Leggyakrabban befolyásolja a csecsemőket
A Blackfan Diamond (vagy a Diamond Blackfan) vérszegénységében a test csontvelője kevés vagy egyáltalán nem tartalmaz vörösvértesteket. A Blackfan Diamond anémia világszerte mintegy 600- 700 embert érint. Okát nem ismerjük, bár az 19-es kromoszómán az RPS19 nevű génben genetikai hiba az esetek mintegy 25% -ával társul. Az esetek mintegy 10-20% -ában családi zavar szerepel.
Tünetek
A Blackfan Diamond anémia születéskor jelen van, de nehéz azonosítani. A rendellenességgel szülött gyermekek körülbelül egyharmadában vannak fizikai hibák, mint például kézdeformitások vagy szívhibák, de a jelek világos csoportját még nem azonosították. A tünetek is változhatnak, nagyon enyhe, súlyos és életveszélyes.
A vörösvérsejtek oxigént hordoznak az egész szervezetben, így a Blackfan Diamond gyermeke tünetei nem elég vér oxigénnel (anémia) társulhatnak:
- elhomályosodás
- szabálytalan szívverés, mivel a szív megpróbálja megtartani az oxigént a szervezetben
- fáradtság, ingerlékenység és ájulás .
Diagnózis
A Blackfan Diamond anémiát általában az élet első két évében diagnosztizálják, néha születéskor, a tünetek alapján. Például egy csecsemő gyanúja lehet, hogy vérszegénységgel jár, ha mindig sápadt, és lélegzetvételt szenved, amikor egy üvegt vagy egy ápolást fogyaszt.
A szülők gyakran gyanítják, hogy "valami baj van" a gyermekeikkel. Különösen a Blackfan Diamond anémia diagnózisa nem ismerhető fel azonnal, mert a rendellenesség rendkívül ritka és kevés orvos ismeri.
A baba teljes vérsejtszámának (CBC) nagyon alacsony száma lenne a vörösvértestek, valamint az alacsony hemoglobin szintje.
Egy másik vérvizsgálat magas adenozin-deamináz aktivitást (ADA) mutathatna. A csontvelő mintája (biopszia) azt mutatja, hogy kevés új vörösvérsejt jött létre.
Kezelés
A Blackfan Diamond anémia kezelésének első vonalai a gyermek szteroid gyógyszerek, általában prednizon kezelésére szolgálnak. A Blackfan Diamond anémiával szenvedő gyermekek mintegy 70% -a válaszol erre a kezelésre, amelyben a gyógyszer serkenti a vörösvérsejtek termelését. Azonban ez azt jelenti, hogy a gyermeknek életciklusa során szteroid gyógyszert kell szednie, amelynek komoly mellékhatása van, például cukorbetegség , glaukóma , csontritkulás ( osteopenia ) és magas vérnyomás . Továbbá a gyógyszer bármikor hirtelen leállhat a személy számára.
Ha valaki nem reagál a szteroid gyógyszeres kezelésre, vagy túl magas dózist igényel a vörösvérsejt számának megtartása érdekében, akkor a kezelés vérátömlesztéssé válik. A rendszeres vérátömlesztés vörösvérsejteket eredményez, de túl sok vasat eredményez a szervezetben . Normális esetben a szervezet a vasat új vörösvérsejtek készítésénél használja, de mivel a Blackfan Diamond anémiával rendelkező személy nem sok sejtet termel, a vas felépül. A személynek ezért olyan gyógyszert kell szednie, amely a felesleges vasat a testből veszi fel.
Az egyetlen gyógymód a Blackfan Diamond anémia számára csontvelő-átültetés , amely az egészséges csontvelő helyettesíti az ember csontvelőjét. Az átültetés azonban nehéz folyamat, és nem mindig működik. Ez általában olyan személyek számára van fenntartva, akiknek a szteroid gyógyszerek és a vérátömlesztés nem segítenek.
> Források:
> Guinan, EC. "Aplasztikus anaemia diagnózisa és kezelése". ASH Education Book , 2011, 76-81.
> Ritka betegségek Országos Szervezete. "Blackfan Diamond Anemia". Rare Diseases Index, 2008.
> UK Gyémánt Blackfan Anemia Support Group. "Mi a Diamond Blackfan anémia?" 2008-ra.