz vezethetnek.
Ha még nem volt alkalmad az orvos számára a tünetek friss és elfogulatlan értékelésére, ez azonban fontos lépés.
Egy ritka betegség elleni küzdelem
A ritka betegség leküzdésének egyik nehéz problémája az, hogy nincsenek támogató hálózatok, mint például emlőrák. Szerencsére sok ritka betegségben szenvedő ember már régóta támogatja a ritka betegségeket támogató csoportok és a ritka betegségű közösségi hálózatok közösségét, amelyekben az emberek sokféle ritka betegségben szenvednek, de megértik azokat az egyedi frusztrációkat és kihívásokat, amelyekkel nehéz diagnosztizálni vagy diagnosztizálatlan állapotot szenvedni .
Ha még mindig várakozik a diagnózisra, nézze meg ezeket a gondolatokat a ritka diagnózis várakozásairól .
Forrás:
Kasper, Dennis L., Anthony S. Fauci és Stephen L. Hauser. Harrison a belgyógyászat alapelvei. New York: Mc Graw Hill oktatás, 2015. Nyomtatás.
Klekamp, J. A spinal meninges patológiáinak új besorolása, 1. rész: Durabil ciszták, diszekciók és ektázis. Idegsebészet . 2017. március 17. (Epub előtt nyomtatott).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S. és D. Long. 213 tünetmentes tarlov cisztában szenvedő beteg kezelése a fibrin tömítés CT-irányított perkután injekciójával. AJNR American Journal of Neuroradiology . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N., és J. Krauss. Tarlov-ciszták: hosszú távú követés a mikrosebészeti befelé fordulás és a műtét után. Európai Spine Journal . 2016. 25 (11): 3403-3410.