Mi az Ondine átka és hogyan kezelhető?

A légzés néha abnormális a születéskor. Egy ritka genetikai állapotban, melyet gyakran Ondine átokként neveznek, ez nagyon súlyos lehet és jelentős következményekkel járhat. Mi az Ondine átok? Fedezze fel a veleszületett központi hypoventilációs szindróma lehetséges okait, és hogyan lehet hatékonyan kezelni.

Mi az Ondine átka?

Az Ondine átka (más néven veleszületett központi hipoventilációs szindróma vagy CCHS) ritka, súlyos formája az alvási apnoénak, amelyben az érintett egyén teljesen leáll, amikor elaludt.

Általában veleszületett, vagyis születéskor jelen van. Az újszülöttkori egységben a kiszállítás után is meg lehet jegyezni. A központi alvási apnoét az agytörzs nem jellemzi, mert nem képes normális légzésre. Ez úgy tűnik, hogy a szén-dioxid és a vér alacsony oxigénszintje iránti csökkent reakcióképesség következménye. Ez különösen veszélyes lesz alvás közben.

Ondine átka elnevezett egy mitikus történetet egy szívverésű nymphiról, aki átkozja hitetlen férjét, hogy abbahagyja a lélegzést, ha valaha elalszik. Orvosi értelemben a központi hipoventiláció az alvási apnoé rendkívüli formáját jelenti.

Mi okozza a központi hipoventilációt?

A központi hypoventiláció körülbelül egy 30 millió embert érint, ami azt jelenti, hogy csak több száz ember van a világon. Mint ilyen, rendkívül ritka állapotnak tekinthető. Úgy tűnik, hogy a genetikai mutáció az oka.

Úgy gondolják, hogy akkor következik be, amikor az agy nem indít légzést, amint azt a központi alvási apnoe is mutatja .

Ez az állapot a születéskor jelen lehet, vagy az agytörzsi károsodás után alakulhat ki, ami a lélegzetveszélyt vezérli. A központi hypoventiláció nehézségekkel járhat, mint a Hirschsprung-kór , vagy a neuroblasztóma nevű daganatok.

Bár az állapot általában sporadikusan fordul elő, genetikai tendencia lehet a családban. A rokonok enyhébb formájú diszfunkciót mutathatnak, amely befolyásolja az autonóm idegrendszert. Az alapul szolgáló probléma a PHOX2B (4q13) gén mutációjának tulajdonítható. Legtöbbjük a 20 alapból (alanin) 25 és 33 bázis közötti genetikai megismétlés kiterjesztését jelenti. Az esetek mintegy 10% -ában más mutációk ugyanazon a helyen mutatnak szerepet.

Hogyan kezeljük a központi hipoventilációt?

A legtöbb érintett személy röviddel a születés után jelentkezik. Úgy tűnik, hogy később kezdődik, még a felnőttek esetében is dokumentált esetekben. A tünetek enyhébb esetekben jelentkezhetnek anesztézia vagy nyugtatók alkalmazásával.

Ennek az állapotnak a kezelése során a légcsőnek a torok elülső részén lévő tracheostomiás csőhöz csatlakoztatott szellőztetőjét kell használni, amikor az érintett személy aludni kezd, még napsütések során is. Ha ezt nem használják, valaki, aki ilyen állapotban van, bármikor meghalhat, amikor elaludni kezd.

A kezelés természetének köszönhetően a sújtotta családok gyakran tapasztalták a normális légzés fenntartásához szükséges eszközök kezelését. Először is megfélemlítőnek tűnhet, de a kórházi környezetben nyújtott segítség lehetővé teszi az otthoni kezelést.

A légzésterapeuták, köztük az otthoni erőforrások irányítása is megkönnyítheti ezt a kiigazítást.

Egy Word From

Ha többet szeretne megtudni az Ondine átokról, különösen akkor, ha gyermeke van, javasoljuk, hogy konzultáljon egy gyermekgyógyász pulmologájával az akadémiai orvosi központban. Az állapot ritkasága és a lehetséges következmények súlyossága miatt először gondoskodni kell egy szakember gondozásáról. Lehetséges, hogy más érintett családokkal is kapcsolatba léphet, akik kezelik az állapotot. Ez a szociális támogatás sok okból hasznos lehet.

Érjen el egy szakember segítségét a gyermek és a család egészségének és jólétének optimalizálásához.

> Források:

Amiel J et al . "A PHOX2B párosított homeobox-gén polyalanin -expanziója és fázisváltása a veleszületett központi hipoventilációs szindrómában". Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.

> Chen ML, Keens TG. "Congenital központi hypoventilation szindróma: nem csak egy ritka betegség." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.

> Faraco J és Mignot E. "Alvászavarok és alvászavarok genetikája az emberekben". Az alvásgondozás alapelvei és gyakorlatai , Elsevier, 2011, 93-94.