Meghatározás
A glükóz 6 foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány a világ legáltalánosabb enzimhiánya. Körülbelül 400 millió embert érint világszerte. A súlyosság nagy eltérést mutat, amely alapján a mutáció öröklődik.
A G6PD enzim a vörösvérsejtben található, amely energiát biztosít a sejthez. Ezen energia nélkül a vörösvérsejtet elpusztítja a szervezet (hemolízis), ami vérszegénységhez és sárgasághoz vezet (a bőr sárgulása).
Ki veszélyben van a G6PD hiányossága miatt?
A G6PD génje az X kromoszómán helyezkedik el, ami a G6PD-hiányt (X-kötő rendellenesség) leginkább fogékony férfiakat teszi lehetővé. A G6PD hiánya megvédi az embereket a malária fertőzésétől, ezért gyakrabban észlelhető olyan területeken, ahol magas a malária fertőzése, mint például Afrika, mediterrán térség és Ázsia. Az Egyesült Államokban az afro-amerikai férfiak 10% -ában G6PD hiány van.
Mi a tünetek?
A tünetek attól függnek, hogy melyik mutációt örökli. Egyes embereket soha nem diagnosztizálnak, mivel nincsenek tünetek. Néhány G6PD-hiányos beteg csak akkor tüneteket mutat, ha bizonyos gyógyszereknek vagy élelmiszereknek van kitéve (lásd az alábbi listát). Néhány ember súlyos sárgaság (más néven hyperbilirubinemia) után is újszülöttként diagnosztizálható. A krónikus hemolízisben szenvedő betegeknél és a G6PD-hiány súlyosabb formáiban a tünetek a következők:
- Pallor vagy sápadt bőrszín
- Gyors szívverés
- Fáradtság vagy fáradtság
- Halál vagy szédülés
- A bőr sárgasága (sárgaság) vagy a szem (scleralis icterus)
- Sötét vizelet
Hogyan diagnosztizálható a G6PD hiányossága?
A G6PD hiányának diagnosztizálása bonyolult lehet. Először is, orvosának gyanítania kell, hogy hemolítikus vérszegénysége van (vörösvérsejtek lebontása). Ezt általában egy teljes vérkép és egy retikulocita szám igazolja.
A retikulociták az éretlen vörösvértestek, amelyek a csontvelőből származnak, az anémiára válaszul. A megnövekedett retikulocitaszámmal járó anémia összhangban van a hemolitikus anémiával. Más laboratóriumok tartalmazhatnak egy bilirubin számot, amely emelkedik. A bilirubiin a vörösvértestből szabadul fel, amikor lebomlik és sárgaságot okoz a hemolitikus válságok során.
A diagnózis megállapításának folyamatában orvosának ki kell zárnia az autoimmun hemolitikus anaemiát (AIHA). A közvetlen antiglobulin teszt (más néven közvetlen Coombs teszt) megvizsgálja, hogy van-e vörösvérsejt-ellenes antitest, ami az immunrendszer által megtámadott. Mint a hemolitikus anémia legtöbb esetben, a perifériás vér kenete (a vér mikroszkópos csúsztatása) nagyon hasznos. A G6PD hiányosságában gyakoriak a harapásos sejtek és a buborékfólia-sejtek. Ezeket a vörösvérsejtek által okozott változások okozzák, mivel azok megsemmisülnek.
Ha a G6PD hiányosság gyanúja merül fel, akkor a G6PD szintje kikapcsolható. Az alacsony G6PD szint megfelel a G6PD hiányosságának. Sajnos az akut hemolitikus válság közepén egy normális G6PD szint nem zárja ki a hiányosságot. A hemolitikus válság idején jelenlévő számos retikulociták a G6PD normál szintjét tartalmazzák, ami hamis negatív.
Ha erősen gyanítható, a vizsgálatot meg kell ismételni, ha a beteg az alapállapotban van.
Hogyan kezelik a G6PD-t?
Kerülje el a hemolitikus (vörösvértestek lebontását) válságokat kiváltó gyógyszereket vagy ételeket. Ezek közül néhányat az alábbiakban sorolunk fel.
- Fava bab (széles bab is)
- Moly golyók (vagy más naftalin tartalmú termékek)
- Sulfa antibiotikumok, mint a Bactrim / Septra, szulfadiazin
- Quinolone antibiotikumok, mint a ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotikum)
- Malária elleni gyógyszerek, mint a primaquine
- Metilénkék
- TB gyógyszerek, mint a dapsone és sulfoxone
- A rák kezelésére szolgáló gyógyszerek, mint a doxorubicin vagy rasburicase
- Phenazopyridine
A vérátömlesztést akkor alkalmazzák, amikor a vérszegénység súlyos és a beteg tüneti. Szerencsére a legtöbb betegnek soha nem szükséges transzfúzió.