A genetika tesztelése a Parkinson-kórban fontos szerepet játszhat a diagnózisban
A Parkinson-kórban végzett genetikai vizsgálatok fontos szerepet játszhatnak a betegség diagnosztizálásában. A tudósok remélik, hogy a genetika által nyújtott ismeretek végső soron lassítják vagy megállítják a fejlődést.
A géneket a DNS-ben hordozzuk, az öröklés egységei, amelyek meghatározzák azokat a tulajdonságokat, amelyeket a szülőtől a gyermekig átadnak. Édesanyáinktól és atyáktól mintegy 3 milliárd páros gént örököltünk.
Meghatározzák a szemünk színét, milyen magasak lehetünk, és bizonyos esetekben a bizonyos betegségek kialakulásának kockázata.
Orvosként ismerem a genetika szerepét az egészségünk meghatározásában. Az a mérték, hogy a génjeink változóak a betegségtől függően, de mind a környezeti tényezők, mind a genetika bizonyos mértékig hozzájárulnak a betegség kialakulásához.
Genetikai tesztelés Parkinson-kórban
A Parkinson-kórban az esetek túlnyomó többsége sporadikusnak nevezhető, és nem azonosítható ok. Ezek a "nem-familiáris" esetek azt jelentik, hogy más családtagok nem rendelkeznek Parkinson-kórral. Azonban a Parkinson-kórban szenvedő betegek körülbelül 14% -ánál van egy elsőfokú rokon (szülő, testvér vagy gyermek), aki szintén él a betegséggel. Ezekben a családi esetekben a mutált gének, amelyek ezt a betegséget okozzák, öröklődhetnek akár domináns mintázatban, akár recesszív módon.
Sok érintett rokon a különböző generációk között általában olyan családokban találhatók meg, amelyek domináns Parkinson-génnel rendelkeznek. Az ilyen típusú öröklés egyik példája az SNCA genetikai mutáció, amely az alfa-szinuk-ilának nevezett fehérje termelését eredményezi. Ez a fehérje alkotja a Lewy testeket, amelyek a Parkinson-kórban lévő egyének agyában találhatók.
Más mutációk - LRRK2, VPS35 és EIF4G1 - szintén dominánsan öröklődnek.
Ezzel ellentétben a recidív mutációk, amelyek a Parkinson-kór kialakulásának kockázati tényezői, egy generáción belül jelentkeznek, mint a testvérek. A PARKIN, PINK1 és DJ1 gének genetikai mutációja példája ennek a fajta öröklésnek.
Ezek az ismert mutációk, de vannak olyanok, amelyek folyamatosan felfedezhetők. Ne feledje azonban, hogy a legtöbb genetikai formában alacsony az expresszió vagy a penetráció, ami alapvetően azt jelenti, hogy csak azért, mert a génje van, nem jelenti azt, hogy Parkinson-t kap. Még a LRRK2 mutációk esetében is, amelyek dominánsak a természetben, a gén jelenléte nem egyenlő a betegség kialakulásával.
Mikor kell a Parkinson-kórtesztet készíteni?
Orvosa javasolhatja, ha a Parkinson-kór diagnózisa fiatal korban (40 évnél fiatalabb) következik be, ha a családtagjaid többszörösét is diagnosztizálták, vagy ha a Parkinson-kór miatt magas a kockázata etnikai (az askenázi zsidó vagy észak-afrikai háttérrel rendelkezők).
Milyen előnyökkel jár a vizsgálat elvégzése a mai időben?
Az információ fontos lehet a családtervezés szempontjából néhány egyednél, bár amint azt mondtam, még akkor is, ha a gént átadják, nem feltétlenül egyenlő a betegség kialakulásával. A kockázatok azonban magasabbak a domináns genetikai mutációkban és a recesszíveknél, átlagosan, ha az embernek elsődleges rokona van a Parkinson-kórral (azaz egy szülővel vagy testvérrel), a betegség kialakulásának kockázata 4-9 százalékkal több, mint az általános lakosság.
Ne feledje, hogy jelenleg a vizsgált személy számára a Parkinson-kór kezelésében nincs változás a genetikai eredmények alapján. A jövőben azonban, ha vannak olyan kezelések, amelyek lelassítják a betegség kialakulását, vagy megakadályozzák a betegség kialakulását, akkor a veszélyeztetett emberek azonosítása nagyon fontos lesz.
Genetikai tesztelés és kutatás a Parkinson-kór számára
Bár jelenleg nincs közvetlen előnye Önnek, a genetikai vizsgálatok eredményei segíthetnek a Parkinson-kór további kutatásában, lehetővé téve a tudósok számára a betegség jobb megértését, és ennek következtében új kezelések kifejlesztését. Például a fehérje-alfa-szinukleint kódoló gén (SNCA) mutációja a familiáris Parkinson-kór egy bizonyos típusához vezet. Bár ez a mutáció csak az esetek kis százalékát teszi ki, ennek a mutációnak a tudása szélesebb hatással volt. Ennek a genetikai mutációnak a vizsgálata azt a felfedezést eredményezte, hogy az alfa-szinuk-ilin együttesen olyan Lewy-testeket alkot, amelyek állandóan megtalálhatók a Parkinson-kórban szenvedő egyedek agyában, nemcsak az SNCA mutációval rendelkező betegeknél. Így egy génmutáció kritikus felfedezéshez vezetett a Parkinson-kór kutatásában.
A genetika tesztelése nagyon személyes döntés, de figyelmeztető megjegyzés: bármikor, amikor a genetikai vizsgálatokat fontolóra veszi, különösen olyan betegségi állapotban, ahol a genetikai eredmények alapján nem változik a kezelés, akkor azt javasolnám, hogy egy genetikai tanácsadót vizsgáljak meg, ez az információ a betegre és a családjára vonatkozik.
Irodalom:
Beck, James, Ph.D. "Parkinson Betegségek: Genetikai tesztelés és Te." Parkinson Insights: Genetikai tesztelés és Ön . Parkinson-kór alapítvány (PDF), március 26, 2013. Web. 2014. március 29. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetika: Alapítvány a jövőbeni Parkinson-kór kezeléséhez". - Parkinson-kór alapítvány (PDF) . Parkinson-kór Alapítvány, Winter 2012. Web. 2014. március 29. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Parkinson-kór genetikája." Parkinson-kór genetikája . Európai Parkinson-kór Egyesület, a Web. 2014. március 29. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons