Meghatározás:
A Diamond Blackfan Anemia (DBA) egy örökletes vérszegénység, ahol a csontvelő nem képes elegendő mennyiségű vörösvértestet (tiszta vörösvérsejt-aplázia). Ez része az örökletes csontvelő-meghibásodási szindrómáknak nevezett nagyobb rendellenességek csoportjának.
Milyen jellemzői vannak a DBA-nak?
Az élet első évében szinte minden beteget diagnosztizálnak.
- Anaemia: A DBA vérszegénysége súlyos és általában több vérátömlesztést igényel.
- Szülési rendellenességek: A DBA-ben szenvedő betegek legfeljebb felében fizikai rendellenességek is vannak. A leggyakrabban érintett területek a következők:
- Fej, nyak és arc
- Szív
- Menő
- Genitális és húgyúti rendszerek
- Alacsony termetű
- A rák kockázatának növekedése: A DBA-val rendelkező embereknél nagyobb a rák kockázata. Ezek közé tartozik az akut myeloid leukémia (AML), myelodysplasiás szindrómák (MDS) és szolid tumorok.
Mi okozza a DBA-t?
A DBA örökletes csontvelő-meghibásodási szindróma. Az esetek csaknem fele családias, ami azt jelenti, hogy a genetikai mutációt egy szülő átadta. Más esetek sporadikusak, véletlenszerűen előfordulnak. Családi formában nem minden családtagot érintenek. A szülőnek lehet mutációja társulnia a DBA-val, de nem diagnosztizálható, amíg gyermekét diagnosztizálják.
A test összes sejtje egy bizonyos élettartammal rendelkezik, majd a sejtek halálát egy nagyon szabályozott folyamat alatt végzik.
A DBA-ban egy genetikai mutáció okozza az őssejteket (a vörösvérsejteket és a korai vörösvérsejteket a csontvelőben) gyorsabb önmegsemmisítéshez, mint ami a vörösvérsejtek csökkent termeléséhez vezethet.
Hogyan diagnosztizálható a DBA?
A teljes vérkép (CBC) azonosítja az anémiát, és a normál vörösvértesteknél (makrocitózis) nagyobbat tár fel.
Általában a vérszegénységet fehérvérsejtszám vagy vérlemezkeszám változása nélkül izolálják. A retikulocitaszám alacsony (retikulocitopénia), mert a csontvelő nem képes kompenzálni ezt a vérszegénységet.
A DBA-t meg kell különböztetni a gyermekkori tranziens erythroblastopeniától (TEC), amely ugyanabban a korcsoportban jelenhet meg, de spontán megoldódik. Pontosabban a magzati hemoglobinszint és az eritrocita adenozin deamináz szint általában emelkedett DBA-ban, de nem a TEC-ben.
Ha valaki gyanús DBA-ként, akkor genetikai vizsgálatot kell küldeni. Ha egy genetikai mutációt azonosítanak, a többi családtagot a rák kockázatának növekedésével kell vizsgálni.
Néha csontvelő aspirátumot és biopsziát végeznek a vörösvérsejtek környezetének felmérésére. A csontvelő rendszerint normális, kivéve a vörösvérsejt-prekurzorok hiányát (korai sejtek, amelyek vörösvértestekké fejlődnek).
A diagnosztikai kritériumok a következők:
- 1 év alatti életkor
- Makrocitikus (nagyobb, mint normál) vérszegénység fehérvérsejtszám vagy vérlemezkeszám változása nélkül
- retikulocytopénia
- Normál csontvelő, kivéve a vörösvérsejt-prekurzorok hiányát
Ha a beteg gyaníthatóan rendelkezik DBA-val, de nem felel meg ennek a diagnosztikai kritériumnak, léteznek olyan másodlagos kritériumok, amelyek támogatják a valószínű diagnózist.
Milyen kezelések vannak a DBA-n?
Bár a legtöbb betegnek kezelésre van szüksége, a betegek legfeljebb 25% -a spontán lesz.
- Transzfúziók: A DBA vérszegénysége súlyos és gyakori vérátömlesztést igényel. Ez az elsődleges terápia, amíg biztonságos a szteroidok indítása.
- Kortikoszteroidok: Az orális szteroidok, mint a prednizon / prednizolon a terápia gerincét képezik a DBA-s gyermekek számára. A szteroidok elindulnak, és elválasztják a legalacsonyabb dózisig, amely szükséges a transzfúzió szükségességének kiküszöböléséhez. Ha nincs válasz, a vérátömlesztés újraindul.
- Csontvelő-átültetés : A csontvelő-transzplantáció gyógyító lehet. A legjobb eredmények a társult testvérdonorokból származnak. A testvérdonoroknak genetikai vizsgálatnak kell alávetniük annak biztosítására, hogy ne legyen enyhe DBA formája.