Az AAT-hiány vagy az alfa-1-antitripszin hiánya genetikai állapot, amelyet a májban általában termelt védőfehérje, az Alfa-1-antitripszin (AAT) hiánya okoz. Azoknak a túlnyomó többségnek, akik elegendő mennyiségű AAT-val rendelkeznek, ez a kis fehérje fontos szerepet játszik a normál tüdőfunkció fenntartásában. De azok számára, akiknek AAT hiányossága van, a történet más forgatókönyvet vesz fel.
Egészséges egyéneknél a tüdők neutrofil elasztázt tartalmaznak, természetes enzim, amely - normális körülmények között - segít a tüdőknek a sérült, öregedő sejtek és baktériumok megemésztésében. Ez a folyamat elősegíti a tüdőszövet gyógyulását. Sajnos ezek az enzimek nem tudják, mikor kell megállniuk, és végül megtámadják a tüdőszövetet, ahelyett, hogy meggyógyítanák. Innen jön be az AAT. Az enzim megsemmisítésével, mielőtt az egészséges tüdőszövetet károsíthatja, a tüdő normálisan működik. Ha nincs elegendő AAT, akkor a tüdőszövet továbbra is megsemmisül, ami néha emphysema-hoz vezet .
Hogyan oszthatom el az AAT hiányosságait?
Amikor egy gyermek születik, örökölte az AAT gének két csoportját, egy minden szülőből. A gyermeknek csak AAT hiánya lesz, ha mindkét AAT gén kóros lesz. Ha csak egy AAT gén abnormális és a másik normális, akkor a gyermek lesz a betegség "hordozója", de valójában nem maga a betegség.
Ha mindkét géncsoport normális, akkor a gyermeket nem fogja megbetegedni a betegséggel, és nem lesz fuvarozó sem.
Ha az AAT hiányossága diagnosztizálva van, fontos, hogy beszélje meg kezelőorvosával arról, hogy a családjában mások is teszteltek a betegségre, beleértve minden egyes gyermekeit.
Ha nem rendelkezik gyermekeivel, orvosa javasolhatja, hogy keresse a genetikai tanácsadást mielőtt eldönti ezt a döntést.
További információért lépjen kapcsolatba az Alpha-1 Foundation honlapjával, vagy hívja a beteg súgóját: 1-800-245-6809.
Statisztika
Az AAT hiányosságot gyakorlatilag minden népességben, kultúrában és etnikai csoportban azonosították. Az Amerikai Tüdőszövetség becslése szerint az Egyesült Államokban becslések szerint 100 000 ember született AAT hiányban. Ezeknek az egyéneknek a többsége között az AAT-val kapcsolatos emfizéma is előfordulhat. Továbbá, mivel az AAT hiányossága gyakran alultáplált vagy rossz diagnózisú, az AAT hiányosságával kapcsolatos összes emphysema esetek akár 3% -át sem észlelik.
Világszerte 116 millió ember hordozza az AAT hiányosságait. Ezek közül körülbelül 25 millió él az Egyesült Államokban. Míg a fuvarozók valójában nem rendelkeznek a betegséggel, át tudják adni a betegséget a gyermekeiknek. Ezt szem előtt tartva az Egészségügyi Világszervezet (WHO) javasolja, hogy minden COPD-t , valamint asztmás felnőttet és tizenéveset teszteljenek az AAT hiányossága miatt.
Az AAT-hoz kapcsolódó emfizéma kialakulásának kockázata jelentősen nő a dohányzók számára. Az American Lung Association megállapítja, hogy a dohányzás nemcsak növeli a tüdőtágulat kockázatát, ha AAT hiányossága van, de akár 10 évig is csökkentheti életidejét.
Az AAT hiányosságának jelei és tünetei
Mivel az AAT-val kapcsolatos emphysema néha hátsó ülést jelent a COPD könnyebben felismert formáinak, az elmúlt években nagy erőfeszítések történtek annak érdekében, hogy megkülönböztessék azt. Chest szerint a súlyos AAT-hiányhoz kapcsolódó emfizéma két fő jellemzője az AAT-hez kapcsolódó tüdőtágulat gyanúját idézheti elő.
Először is, a nem-AAT hiányos egyénekben a tüdőtágulat tünetei rendszerint csak az élet hatodik vagy hetedik évtizedében jelentkeznek. Az Amerikai Tüdőszövetség szerint ez nem igaz azokra az emberekre, akiknek AAT-t érintő tüdőtágulatuk van. Ezekben az emberekben a tünetek kialakulása jóval korábban következett be, gyakran a 32 és 41 év közöttiek között.
