Amikor a Direct-to-Consumer (DTC) genetikai tesztek először jelentek meg a piacon, a Time magazin 2008-ban ünnepelte az évek találmányát. Mindazonáltal, majdnem egy évtizeddel később, hasznosságukat kritikusan vitatják. Ez az egészségügyi technológia része a személyre szabott gyógyszernek. Állapotot ígér az egészségünk genetikai összetevőire, valamint segít nekünk abban, hogy jobb döntéseket hozhassunk.
Egyre több vállalat világszerte kínál különböző DNS-készleteket különböző betegségek és állapotok miatt. A felhasználók mostantól hozzáférhetnek genetikai információikhoz anélkül, hogy orvoshoz és / vagy biztosítóhoz kellene fordulniuk. De, kielégíti az otthoni genetikai tesztekkel kapcsolatos kíváncsiságunkat?
Bár a hazai tesztelés olyan proaktív megközelítés, amely számos előnyben részesített előnyökkel jár, a szakértők figyelmeztetik a kockázatokra és korlátozásokra is. Gyakran előfordul, hogy ezek a tesztek hiányos vagy pontatlan információkat eredményeznek. Ez különösen aggasztó, hiszen a fogyasztók mindig nem tudják megérteni eredményüket, és összetett egészségügyi döntéseket hozhatnak szakértői útmutatás nélkül. Ráadásul a genetikai vizsgálatok csak részleges betekintést nyújtanak.
A betegségre való hajlamra való jobb megértés érdekében más tényezőket is figyelembe kell venni, például a környezetet, a családtörténetet és az életmódbeli döntéseket. A legtöbb szakértő egyetért abban, hogy a prediktív tesztek, amelyek a felhasználók számára adnak információt az egészségi állapot kialakulásának kockázatáról, új, demokratikus módszereket kínálnak a genetikai teszteléshez.
Azonban a terepen továbbra is ellentmondó információk vannak , és a vállalatok és a szabályozó testületek közötti forró viták továbbra is fennállnak.
A reprodukciós tesztektől az előkészítési tesztekig
A múltban jobban megismertük a reprodukciós genetikai vizsgálatokat, amelyek információt szolgáltattak a jövőbeni baba betegség kockázatáról.
Most a személyes presztomatikus és hajlamosító tesztek egyre gyakoribbá válnak. A preszintomatikus tesztek olyan örökletes állapotról adnak tájékoztatást, amely bizonyos gént hordozó embereknél kialakulhat. Például szinte minden olyan ember, aki a Huntington-gén CAG-szegmensének 40 vagy annál több ismétlődésével rendelkezik, a Huntington-kór kialakulását eredményezi (teljes penetráció). A hajlamosító tesztek viszont azt mutatják, hogy a meglévő génmutáció miatt fokozódik egy állapot kialakulása; nincs bizonyosság arra, hogy a vizsgált személy ezt a feltételt a jövőben fogja kifejleszteni.
Az otthoni DNS-vizsgálatokat presztomatikus és hajlamosító tesztekként értékesítik, és a nemzeti egészségügyi rendszeren kívül kerülnek végrehajtásra. Ha ezeket a vizsgálatokat elvégzi, akkor tudnia kell, hogy az eredmények általában nem fekete-fehérek. Többnyire a felhasználók (csak) megtudják a személyes kockázataikat. Az eredmények szerint meg kívánják változtatni viselkedését (pl. Több omega-3 zsírsavat fogyasztani), vagy orvosi beavatkozással (pl. Rendszeres egészségügyi szűrésekkel).
Hogyan működnek az otthoni genetikai tesztek?
Miután megvásárolta a DTC-genetikai tesztet, a tesztelés protokollja általában megköveteli, hogy a nyálat vagy a tampont mintát vegyük az arcáról.
Alternatív megoldásként szükség lehet egy egészségügyi klinikára, hogy vérmintát adjon. A mintát visszaküldi a tesztelő cégnek, néhány nap és néhány hét múlva pedig a DNS-elemzés eredményeit egy jelentés formájában kapja meg.
Az otthoni DNS-tesztek számos információt szolgáltathatnak a betegségtől és a hordozó státuszától (a rendellenesség átterjedésének veszélye az utódoktól) függően a kopaszodás és a fülgyulladás előrejelzésétől. Egyre népszerűbbek a nutrigenetikai tesztek, amelyek az Ön DNS-jére alapozott étrendet írják le.
A genetikai teszt költsége csökken
Bár az egész genomszekvenálás (WGS) még mindig drága, megfizethetőbb lehetőségek állnak rendelkezésre.
Például lehetőség van egy költséghatékony, egyetlen nukleotid polimorfizmus (SNP) genotipizálásra, amely csak a betegséggel kapcsolatos genom helyét térképezi fel. Az SNP genotipizálás becsülhet bizonyos feltételek kialakulásának kockázatát.
