A Parkinson-kórhoz hasonló, de a kulcskülönbségekhez hasonló rendellenesség
Amikor a brit színész és a komikus Dudley Moore 2002. március 27-én meghalt, a halál hivatalos okát tüdőgyulladásként sorolták fel. Igaz, hogy Moore ritka állapotban küzdött a progresszív szupranukleáris bénulással (PSP) szemben, amely az agy részleges romlását okozza, amely szabályozza az egyensúlyt, az izomszabályozást, a kognitív funkciókat és bizonyos önkéntes és akaratlan mozgásokat, mint például a lenyelés és a szem mozgalom.
A progresszív szupranukleáris bénulás okai
Míg a progresszív szupranukleáris bénulás oka nagyrészt ismeretlen, úgy gondolják, hogy összefüggésben van a 17-es kromoszómának nevezett gén egy bizonyos részének mutációjával.
Sajnos ez nem minden olyan ritka a mutáció. Bár csaknem minden PSP-vel rendelkező személy rendelkezik ezzel a genetikai anomáliával, így az általános lakosság kétharmadát is. Mint ilyen, a mutáció inkább a betegséghez hozzájáruló, nem pedig egyedüli tényező. Környezetvédelmi toxinok és más genetikai problémák is szerepet játszhatnak.
A tudósok még nem teljesen biztosak abban, hogy a PSP mennyiben társul Parkinson- kórral vagy Alzheimer-kórral , amellyel bizonyos jellegzetes tünetei vannak.
A becslések szerint a PSP minden 100 000 embert érintenek, függetlenül a fajoktól, a földrajztól vagy a foglalkozásuktól. A férfiak általában valamivel többet érintenek, mint a nők. A tünetek általában 50 és 60 év közöttiek.
A PSP tünetei
A PSP egyik legelismertebb "rejtélyes" tünete a szemmozgás szabályozása, leginkább a lefelé mutató képesség. Ez a körülmény, melynek neve ophthalmoparesis, bizonyos izmok gyengülését vagy bénulását okozza a szemgolyó körül. A szemek függőleges mozgása is gyakran érintett.
Ahogy az állapot romlik, a felfutó tekintet is befolyásolható.
A fókuszszabályozás hiánya miatt a szemészeti betegségben szenvedők gyakran panaszkodnak a kettős látásról , homályos látásról és a fényérzékenységről. Szegény szemhéjszabályozás is előfordulhat.
Mivel az agy többi része is érintett, a PSP számos olyan gyakori tünetet mutat, amelyek idővel romlanak. Ezek tartalmazzák:
- A bizonytalanság és az egyensúlyhiány
- Általános mozgás lassulása
- A szavak szétszóródása
- Nyelési nehézség (dysphagia)
- Emlékezet kiesés
- Arc izomgörcsök
- A fej hátulsó döntése a nyakizmok merevségének köszönhetően
- Vizelettartási nehézség
- A viselkedés megváltozása, beleértve a gátlás elvesztését és hirtelen kitöréseket
- Összetett és elvont gondolkodás lassítása
- A szervezeti vagy tervezési készségek elvesztése (pl. A pénzgazdálkodás, az elveszés, a munkahelyi kötelezettségvállalások betartása)
A PSP diagnosztizálása
A PSP-t általában rosszul diagnosztizálják a betegség korai stádiumában, és gyakran a belső fülfertőzés, a pajzsmirigy-probléma, a stroke vagy az Alzheimer-kór (különösen az időskorúak esetében) okozzák.
A diagnózis nagyrészt a tünetek vizsgálatán alapul. Ez egy olyan folyamat, amellyel az orvosoknak ki kell zárniuk az egyéb lehetséges okokat. Az agytörzsi mágneses rezonancia képalkotó (MRI) szkennelés használható a diagnózis támogatására.
A PSP esetében általában az agynak az agya, amely az agyat a gerincvelőhöz kötődik, az elvesztés (atrófia) jelei. Az MRI-ről egy oldalnézet az agytörzsről azt mutathatja, amit egy "pingvin" vagy "hummingbird" jelnek hívnak (úgynevezett, mert alakja olyan, mint a madáré).
Ez a tünetekkel, a differenciális vizsgálatokkal és a genetikai vizsgálatokkal együtt a diagnózis elvégzéséhez szükséges bizonyítékot szolgáltathatja.
Hogyan változik a PSP a Parkinson-kór miatt?
A PSP Parkinson-kórból való megkülönböztetése érdekében az orvosok figyelembe veszik a testtartást és a kórelőzményeket.
Például a PSP-vel rendelkező emberek általában függőleges vagy ívelt háttámlával rendelkeznek, míg a Parkinson-kórban szenvedő emberek hajlamosabbak lesznek az előrehaladott pozícióra.
Ráadásul a PSP-vel rendelkező emberek hajlamosak esni a progresszív egyensúlyhiány miatt. Bár a Parkinson-kórban szenvedő személyek szintén jelentősen esnek a leesés kockázatával szemben, a PSP-vel rendelkezők hajlamosak visszaesni a nyak és az ívelt háttámlák jellemző merevségének köszönhetően.
Ezzel azt mondják, hogy a PSP-nek része a Parkinson-plus szindrómának nevezett neurodegeneratív betegségek egy csoportja, amelyek közül néhány az Alzheimer-kórra is kiterjed.
Kezelési lehetőségek
Nincs speciális kezelés a PSP számára. Egyes betegek válaszolhatnak a Parkinson-kór kezelésére használt gyógyszerekre , mint például a levodopa , bár a válasz általában rossz (a betegség diagnosztizálásához használt másik differenciál).
Bizonyos antidepresszáns gyógyszerek, mint például a Prozac, Elavil és Tofranil, segíthetnek azoknak a kognitív vagy viselkedési tüneteknek, amelyekkel egy személy tapasztalható. A gyógyszeres kezelés mellett speciális szemüveg (bifokális, prizma) segíthet a vizuális problémákkal szemben, míg a segédeszközök és egyéb alkalmazkodó eszközök javíthatják a mobilitást és megakadályozhatják az esést.
Bár a fizikai terápia általában nem javítja a motoros problémákat, elősegíthetik az ízületek rugalmasságát, és megakadályozhatják az izmok romlását az inaktivitás miatt. Súlyos dysphagia esetén szükség lehet tápláló csőre.
A Parkinson- kórok agyi stimulációs terápiájában használt sebészeti beültetett elektródák és impulzusgenerátorok nem bizonyultak hatékonynak a PSP kezelésében.
Egy Word From
Annak ellenére, hogy nincs megértés a PSP-ről és a korlátozott kezelési lehetőségekről, fontos, hogy ne feledje, hogy a betegségnek nincs kitettsége, és jelentősen változhat személyenként. A konzisztens orvosi felügyelet és a jó táplálkozás révén a PSP-vel rendelkező személy évekig, de akár évtizedekig is élhet a diagnózis után.
A betegséggel élő egyének és családok számára fontos, hogy támogatást kérjenek az elszigetelés elkerülése és a betegközpontú információk és bejutások jobb elérése érdekében. Ide tartoznak az olyan szervezetek is, mint a New York-i székhelyű CurePSP, amelyek személyre szabott és online támogató csoportokat, speciális orvosok könyvtárát, valamint képzett társtámogatók hálózatát kínálják.
> Forrás:
> Ling, H. "A klinikai megközelítés a progresszív szupranukleáris bénuláshoz." A mozgási zavarok lapja. 2016; 9 (1): 3-13.