Egy másik fontos tényező, amely megkülönbözteti az AAT-hez kapcsolódó emfizémát a nem-AAT hiányos vastagságától, az a hely, ahol a betegség leggyakrabban megjelenik. Azoknál, akiknek AAT-hiányos tüdőtágulatuk van, a betegség a tüdő alsó részében gyakoribb, míg a nem-AAT-nal kapcsolatos tüdőtágulás esetén a betegség a felső tüdőrégiót érinti. Mindkét funkció segíthet az egészségügyi szolgáltató pontos diagnózisának.
Az AAT hiányossága leggyakoribb tünetei a következők:
- A nehézlégzés
- zihálás
- Krónikus köhögés és fokozott nyálkahártya-termelés
- Ismétlődő mellkasi megfázás
- Sárgaság
- A has és a láb duzzanata
- Csökkent gyakorlott tűrés
- Nem reagáló asztma vagy egész évben allergia
- Nem ismert májproblémák vagy emelkedett májenzimek
- bronchiectasia
Diagnózis és tesztelés
Egy egyszerű vérvizsgálat elmondhatja orvosának, ha AAT hiányossága van. A korai diagnózis fontossága miatt a South Carolina Egyetem programot fejlesztett ki az Alpha-1 Alapítvány segítségével, amely lehetővé teszi a betegek számára a kockázatmentes, bizalmas kezelést.
A korai diagnózis kritikus fontosságú, mert a dohányzás abbahagyása és a korai kezelés segíthet lassítani az AAT-nal kapcsolatos emphysema progresszióját.
A teszteléssel kapcsolatos további információkért forduljon az Alpha-1 Kutatási Nyilvántartóhoz a South Carolina Medical University-nél (1-877-886-2383), vagy látogassa meg az Alpha-1 Alapítványt.
Tudjon meg többet arról, hogyan történik az AAT-hiány diagnosztizálása, és ki kell vizsgálni.
Az AAT hiányosság kezelése
Azok számára, akik az AAT-val kapcsolatos emphysema tüneteit mutatták, a pótlás (augmentáció) terápia lehet egy olyan kezelési lehetőség, amely segíthet megóvni a tüdőt a destruktív enzim, a neutrofil elasztáz ellen.
A helyettesítési terápia az AAT humán plazmából származó koncentrált formájának adása. Ez növeli az AAT szintet a véráramban. Miután elkezdte a helyettesítő terápiát, azonban az élethez kell folyamodnia. Ez azért van, mert ha abbahagyja, a tüdeje visszatér a korábbi diszfunkcionális szintjéhez, és a neutrofil elasztáz újra elkezdi elpusztítani a tüdőszövetét.
Nem csak a helyettesítő terápia segíthet lassítani a tüdő funkciójának elvesztését az AAT-nal kapcsolatos tüdőtágulásban szenvedő betegeknél, de segítheti a tüdőfertőzések gyakoriságának csökkentését is. Egy Chest- ben publikált tanulmányban kimutatták, hogy a helyettesítő terápia szoros kapcsolatban áll az AAT-val kapcsolatos tüdőfájdalmak gyakoriságának és súlyosságának jelentős csökkenésével. A vizsgálat arra a következtetésre jutott, hogy míg az emfizéma visszafordíthatatlan, kevésbé gyakori, súlyos tüdőfertőzések segíthetnek lassítani az AAT-nal kapcsolatos emfizéma progresszióját és jobb életminőséghez vezetnek.
Az AAT hiányosságáról vagy helyettesítő terápiájáról bővebb tájékoztatásért forduljon egészségügyi szolgáltatójához, vagy keresse fel az Alpha-1 alapítványt.
Forrás:
American Lung Association. Alpha-1 Kapcsolódó Emfizéma http://www.lungusa.org. 2006. november.
Amerikai Thoracic Society. American Thoracic Society / Európai Légúti Társaság nyilatkozat: Az Alfa-1 antitripszin hiányosságainak diagnosztizálására és kezelésére vonatkozó szabványok ATS: 2002. december ERS: 2003. február.
Alpha-1 Alapítvány. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Augmentációs terápia csökkenti a tüdőfertőzések gyakoriságát az antitripszinhiányban: új hipotézis a támogató adatokkal". Mellkas 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "A súlyos alfa-1 antitripszin hiányosságainak klinikai jellemzői és természettörténete". Mellkas 1997; 111: 123S-128S.