A globális iparági elemzők szerint 2018-ra a hazai genetikai tesztek globális piaca elérheti a 233 millió dollárt. A három vezető DTC genetikai tesztelő cég a 23andMe, a Family Tree DNA és az Ancestry. 2017-ben, 23 éves és az első volt az FDA engedélye a DNS-elemzés elvégzésére 10 feltétel nélkül, orvosi beavatkozás nélkül.
A DTC-k többnyire népszerűsítik genealógiai szolgáltatásukat. Az ilyen típusú szolgáltatások csomagjai 100 dollár alatt találhatók. Az orvosi információk belefoglalása általában növeli a költségeket, például 23 és jelenleg orvosi + genealógiai verziót kínál 199 dollárért. A legtöbb DTC vállalat nem kínál teljes WGS-vizsgálatokat.
At-home genetikai tesztek és tesztelés a doc irodában
Az otthoni tesztek egyik előnye, amely számos fogyasztó számára felszólít, hogy névtelen. Az eredmények nem válnak automatikusan az orvosi rekord részévé. A "genetikai megkülönböztetés" olyan dolog, amelyet nem vontunk át teljes körűen. Jogosan vannak olyan emberek, akik aggódnak a lehetséges megkülönböztetés miatt, hogy az ilyen típusú tesztek (pl. Az életbiztosítási díjak növelése) kockázatot jelentenek. 2009 óta a Genetikai Információs Nondiscrimination Act már létezik Amerikában, de nemrég felhívtak annak megerősítésére. Ezért sokan önálló teszteket látnak annak érdekében, hogy a genetikai információikat magánként tartsák.
A DTC tesztelést olyan módszerként értékesítették, amely lehetővé teszi Önnek, hogy irányítsa saját egészségügyi döntéseit. Azonban a vizsgálatok azt mutatják, hogy az emberek figyelmen kívül hagyhatják a genetikai vizsgálatokat, amelyeket az állami intézményekben dolgozó egészségügyi szakemberek nem végeznek. A kormányzati szabályozás hiánya és a genetikai információk esetleges félreértelmezése az otthoni DNS-készletek két buktatójaként szerepel. A közelmúltban a fogyasztóvédelem is aggodalomra ad okot. A fogyasztók féltek, hogy adataikat más vállalatok rendelkezésére bocsátják, vagy tudásuk nélkül további kutatásra használják.
Ausztrál Swinburne Egyetem Christine Critchley professzor és a Tasmaniai Egyetem munkatársai értékelték az ausztrál állampolgárok DTC-genetikai tesztekkel kapcsolatos hozzáállását. Érdekelték, hogy tudják-e, hogy az emberek hasonlóképpen hasonlítanak-e az egészségügyi szakemberek által elrendelt genetikai tesztekre. Eredményeik azt mutatják, hogy az emberek általában megosztják a genetikai szakértők aggályait a DTC-genetikai tesztekkel kapcsolatban, és nem valószínű, hogy megrendelnék. A tanulmányban részt vevő fogyasztók aggodalmuknak adtak hangot a magánélet megsértése és a tanácsadás hiánya, valamint az orvosok által elrendelt genetikai vizsgálatokhoz képest alacsonyabb pontossággal. Másrészt korábbi tanulmányok az Egyesült Államokban és Oroszországban pozitívan viszonyultak a kereskedelmi genetikai vizsgálatok vásárlásához. Az amerikaiak és az oroszok valószínűleg nagyobb valószínűséggel rendelnek ilyen teszteket online.
Andelka Phillips az Oxfordi Egyetem Jogtudományi Karán is ír a nemzetközi természetű internet alapú genetikai tesztek jogi kihívásairól. Phillips megjegyzi, hogy az adatvédelmi és információbiztonsági javulás nemzetközi együttműködést igényel.
Pontosság és biztonság az otthoni genetikai tesztek fő hátrányai
A betegség jelenlétének (vagy hiányának) pontos és megbízható megjósolható képessége a hazai tesztelés szempontjából a legfontosabb probléma. Egyes fogyasztók arról számoltak be, hogy különböző eredményeket kapnak a különböző DTC-től származó vállalatoktól. A J. Craig Venter Intézet és a Scripps Translational Science Intézet genetikai kutatói egy csoportot végeztek, és a mintákat a 23andMe és a Navigenics elemezte.
Míg az eredmények azt mutatták, hogy a nyers eredmények pontossága magas volt, a két vállalat különbözött a betegség-kockázati előrejelzésektől ugyanazon személyeknél. A Navigenics és a 23andMe csak a feltételes viszonylagos kockázatokra vonatkozó becslések kétharmadában állapodtak meg. A becslési megállapodás bizonyos betegségeknél jobb volt, mint mások. Például mindkét vállalat megállapodott abban, hogy előre jelzi a cöliákia kockázatát . Ezzel szemben hét betegség - köztük a Crohn-betegség, a 2-es típusú cukorbetegség és a szívbetegség - a megállapodás 50% vagy annál kevesebb volt.
