A lissencephalia nem gyakori idegrendszeri állapot, amely gyakran súlyos fejlődési késéseket és nehézségeket okoz a görcsök kezelésében. Ez olyan állapot, amely az idegsejtek hibás migrációjának eredménye a magzati fejlődés során.
A lissencephaly szó két görög szóból származik: lissos , azaz "sima" és enkaphalos , azaz "agy". Ha normális agyra tekint, akkor a szürke anyag (agykürt) felszínén gerincek és völgyek vannak.
A lissencepháliában az agy felszíne majdnem teljesen sima. Ez az abnormális agyi fejlődés a terhesség alatt jelentkezik, és 20- 24 héten át történő intrauterin MRI-t is megfigyelhető.
A lissencephaly önmagában vagy olyan körülmények részeként fordulhat elő, mint a Miller-Dieker-szindróma, a Norman-Roberts-szindróma vagy a Walker-Warburg-szindróma. Az állapot nagyon ritka, de nem ritka, 100 000 csecsemő közül nagyjából egyben fordul elő. (A ritka betegség olyan betegségként definiálható, amely 200 000 embernél kevesebb mint egynél fordul elő).
Okoz
A lissencephaly számos lehetséges oka van. A leggyakoribb ok a DCX néven ismert X-kromoszómához kötött gén genetikai mutációja . Ez a gén egy olyan fehérje kódját kódolja, amelyet duplikortinnak neveznek, amely felelős az agyban az idegsejtek (neuronok) mozgásáért (migráció) a magzati fejlődés során. Két másik gén is érintett az okozati összefüggésben.
További lehetséges oka lehet a vírusos fertőzésnek vagy agyi elégtelen véráramlásnak a magzatra való sérülése. Úgy tűnik, hogy a "károsodás" akkor következik be, amikor a magzat 12 és 14 hét közötti vemhesség között van, vagy az első trimeszterben vagy a második második trimeszterben.
Tünetek
A lissencepahly diagnosztizált emberekben számos tünet létezik.
Néhány gyermeknek van néhány, ha a fenti tünetek bármelyike és másoknak sokuk van. A tünetek súlyossága is széles körben változhat. A lissencephaly lehetséges tünetei a következők:
- A növekedés elmulasztása: A növekedés elmulasztása olyan állapotban van, amelyet gyakran olyan újszülötteknél tapasztalnak, ahol a növekedés nem a várakozásoknak megfelelően következik be. Sok oka lehet.
- Szellemi fogyatékosságok: Az intelligencia a közel normálistól a mélyreható károsodásokig terjedhet.
- A görcsroham: A görcsroham a körülöttük lévő gyermekek körülbelül 80% -ánál fordul elő.
- Nehézség lenyelés és evés.
- Az izmok ( ataxia ) ellenorzése.
- Kezdetben csökkent az izomtónus (hipotónia), majd a karok és a lábak merevsége vagy spasticitása következett be .
- Szokatlan arcvonás kis állkapocs, magas homlok és a templomok behúzása. A fül rendellenességei és felfelé mutatott orrnyílások is megfigyelhetők.
- Az ujjak és a lábujjak rendellenességei, beleértve az extra számjegyeket (polydaktívan).
- Fejlődési késedelmek, amelyek enyhétől a súlyosig terjedhetnek.
- A normálnál kisebb testméret (mikrocefália).
Diagnózis
A lissencephália diagnózisát gyakran csak akkor készítik, ha egy gyermek már csak néhány hónapja van, és sok, az állapotban lévő gyermek egészségesnek tűnik a szállítás idején. A szülők általában megjegyzik, hogy gyermekeik nem fejlődnek normális arányban a 2-6 hónapos életkorban.
Az első tünet lehet a görcsrohamok kialakulása, beleértve a súlyos típusú "gyermekkori spasmokat". Nehéz lehet a rohamokat irányítani.
Ha a gyermek tünetei alapján lissencephaly gyanúja merül fel, az ultrahang, a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy a számítógépes tomográfia (CT) segítségével megvizsgálhatja az agyat és megerősítheti a diagnózist.