A kutatók ezeknek az eltéréseknek tulajdonították azokat a markerek készletét, amelyet minden vállalat a számításokban használ. Olyan kritériumok, amelyekhez a markereknek tartalmazniuk kell a különbségeket; ezért az eredmények nem feltétlenül azonosak. Bizonyos esetekben az előrejelzések ellentétes irányúak voltak: az egyik vállalat megnövekedett kockázatot feltételezett egy állapotra, a másik pedig csökkent kockázatot javasolt.
A legtöbb DTC genetikai tesztelő szolgáltató a nemzeti egészségügyi rendszeren kívül működik. Laborjaik nincsenek szabályozva, és sok esetben az eredmények nem rendelkeznek klinikai érvényességgel és hasznossággal. A pontatlanságok jelentős következményekkel járhatnak. Például egy alacsony kockázatú előrejelzés hamis biztonságérzetet adhat Önnek, amely negatívan befolyásolja életmódbeli döntéseit. Még nem értjük a betegség kockázatának pontos genetikai hozzájárulását, tehát feltételezhetjük, hogy az egyik a biztonságos zónában káros lehet. A szakértők ezért azt sugallják, hogy a jövőben nagyobb mértékben be kell vonni az ismeretekkel bíró egészségügyi szakembereket, és nagyobb kormányzati felügyeletet kell biztosítani a biztonság és a megbízhatóság növelése érdekében.
Hogyan lehet megbirkózni a negatív eredményekkel?
Amikor egy genetikai tesztet rendelt el az orvos, a beteg rendszerint előzetesen és utólag teszteli a tanácsadást. Annak ellenére, hogy a DTC-k genetikai tesztelő cégei gyakran reklámozzák weboldalukon, a megfelelő szakmai támogatás általában nem biztosított ügyfeleinek.
Egyes kutatók aggodalmukat fejezték ki a genetikai vizsgálatok pszichológiai és viselkedési következményei miatt. Például, ha kiderül, hogy megnövekedett a rák kialakulásának kockázata, ideges vagy depressziós (bár soha nem fog rákot okozni). A teszt eredményei olyan más családtagok számára is tájékozódhatnak, akik esetleg nem szeretnék tudni.
Egyes tanulmányok azonban azt mutatják, hogy a negatív eredmények feltárása nem feltétlenül okoz pszichológiai károkat. Dr. Lidewij Henneman az Amszterdami Vrije Egyetemen arra a következtetésre jutott, hogy a genetikai tesztelés kevés szorongással jár együtt, és azután, hogy kiderült, az emberek hamarosan visszatérnek korábbi mentális kilátásukhoz. Henneman rámutatott arra, hogy az egészségügyi műveltség még mindig alacsony a fogyasztók körében. Egyesek túlbecsülhetik a betegség megszerzésének valószínűségét, amelyet "genetikai determinizmusnak" neveznek.
Egy Word From
A legtöbb orvosi szakember kijelenti, hogy a genetikai vizsgálatokat csak orvosi indikációval kell elvégezni; például egy rendellenesség családi története vagy egy partner, aki hordozó. Az etikai kérdések a kiskorúak genetikai vizsgálatát is magukban foglalják, például a gyermekek tehetségének egyre népszerűbb tesztelését. Az Emberi Genetika Európai Társasága szerint a genetikai vizsgálat olyan személyen, aki nem tud hozzájárulni, csak abban az esetben szabad elvégezni, ha közvetlen haszonnal jár. A gyermekre vonatkozó prediktív vizsgálatot ezért csak akkor kell elvégezni, ha ismert a betegség öröklődésének veszélye, és akkor is csak akkor, ha terápiás vagy megelőző lehetőségek állnak fenn. Egyesek azzal érvelnek, hogy ugyanazok az etikai normák hasonló okokból a felnőttekre is vonatkoznak.
> Források:
> Ajunwa I. Genetikai adatok és polgári jogok. Harvard Polgári Jogok - Állampolgári Jogi Törvények Review , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Közvetlen fogyasztói online genetikai tesztek közrejátszása: az attitűdök, a bizalom és a szándékok összehasonlítása a kereskedelmi és hagyományos szolgáltatók között. Public Understanding of Science , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. A személyre szabott orvoslás napirendje. Nature , 461 (7265), 724-726 (2009).
> Phillips A. Csak egy kattintásnyira - DTC genetika származás, egészség, szerelem ... és így tovább: Az üzleti és szabályozási táj nézete. Applied & Translational Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Közvetlen fogyasztói genetikai tesztelés: átfogó nézet. A Yale Journal of Biology and Medicine . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Közvetlen fogyasztói genetikai vizsgálatok Szlovéniában: hozzáférhetőség, etikai dilemmák és jogszabályok. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.