Kezelés
A lissencephaly hatásainak közvetlen visszafordítása vagy a beteg állapotának gyógyítása nem lehetséges, de sok mindent el lehet végezni, hogy biztosítsák a gyermek legjobb életminőségét. A kezelés célja, hogy segítsen minden olyan gyermeknek, aki lissencephaly eléri a lehetséges fejlettségi szintjét.
A kezelési módok, amelyek hasznosak lehetnek:
- Fizikoterápia a mozgás körének javítására és az izomfertőzésre irányuló segítséghez.
- Foglalkozásterápia.
- Görcsök elleni görcsök.
- Megelőző orvosi ellátás, beleértve a gondos légzőszervi ellátást (mivel a légzőszervi szövődmények a halál közös okai).
- Etetési segítség. A lenyelés nehézségei miatt előfordulhat, hogy az etetőcsövet elhelyezett.
- Ha egy gyermek veszi fel a hydrocephalust ("víz az agyban"), akkor szükség lehet egy söntre ,
Prognózis
A lissencephaly gyermekek prognózisa az agyi rendellenesség mértékétől függ. Néhány gyermeknek lehet közel normális fejlődése és intelligenciája, bár ez általában kivétel.
Sajnos a súlyos lissencephalis gyermekek átlagos élettartama csak körülbelül 10 év. A halál oka általában táplálék vagy folyadék, légzőszervi megbetegedés vagy súlyos rohamok ( status epilepticus ) szívása (belégzése). Egyes gyermekek túlélni fognak, de nem mutatnak szignifikáns fejlõdést, és a gyermekek olyan szinten maradhatnak, amely egy 3-5 hónaposnál rendes.
Ebből a választékból kifolyólag fontos a szakemberek véleményének kikérése és az ezekhez a szakemberekhez kapcsolt családi csoportok támogatása.
Kutatás
Az Országos Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet számos olyan tanulmányt támogat és támogat, amelyek a normális agy fejlődésének komplex rendszerét tárják fel, beleértve a neuronális migrációt is. A közelmúltban végzett vizsgálatok során azonosítottak olyan géneket, amelyek felelősek a lissencepháliért. Az ezekből a vizsgálatokból nyert ismeretek alapul szolgálnak a neuronális migrációs rendellenességek kezelésének és megelőzésének kialakításához.
Egy Word From
Ha gyermeke diagnosztizálták a lissencephalyt, vagy ha gyermeke orvosa fontolóra veszi a diagnózist, valószínűleg rettegsz. Mit jelent ez ma? Mit jelent ez egy hét múlva? Mit jelent 5 év vagy 25 év az úton?
Néhány idő eltöltése a gyermek rendellenességéről (függetlenül attól, hogy diagnosztizáltak-e, vagy csak figyelembe vették) nem feltétlenül enyhítik az összes szorongást, hanem a vezetőülésbe helyezik. Az önmagunkban vagy gyermekeinkben fennálló egészségi állapot bármely formája nélkülözhetetlen a gondozás aktív résztvevője.
A támogatási rendszer összegyűjtése is kulcsfontosságú. Ezenkívül nagyon hasznos, ha más szülőkhöz is csatlakozik, akiknek gyermekük van lissencephalissal. Nem számít, mennyire szerető vagy hasznos a barátaid és a családod, van valami különleges a beszélgetés olyanokkal, akik hasonló kihívásokkal szembesültek. A szülők számára nyújtott támogatási hálózatok lehetőséget nyújtanak arra, hogy megtudják, mit mondanak a legújabb kutatások.
Mint szülő, fontos, hogy vigyázzon magára. Az érzelmeid valószínűleg az egész fórumon lesznek, és ez várható. Ha úgy látja, hogy más szülők egészséges gyerekekkel találkoznak, akkor csodálkozni fog, és csodálkozik azon, hogy miért annyira tisztességtelen az élet. Érje el azokat, akik feltétlenül támogatják Önt, és lehetővé teszik, hogy megosszák azt, amit éppen most érzel.
> Források:
> A neurológiai rendellenességek és a stroke nemzeti intézete. Lissencephaly információs oldal. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. és mtsai. A Lissencephaly in vitro modellje: a DCX szerepe a neurogenesis során. Molekuláris pszichiátria . 2017. szeptember 19. (Epub a nyomtatás előtt).
> Williams, F. és P. Griffiths. Az Utero MR Imaging in Fetuses nagy kockázatú Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.